Przedmowa XXIII
1. BADANIE HISTOPATOLOGICZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB MIĘŚNI – Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk 1
Wprowadzenie 1
Wskazania do biopsji mięśnia 1
Technika wykonania biopsji mięśnia 2
Opracowanie biopsji mięśnia 3
Ocena biopsji mięśnia 5
2. BADANIA GENETYCZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH: CHOROBY MONOGENOWE – Maria Jędrzejowska 11
Wprowadzenie 11
Kiedy wykonać celowane badanie genetyczne? 13
Sekwencjonowanie następnej generacji 14
Panele genowe 15
Badanie eksomu (WES) 15
Badanie genomu (WGS) 16
Interpretacja wyników metodą sekwencjonowania następnej generacji 17
3. BADANIA GENETYCZNE W CHOROBACH MITOCHONDRIALNYCH – Katarzyna Tońska 21
Wprowadzenie 21
Mitochondrialny DNA 21
Genom jądrowy 25
Geny jądrowe kodujące podjednostki systemu fosforylacji oksydacyjnej 25
Geny kodujące białka odpowiedzialne za składanie kompleksów systemu fosforylacji oksydacyjnej 27
Geny związane z utrzymaniem prawidłowej liczby kopii i jakości mtDNA 27
Techniki analizy kwasów nukleinowych w kontekście diagnostyki molekularnej chorób mitochondrialnych 29
Analiza mitochondrialnego DNA 29
Analiza genów jądrowych 37
Proponowane algorytmy diagnostyki molekularnej w przypadku wybranych chorób mitochondrialnych 41
Nowe potencjalnie patogenne warianty genetyczne 42
Korzyści z uzyskania diagnozy molekularnej 44
4. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE MIOPATII – Edyta Rosiak 47
Wprowadzenie 47
Metody diagnostyki obrazowej 47
Obrazowanie w rezonansie magnetycznym w niektórych dziedzicznych i nabytych chorobach mięśniowych 53
Choroba Pompego 53
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies) 54
Miopatie zapalne idiopatyczne 56
5. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE NEUROPATII I CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO – Edyta Maj 59
Wprowadzenie 59
Diagnostyka obrazowa neuropatii – technika i symptomatologia 60
Rezonans magnetyczny – MRI 60
Ultrasonografia wysokiej rozdzielczości – HRUS 67
Diagnostyka obrazowa chorób neuronu ruchowego 68
Stwardnienie boczne zanikowe (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 68
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) 69
6. SKALE FUNKCJONALNE I ICH ZASTOSOWANIE – Karolina Aragon-Gawińska 71
Wprowadzenie 71
Jakie cechy powinna mieć wartościowa skala oceny? 71
Wady i ograniczenia zastosowania skal 73
Omówienie wybranych skal 73
Test 6-minutowego chodu (six-minute walk test, 6MWT) 73
Testy funkcjonalne na czas (timed function tests, TFT) 74
Gross Motor Function Measure (GMFM) 76
Skala Brooke’a i Vignosa 76
ACTIVLIM 77
Test 9 kołków (9-hole peg test) 77
Wynik Beightona (Beighton Score) 78
Skale dedykowane specyficznym jednostkom chorobowym 79
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) 79
Skale używane w neuropatiach 82
Skale używane w miastenii (MG) 83
Inne 85
Skale oceniane przez pacjentów (Patient Reported Outcome Measures, PROMs) 85
7. FIZJOTERAPIA W LECZENIU PACJENTÓW Z CHOROBAMI NERWOWO-MIĘŚNIOWYMI – Małgorzata Burlewicz, Jan Sznajder 89
Wprowadzenie 89
Poziom struktury i funkcji 90
Poziom aktywności 95
8. REHABILITACJA W RDZENIOWYM ZANIKU MIĘŚNI – Agnieszka Stępień 101
Wprowadzenie 101
Badanie 102
Struktury i funkcje ciała 102
Siła mięśni 102
Zakresy ruchu 103
Oddychanie 104
