Genetyka medyczna i molekularna
Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo niewątpliwych osiągnięć pozostanie wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań na najbliższe dziesięciolecia. Publikacja jest kontynuacją czterech kolejnych wydań książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej”.
Nowe wydanie obejmuje między innymi:
podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i podstawy zmienności, regulację epigenetyczną, podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych, mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej, metody i narzędzia analizy molekularnej, rolę bioinformatyki w analizie genetycznej, genetykę metabolizmu ksenobiotyków – farmakogenetykę i nutrigenetykę, diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, mitochondrialne), podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, podstawy onkologii i choroby nowotworowe, leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych, zastosowania biologii molekularnej w medycynie sadowej i w diagnostyce chorób infekcyjnych i inwazyjnych, podstawy biotechnologii dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.
Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.
I. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak 1
II. Podstawy genetyki i genomiki Jerzy Bal, Ewa Bocian 5
II.1. Podstawy genetyki molekularnej 5
II.1.1. Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja 5
II.1.2. Odczytywanie informacji genetycznej 6
II.1.3. Regulacja ekspresji 11
II.1.3.1. Wyciszanie ekspresji genu 12
II.1.3.2. Piętnowanie genomowe 13
II.1.4. Gen 13
II.1.5. Świat RNA 14
II.2. Genom człowieka 15
II.2.1. Genomika 15
II.2.2. Struktura genomu 16
II.2.3. Kariotyp 18
II.2.3.1. Struktura chromosomu 19
II.2.3.2. Mitoza 21
II.2.3.3. Mejoza 22
II.3. Zmienność i dziedziczność 24
II.3.1. Mutacje 24
II.3.1.1. Mutacje dynamiczne 25
II.3.2. Aberracje chromosomowe 27
II.3.3. Polimorfizm 33
II.3.4. Relacje genotyp–fenotyp 35
II.3.4.1. Recesywność i dominacja 38
II.3.4.2. Antycypacja 38
II.3.5. Priony 39
III. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak 44
III.1. Dziedziczenie autosomalne recesywne 44
III.2. Dziedziczenie autosomalne dominujące 45
III.3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X 46
III.4. Dziedziczenie wieloczynnikowe 46
III.5. Dziedziczenie mitochondrialne 49
IV. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich Patrycja Daca-Roszak, Ewa Ziętkiewicz 52
IV.1. Mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej 52
IV.1.1. Mutacje i rodzaje markerów 52
IV.1.2. Dryf genetyczny 54
IV.1.3. Wpływ demografii na różnorodność populacji 54
IV.2. Badanie historii populacji 55
IV.2.1. Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji 55
IV.2.2. Ocena relacji miedzy populacjami 56
IV.2.3. Metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji i ocenie wieku mutacji 56
IV.2.4. Analiza nierównowagi sprzężeń 57
IV.3. Ewolucja Homo s. sapiens w świetle danych genetycznych 58
IV.3.1. Modele teoretyczne 58
IV.3.2. Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji 59
IV.3.3. Struktura genetyczna gatunku 59
IV.3.4. Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych 59
IV.3.5. Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. s. sapiens 60
IV.3.6. Model asymilacji 61
IV.3.7. Procesy migracji i kolonizacja świata 62
IV.3.8. Efekty założyciela w populacjach ludzkich 63
IV.3.9. Problematyka interpretacji różnorodności genetycznej ewolucji człowieka 64
IV.4. Analiza archaicznego DNA 64
IV.4.1. Problemy metodyczne 65
IV.4.2. Analiza archaicznych form Homo sapiens 65
