Dziecko z zespołem wad wrodzonych
W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej. Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych. Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów uczelni medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.
- Kategorie:
- Język wydania: polski
- ISBN: 978-83-200-5863-5
- ISBN druku: 83-200-3042-0
- Liczba stron: 260
-
Sposób dostarczenia produktu elektronicznegoProdukty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po opłaceniu zamówienia kartą lub przelewem na stronie Twoje konto > Biblioteka.Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
-
Ważne informacje techniczneMinimalne wymagania sprzętowe:procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturachPamięć operacyjna: 512MBMonitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bitDysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejscaMysz lub inny manipulator + klawiaturaKarta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/sMinimalne wymagania oprogramowania:System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows MobilePrzeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScriptZalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.Informacja o formatach plików:
- PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
- EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
- MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
- Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
Rodzaje zabezpieczeń plików:- Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem. Ten rodzaj zabezpieczenia jest zdecydowanie bardziej przyjazny dla użytkownika, ponieważ aby otworzyć książkę zabezpieczoną Watermarkiem nie jest potrzebne konto Adobe ID oraz autoryzacja urządzenia.
- Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.
1. DIAGNOSTYKA DYSMORFOLOGICZNA: NAUKA CZY SZTUKA? 9 2. WADY WRODZONE: OD BABILONU DO CZASÓW NAJNOWSZYCH 11 3. ZARYS EMBRIOGENEZY 16 Prawidłowa embriogeneza 16 Mechanizmy embriogenezy 17 Nieprawidłowa embriogeneza 17 4. MECHANIZMY PATOGENETYCZNE 19 Deformacje 19 Przerwania 24 Dysplazje 25 Malformacje 25 5. TYPY WAD WRODZONYCH 28 Duże i małe wady 28 Wady pojedyncze i mnogie 31 Skojarzenia wad wrodzonych 33 Sekwencje wad 33 Kompleksy 35 Zespoły 36 Efekt „dodawania" małych anomalii 37 6. WYWIAD W DYSMORFOLOGII 39 7. BADANIE FIZYCZNE 44 Czaszka 45 Twarz 50 Uszy 56 Oczy 66 Nos 79 Usta 83 Szyja 94 Klatka piersiowa 97 Brzuch 101 Grzbiet 105 Narządy płciowe i okolica odbytu 112 Skóra 121 Włosy 134 Paznokcie 142 Kończyny 145 Dłonie i stopy 162 Objawy neurologiczne 177 8. DZIECKO Z ZESPOŁEM WAD JAKO PROBLEM DIAGNOSTYCZNY 182 Heterogenność i plejotropia 189 9. SZCZEGÓLNE PROBLEMY PACJENTA Z ZESPOŁEM WAD 192 Zaburzenia wzrostu 192 Upośledzenie umysłowe 194 Problemy psychologiczne 195 10. DYSMORFOLOGIA MOLEKULARNA 198 Biologia molekularna w genetyce klinicznej 198 Defekty białek strukturalnych 209 Mutacje receptorów czynników wzrostu fibroblastów 212 Mutacje czynników transkrypcyjnych 221 Zespoły wad wywołane zaburzeniami transportu jonów 233 WYBRANE PIŚMIENNICTWO 236 KOMPUTEROWE PROGRAMY DYSMORFOLOGICZNE 237 NIEKTÓRE WAŻNIEJSZE ADRESY INTERNETOWE PRZYDATNE W DYSMORFOLOGII 238 SŁOWNIK OBJAWÓW 239 SŁOWNIK ZESPOŁÓW WAD WRODZONYCH WYMIENIONYCH W TEKŚCIE 243 SKOROWIDZ 247