Deformacje kostno-stawowe 105
Gryzienie i połykanie 108
Aktywności 108
Fizjoterapia 109
Rozciąganie 109
Pozycjonowanie 112
Mobilność i ćwiczenia 113
Fizjoterapia klatki piersiowej 117
Deformacje kostno-stawowe 118
Gryzienie i połykanie 120
9. DYSTROFINOPATIE – Anna Potulska-Chromik 123
Wprowadzenie 123
Epidemiologia 123
Standardy diagnostyki 124
Podłoże genetyczne dystrofinopatii 126
Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne’a 129
Dystrofia mięśniowa Beckera 131
Postać pośrednia 131
Nosicielstwo 132
Kardiomiopatia 133
Niewydolność oddechowa 134
Zaburzenia funkcji kognitywnych w dystrofinopatii 135
Standardy opieki i leczenia 135
Leczenie dystrofii Duchenne’a – teraźniejszość i przyszłość 137
10. DYSTROFIA TWARZOWO-ŁOPATKOWO-RAMIENIOWA – TYP 1 I TYP 2 (FSHD1, FSHD2) – Małgorzata Dorobek 143
Definicja 143
Epidemiologia 143
Etiologia i patogeneza 143
Objawy kliniczne w FSHD1 i FSHD2 146
FSHD1 o wczesnym początku 150
Objawy nietypowe, rzadko występujące w FSHD 151
Badania laboratoryjne i dodatkowe 153
Badania DNA 153
Rozpoznanie i rozpoznanie różnicowe 154
Postępowanie 155
11. DYSTROFIE MIĘŚNIOWE KOŃCZYNOWO-OBRĘCZOWE – Anna Macias 157
Definicja i klasyfikacja 157
Podłoże genetyczne LGMD 160
Patomechanizm LGMD 161
Epidemiologia LGMD 161
Obraz kliniczny LGMD 162
Badania dodatkowe 163
Aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy 163
Elektromiografia 164
Biopsja mięśnia 164
Najczęściej spotykane typy LGMD 165
LGMDR1 (kalpainopatia) 165
LGMDD4 – kalpainopatia o dziedziczeniu autosomalnym dominującym 167
LGMDR2 (dysferlinopatia) 168
Sarkoglikanopatie (LGMDR3–6) 169
LGMDR9 – związana z mutacjami genu FKRP 170
LGMDR12 (anoktaminopatia) 170
LGMDD5 – kolagenopatie 172
Wybrane zagadnienia diagnostyki w dystrofiach kończynowo-obręczowych 172
Postępowanie w LGMD 174
Badania nad nowymi terapiami 175
12. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA EMERY’EGO-DREIFUSSA – Agnieszka Madej-Pilarczyk 181
Wprowadzenie 181
Typy EDMD 181
EDMD1 – emerynopatia 181
EDMD2 i EDMD3 – laminopatia 182
Inne typy EDMD 184
Podsumowanie 184
Diagnostyka 185
Różnicowanie 185
Leczenie i profilaktyka 186
13. MIOPATIE MIOFIBRYLARNE – Anna Potulska-Chromik, Biruta Kierdaszuk 189
Wprowadzenie 189
Diagnostyka miopatii miofibrylarnych 190
Znaczenie biopsji mięśnia w diagnostyce miopatii miofibrylarnych 191
Charakterystyka szczegółowa miopatii miofibrylarnych 193
Desminopatia 195
αB-krystalinopatia 196
Miotylinopatia 197
ZASPopatia 197
MFM-filaminopatia 198
Miopatia BAG3 199
14. MIOPATIE ZAPALNE – Ewa Więsik-Szewczyk 203
Wprowadzenie 203
Epidemiologia 204
Etiologia i patogeneza 204
Czynniki genetyczne 204
Czynniki środowiskowe 205
Mechanizmy immunologiczne 206
Mechanizmy nieimmunologiczne 208
Podsumowanie 208
Obraz kliniczny DM i PM 208
Objawy ogólne 209
Objawy mięśniowe 209
Objawy skórne 209
Zmiany w płucach 210
Zmiany w sercu 211
Zmiany w przewodzie pokarmowym 211
Zmiany stawowe 211
Nowotwory 211
Rozpoznanie 212
Badania laboratoryjne 213
EMG 217
Badania obrazowe 217
Biopsja mięśnia 217
Kryteria klasyfikacyjne i diagnostyczne 219
Leczenie 222
Farmakologiczne 222
Niefarmakologiczne 228
Monitorowanie 228
Sytuacje szczególne i pułapki dla lekarza praktyka 229
Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) i ich swoistości – badanie celowane, a nie przesiewowe 229