IV.4.3. Analiza procesów kolonizacji 66
IV.4.4. Prehistoryczne migracje w Europie 66
IV.5. Różnorodność genetyczna populacji w zastosowaniach praktycznych 67
IV.5.1. Populacyjne różnice częstości alleli w praktyce medycznej 67
IV.5.2. Genetyczny profil populacji a mapowanie asocjacyjne w chorobach złożonych 68
IV.5.3. Określanie przynależności populacyjnej i pochodzenia osób – zastosowanie w medycynie sądowej 68
IV.6. Kierunki dalszych badań 70
V. Prawo a dylematy współczesnej genetyki Marek Safian, Leszek Bosek 73
V.1. Standardy europejskie 74
V.1.1. Kilka uwag prawnoporównawczych 74
V.1.2. Unia Europejska 79
V.1.3. Stanowisko Rady Europy 82
V.1.4. Regulacje zawarte w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny 83
V.1.4.1. Zakaz dyskryminacji 83
V.1.4.2. Prawo do wolności w sferze badań naukowych wobec genomu ludzkiego. Dopuszczalność dokonywania interwencji na ludzkim genomie (zmian w genomie) 83
V.1.4.3. Ochrona prywatności i autonomii jednostki. Dopuszczalność przeprowadzania genetycznych testów prognozujących 85
V.1.4.4. Zakaz dokonywania selekcji płci. Autonomia 86
V.1.5. Postanowienia protokołu dodatkowego o zakazie klonowania 86
V.1.6. Postanowienia protokołu dodatkowego o testach genetycznych 87
V.2. Standardy powszechne 90
V.3. Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych 91
V.4. Stan obecny według prawa polskiego 92
VI. Metody analizy genomu 101
VI.1. Metody badania kwasów nukleinowych Jerzy Bal, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski 101
VI.1.1. Techniki analizy DNA 101
VI.1.1.1. Enzymy restrykcyjne 101
VI.1.1.2. Klonowanie DNA 102
VI.1.1.3. Hybrydyzacja 103
VI.1.1.4. Powielanie fragmentu DNA 106
VI.1.1.5. Sekwencjonowanie DNA 108
VI.1.1.6. Redagowanie DNA 111
VI.1.2. Identyfikacja mutacji 113
VI.1.3. Mapowanie i identyfikacja genów 117
VI.2. Metody analizy cytogenetycznej i cytogenetyki molekularnej Ewa Bocian 119
VI.2.1. Oznaczanie kariotypu 119
VI.2.1.1. Techniki hodowli komórkowych 120
VI.2.2. Metody analizy chromosomów 120
VI.2.2.1. Analiza prążkowa 122
VI.2.2.2. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ FISH 127
VI.2.2.3. Porównawcza hybrydyzacja genomowa 131
VI.2.3. Identyfikacja chromatyny płciowej 136
VI.3. Bioinformatyka 137
VI.3.1. Bazy danych i narzędzia bioinformatyczne Paweł Siedlecki 137
VI.3.1.1. Bazy danych 137
VI.3.1.2. Struktura i wizualizacja makromolekuł 144
VI.3.1.3. Interaktory białkowe 147
VI.3.1.4. Bazy literatury naukowej 148
VI.3.1.5. Przegląd wybranych narzędzi bioinformatycznych 150
VI.3.2. Sekwencjonowanie następnej generacji Tomasz Gambin 155
VI.3.2.1. Formaty danych 157
VI.3.2.2. Potok przetwarzania danych z NGS 159
VI.3.2.3. Kontrola jakości 163
VI.3.2.4. Interpretacja i raportowanie wyników 165
VII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak 171
VII.1. Wskazania do analizy kariotypu 173
VII.2. Zespoły niestabilności chromosomów 175
VII.3. Interpretacja kariotypu 176
VII.4. Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej 178
VIII. Diagnostka molekularna 179
VIII.1. Strategia działania Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska 179
VIII.1.1. Badanie sposobu dziedziczenia się genu 180
VIII.1.2. Analiza mutacji 183
VIII.1.3. Poblemy diagnostyczne 191
VIII.2. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna Katarzyna Guz, Beata Nowakowska, Agnieszka Orzińska, Sylwia Rzońca 193
VIII.2.1. Wolne cyrkulujące płodowe kwasy nukleinowe 194
VIII.2.2. Markery dla wolnego płodowego DNA 195
VIII.2.3. Metody separacji i identyfikacji 196
VIII.2.4. Przykłady zastosowań NIPT 197
VIII.2.4.1. Identyfikacja płci płodu 197