Czy wysokie miano ANA to cięższa choroba? 230
15. WTRĘTOWE ZAPALENIE MIĘŚNI – Biruta Kierdaszuk 233
Wprowadzenie 233
Epidemiologia i obraz kliniczny 233
Diagnostyka 234
Postępowanie terapeutyczne 237
16. MIOPATIE WRODZONE – Barbara Ryniewicz, Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk 239
Miopatie wrodzone – charakterystyka 239
Miopatia nemalinowa 246
Miopatia typu „core” 248
Miopatia centronuklearna 249
Miopatia z wrodzoną dysproporcją typów włókien 250
Miopatia z gromadzeniem miozyny 251
Miopatia z tubularnymi agregatami 251
17. WIOTKIE DZIECKO – Maria Jędrzejowska 255
Wprowadzenie 255
Ocena kliniczna 255
Diagnostyka różnicowa 256
Wywiad 258
Choroby nabyte 258
Wiotkość centralna vs obwodowa 258
Siła mięśniowa 259
Zespół „hipotonia plus” 260
Wiek wystąpienia objawów 260
Klasyfikacja etiologiczna 261
Aberracje chromosomowe i monogenowe zespoły genetyczne 262
Choroby nerwowo-mięśniowe 264
Dziedziczne choroby tkanki łącznej 271
18. CHOROBA POMPEGO I INNE GLIKOGENOZY – Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk 275
Glikogenozy – charakterystyka ogólna 275
Choroba Pompego 280
Postać niemowlęca 280
Choroba Pompego o późnym początku (LOPD, late onset Pompe disease) 281
Glikogenoza typu V: choroba McArdle 284
19. MIOPATIE LIPIDOWE – Dariusz Rokicki 289
Wprowadzenie 289
Patofizjologia 290
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych – charakterystyka ogólna 292
Zaburzenia transportu i metabolizmu karnityny 293
Pierwotny niedobór karnityny 293
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typ 2 (CPT2) 294
Zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych 296
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD) 296
Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego i deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych 298
Mnogi niedobór dehydrogenaz acylo-CoA (acyduria glutarowa typu 2) 299
Pozostałe zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych 302
Inne miopatie lipidowe 303
Choroba spichrzania lipidów neutralnych 303
20. MITOCHONDRIOPATIE – Biruta Kierdaszuk 307
Wprowadzenie 307
Rys historyczny i etiopatogeneza 307
Objawy kliniczne 308
Wybrane postaci kliniczne mitochondriopatii 311
Diagnostyka mitochondriopatii 315
Możliwości terapeutyczne mitochondriopatii 318
21. DYSTROFIE MIOTONICZNE – Anna Łusakowska 323
Wprowadzenie 323
Dane epidemiologiczne 325
Podłoże molekularne dystrofii miotonicznej typu 1 i typu 2 325
Dystrofie miotoniczne jako choroby RNA (spliceopathies) 327
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) – obraz kliniczny 328
Postać wrodzona (CMD, congenital myotnic dystrophy) 328
Postać dziecięca DM1 329
Postać klasyczna DM1 (początek objawów w wieku dorosłym) 330
Postać DM1 o późnym początku 336
Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) – obraz kliniczny 336
Objawy mięśniowe w DM2 337
Objawy pozamięśniowe w DM2 339
Diagnostyka DM1 i DM2 341
Postępowanie i leczenie pacjentów z DM1 i DM2 343
Poradnictwo genetyczne 344
Terapie przyszłości 345
22. MIOTONIE NIEDYSTROFICZNE – Barbara Ryniewicz, Monika Nojszewska 349
Wprowadzenie 349
Kanałopatie chlorkowe 353
Osiowe objawy miotonii wrodzonej 357
Kanałopatie sodowe 358
Osiowe objawy paramiotonii wrodzonej 360
Leczenie miotonii 361
Wskazówki praktyczne 362
Znieczulenie 362
Ciąża 363
Neuromiotonia 363
Leczenie 366
Miotonia chondrodystroficzna (zespół Schwartza-Jampela) 367
23. PORAŻENIE OKRESOWE – Anna Kostera-Pruszczyk 369
Wprowadzenie 369
Diagnostyka 370
Porażenie okresowe hipokaliemiczne (HypoPP) 372
Porażenie okresowe hiperkaliemiczne 374
Zespół Andersen-Tawil 375
24. MIASTENIA – Anna Kostera-Pruszczyk, Andrzej Opuchlik 381
Wprowadzenie 381
Epidemiologia 381
Patogeneza 382
Objawy kliniczne 383
Diagnostyka 385
Leczenie MG 387
Terapia początkowa 387
Immunosupresja pierwszej linii 388
Tymektomia 388
Leczenie drugiej linii 389
Leczenie MuSK-MG 390
Leczenie pogorszenia 391
Leczenie miastenii dziecięcej 391
Miastenia przejściowa noworodka (MPN) 392
Przełom miasteniczny 392
Miastenia a leczenie chorób współistniejących 398
Postępowanie okołooperacyjne 399
Wrodzone zespoły miasteniczne 401
25. ZESPÓŁ LAMBERTA-EATONA – Piotr Szczudlik 405
Wprowadzenie 405
Epidemiologia 405
Patofizjologia 406
Obraz kliniczny 408
Diagnostyka 409
Badania elektrofizjologiczne 409
Badanie przeciwciał 410
Leczenie 410
26. ZESPÓŁ GUILLAINA-BARRÉGO – Monika Nojszewska, Andrzej Opuchlik 413
Wprowadzenie 413
Klasyfikacja podtypów zespołu Guillaina-Barrégo 414
Epidemiologia zespołu Guillaina-Barrégo 415
Etiologia zespołu Guillaina-Barrégo 415
Patogeneza zespołu Guillaina-Barrégo 416
Charakterystyka kliniczna zespołu Guillaina-Barrégo 418
Ostra zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia (AIDP) 418
Ostra aksonalna neuropatia ruchowa (AMAN) 420
Ostra aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa (AMSAN) 420
Wariant paraparetyczny GBS 420
Obustronny obwodowy niedowład nerwu VII z parestezjami 420
Niedowład gardłowo-szyjno-ramienny (pharyngeal-cervical-brachial weakness, PCB) 421
Ostra, czysto czuciowa neuropatia 421
Zespół Millera Fishera (MFS) 421
Ostra neuropatia z ataksją (AAN) 422
Niedowład mięśni gałkoruchowych lub ptoza, lub rozszerzenie źrenicy o ostrym początku 422
Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa (BBE) 422
Ostra pandysautonomia 423
Diagnostyka zespołu Guillaina-Barrégo 423
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego 424
Badanie elektrofizjologiczne 424
Przeciwciała przeciwko gangliozydom 425
Badania neuroobrazowe 426
Diagnostyka różnicowa zespołu Guillaina-Barrégo 426
Rokowanie w zespole Guillaina-Barrégo 427
Leczenie 428
Monitorowanie parametrów życiowych i reagowanie na ich zmiany 428
Szybkie wdrożenie intensywnej immunoterapii 430
Plazmaferezy 431
Dożylne immunoglobuliny (IVIG) 432
Kortykosteroidy 433
Zaspokojenie potrzeb żywieniowych i utrzymanie sprawności przewodu pokarmowego 433
Profilaktyka powikłań stanu krytycznego i wczesna rehabilitacja 434
Sedacja i leczenie przeciwbólowe 436
27. PRZEWLEKŁA ZAPALNA POLINEUROPATIA DEMIELINIZACYJNA – Anna Potulska-Chromik, Marta Lipowska, Anna Kostera-Pruszczyk 441
Wprowadzenie 441
Epidemiologia 442
Różnorodny obraz kliniczny CIDP 442
Rozpoznanie CIDP – kryteria elektrofizjologiczne i inne badania dodatkowe 446
Kryteria elektrofizjologiczne oraz kryteria pomocnicze EAN/PNS 2021 [5] 447
Przewlekłe neuropatie z przeciwciałami IgG4 przeciwko białkom węzła Ranviera i okolicy okołowęzłowej 451
Leczenie CIDP 453
Glikokortykosteroidy 453
Immunoglobuliny 454
Plazmafereza 456
Inne terapie immunosupresyjne i immunomodulujące 456
28. WIELOOGNISKOWA NEUROPATIA RUCHOWA – Marta Lipowska 459
Wprowadzenie 459
Etiopatogeneza 459
Obraz kliniczny 460
Rozpoznanie 460
Leczenie 465
Leczenie immunoglobulinami 465
Inne leki immunomodulujące i immunosupresyjne w terapii MMN 467
29. NEUROPATIE W PRZEBIEGU PARAPROTEINEMII I AMYLOIDOZY – Marta Lipowska 469
Wprowadzenie 469
Neuropatie w przebiegu łagodnej gammapatii monoklonalnej (MGUS, monoclonal gammapathy of undetermined significance) 470
Polineuropatie w przebiegu MGUS IgM 471
Polineuropatia demielinizacyjna typu DADS MGUS IgM 471
Zespół CANOMAD 472
Inne neuropatie ze współistnieniem MGUS IgM 472
Polineuropatie w przebiegu MGUS IgG i IgA 473
Polineuropatie w przebiegu złośliwych paraproteinemii 474
Zespół POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes) 474
Szpiczak mnogi 477
Makroglobulinemia Waldeströma 477
Neuropatie w przebiegu amyloidozy systemowej 478
Obraz kliniczny neuropatii w przebiegu amyloidozy 479
30. NEUROPATIE CHARCOT-MARIE-TOOTH – Andrzej Kochański 489
Wprowadzenie 489
Podejrzenie rozpoznania choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth 490
Najczęściej spotykane odmiany chorób kręgu CMT 491
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMTIA) 492
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) 493
Choroba CMTX1 494
Choroba CMT1B 495
Choroba CMT4A 496
Diagnostyka molekularna chorób kręgu Charcot-Marie-tooth 497
Interpretacja wyników badań genetycznych 498
Leczenie chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN) 499
31. POLINEUROPATIA CUKRZYCOWA – Jarosław Sławek 501
Wprowadzenie 501
Epidemiologia 502
Podział neuropatii cukrzycowych 502
Obraz kliniczny i charakterystyka 503
Polineuropatia dystalna, czuciowa, czuciowo-ruchowa 503
Neuropatia autonomiczna 505
Neuropatie ogniskowe 505
Radikulopleksopatie 506
Zespoły z uwięźnięcia 506
Pułapki diagnostyczne 507
Patomechanizmy 508
Postępowanie 510
Objawowe 510
Przyczynowe 517
32. NAJCZĘSTSZE MONONEUROPATIE – Kazimierz Tomczykiewicz 521
Wprowadzenie 521
Mononeuropatie nerwów czaszkowych 523
Nerw twarzowy 523
Nerw dodatkowy 526
Nerw piersiowy długi 528
Nerw nadłopatkowy 530
Nerw pachowy 531
Nerw mięśniowo-skórny 533
Zespół górnego otworu klatki piersiowej 534
Nerw promieniowy 537
Nerw pośrodkowy 541
Nerw międzykostny przedni 547
Uszkodzenie nerwu łokciowego 549
Uszkodzenie nerwu łokciowego na poziomie kanału Guyona 555
Nerwy kończyny dolnej 558
Nerw udowy 558
Nerw udowo-goleniowy 560
Nerw zasłonowy 560
Nerw skórny boczny uda (meralgia paresthetica) 561
Nerw kulszowy 563
Nerw strzałkowy 565
Przedni kanał stępu 567
Nerw piszczelowy 568
Nerw pośladkowy górny i dolny 570
33. STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE – Magdalena Kuźma-Kozakiewicz 573
Wprowadzenie 573
Postacie choroby 574
Epidemiologia 577
Patogeneza 577
Neuropatologia 580
Rozpoznanie 580
Klasyfikacja 584
Zaburzenia poznawcze w SLA 589
Różnicowanie 591
Leczenie 592
34. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI 5q – Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Łusakowska, Maria Jędrzejowska 597
Definicja 597
Epidemiologia 597
Podłoże molekularne i modyfikatory fenotypu 598
Klasyfikacja, obraz kliniczny i historia naturalna SMA 599
Farmakoterapia SMA 602
Leczenie objawowe (opieka interdyscyplinarna) 604
Zapobieganie infekcjom i szczepienia ochronne 607
Badania przesiewowe noworodków 607
35. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI KENNEDY’EGO – Anna Frączek 613
Wprowadzenie 613
Epidemiologia 613
Objawy 613
Diagnostyka 614
Przebieg choroby oraz rokowanie 615
Patomechanizm 616
Możliwości leczenia 617
36. LECZENIE ŻYWIENIOWE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Stanisław Kłęk, Andrzej Opuchlik 619
Zmiany metaboliczne w chorobach nerwowo-mięśniowych 619
Ogólne zasady leczenia żywieniowego 622
Interwencja żywieniowa 622
Leczenie żywieniowe 622
37. NIEWYDOLNOŚĆ ODDYCHANIA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Andrzej Opuchlik 629
Wprowadzenie 629
Metody wspomagania oddechu 633
Nieinwazyjna wentylacja wspomagana. 633
Inwazyjna wentylacja wspomagana lub zastępcza 634
Przewlekła wentylacja wspomagana lub zastępcza 636
Specyfika terapii i wspomagania oddechu w poszczególnych chorobach / grupach chorób nerwowo-mięśniowych 638
Ostra zapalna neuropatia demielinizacyjna, zespół Guillaina-Barrégo (GBS, Guillain-Barré syndrome) 638
Porfirie 642
Miastenia i zespoły miasteniczne 643
Miopatie 645
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) 646
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, sclerosis lateralis amyotrophica) 646
38. ZAJĘCIE SERCA I OPIEKA KARDIOLOGICZNA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Piotr Pruszczyk, Piotr Bienias 649
Wprowadzenie 649
Dystrofinopatie 652
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD, Duchenne muscular dystrophy) 652
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD, Becker muscular dystrophy) 655
Dystrofie mięśniowe Emery’ego-Dreifussa (EDMD, Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 656
Dystrofie miotoniczne 658
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1, myotonic dystrophy type 1 – choroba Steinerta) 659
Kardiologiczna ocena rodzin 661
Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2, myotonic dystrophy type 2) 661
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophy) 663
Proponowany harmonogram kardiologicznych wizyt kontrolnych 665
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dytrophy) 666
Mitochondriopatie (choroby mitochondrialne, MitD, mitochondrial diseases) 667
Miopatie miofibrylarne (MFM, myofibrillar myopathies) 670
Zespół Andersen-Tawila (AtS, Andersen-Tawil syndrome) 671
Podsumowanie 676
39. PROBLEMY ANESTEZJOlOGICZNE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Janusz Trzebicki 679
Wprowadzenie 679
Ocena przedoperacyjna 680
Premedykacja 682
Sedacja 683
Znieczulenie regionalne 683
Znieczulenie ogólne 685
Monitorowanie 687
Okres pooperacyjny 688
Znieczulenie w niektórych chorobach nerwowo-mięśniowych 688
Schorzenia neuronów ruchowych 688
Zespół Guillaina-Barrégo (Guillain-Barré syndrome, GBS) 688
Choroba Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease, CMt) 689
Ataksja Friedreicha (Friedreich ataxia, FRDA) 689
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) 689
Dystrofia miotoniczna (myotonic dystrophy, DM) 690
Miopatie metaboliczne 691
Miopatie mitochondrialne 691
Miastenia 692
Porażenie okresowe hiperkaliemiczne (hyperkalaemic periodic paralysis, HyperPP) i hipokaliemiczne (hypokalaemic periodic paralysis, HypoPP) 693
Hipertermia złośliwa a indukowana znieczuleniem rabdomioliza 695
Zaburzenia nerwowo-mięśniowe u chorych w oddziale intensywnej terapii 696
SKOROWIDZ 699