VIII.2.4.2. Diagnostyka chorób autosomalnych 198
VIII.2.4.3. Identyfikacja aneuploidii oraz zmian strukturalnych chromosomów 199
VIII.2.4.4. Zastosowanie NIPT w badaniach konfliktów matczyno-płodowych 201
VIII.2.4.5. Zastosowanie łożyskowospecyficznych miRNA w diagnostyce wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu oraz stanu przedrzucawkowego 203
VIII.3. Testy genetyczne Jerzy Bal 204
IX. Choroby genetycznie uwarunkowane 207
IX.1. Immunogenetyka Barbara Lisowska-Grospierre, Alain Fischer 208
IX.1.1. Dziedziczne choroby układu odpornościowego 209
IX.1.1.1. Ciężki złożony niedobór odporności 209
IX.1.1.2. Funkcjonalne niedobory odporności limfocytów T 211
IX.1.1.3. Wadliwe różnicowanie lub funkcja limfocytów B 215
IX.1.1.4. Dziedziczne choroby autoimmunologiczne 215
IX.1.1.5. Choroby złożone 217
IX.1.2. Antygeny zgodności tkankowej Ewa Brojer, Katarzyna Guz, Jacek Nowak 218
IX.1.2.1. Funkcje i mechanizmy działania HLA 218
IX.1.2.2. Podłoże genetyczne antygenów HLA 220
IX.1.2.3. Polimorfizm HLA 222
IX.1.2.4. Zjawisko niezrównoważenia sprzężeń 223
IX.1.2.5. Metody oznaczania antygenów HLA 223
IX.1.2.6. Nazewnictwo antygenów HLA 225
IX.1.2.7. Zastosowanie i znaczenie badań antygenów HLA 225
IX.1.2.7.1. Transplantologia 227
IX.1.2.7.2. Transfuzjologia 230
IX.1.2.7.3. Rejestry 230
IX.1.2.8. HLA a występowanie chorób 231
IX.1.2.9. Antygeny krwinek czerwonych, płytek i granulocytów 233
IX.2. Choroby kompleksowe Jacek J. Pietrzyk 245
IX.2.1. Klasyfikacja 245
IX.2.2. Znaczenie populacyjne 245
IX.2.3. Genetyka populacyjna – metodyka 246
IX.2.3.1. Diagnoza fenotypowa 246
IX.2.3.2. Selekcja 246
IX.2.3.3. Analiza segregacyjna 247
IX.2.3.4. Analiza sprzężeniowa 248
IX.2.3.5. Analiza asocjacji 248
IX.2.4. Oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych 250
IX.2.4.1. Modele dziedziczenia 251
IX.2.4.2. Odziedziczalność 251
IX.2.5. Identyfikacja genów głównych 252
IX.2.6. Wybrane przykłady chorób kompleksowych 255
IX.2.6.1. Astma alergiczna jako model choroby kompleksowej 255
IX.2.6.2. Choroba Hirschsprunga 256
IX.2.6.3. Cukrzyca typu I 256
IX.2.6.4. Wady cewy nerwowej 258
IX.2.6.5. Wady wrodzone serca 259
IX.2.7. Specyfika poradnictwa genetycznego w chorobach kompleksowych 261
IX.2.8. Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych 262
IX.2.9. Przyszłe kierunki badań – oczekiwania i ograniczenia 262
IX.3. Choroby nowotworowe – aspekty molekularne Janusz A. Siedlecki 265
IX.3.1. Molekularne aspekty chorób nowotworowych 265
IX.3.1.1. Etapy karcynogenezy 267
IX.3.1.2. Zaburzenia w transmisji sygnałów wzrostu – onkogeny 270
IX.3.1.3. Utrata zdolności do rozpoznawania sygnałów antywzrostowych – geny supresorowe 274
IX.3.1.4. Zaburzenia w systemach naprawy DNA – geny stabilizacyjne 274
IX.3.1.5. Cykl komórkowy a transformacja nowotworowa 276
IX.3.1.5.1. Regulacja cyklu komórkowego 276
IX.3.1.5.2. Fosforylacja białek a cykl komórkowy 284
IX.3.1.5.3. Konsekwencje deregulacji cyklu komórkowego 286
IX.3.1.6. Zmiany epigenetyczne a transformacja nowotworowa 287
IX.3.1.7. Nabywanie nieograniczonego potencjału podziałowego a transformacja nowotworowa 290
IX.3.1.8. Transformacja nowotworowa a apoptoza 292
IX.3.1.9. Nabywanie zdolności do unaczynienia guza 294
IX.3.1.10. Nabywanie zdolności do tworzenia nacieków i przerzutów 296
IX.3.2. Diagnostyka molekularna 301
IX.3.2.1. Markery biochemiczne 301
IX.3.2.2. Markery genetyczne 302
IX.3.3. Znaczenie badań genetycznych w klinice 312
IX.4. Choroby nowotworowe – aspekty cytogenetyczne Janusz Limon, Magdalena Ratajska 313
IX.4.1. Białaczki i chłoniaki 313
IX.4.2. Lite guzy. Mięsaki 317
IX.4.3. Inne nowotwory 319
IX.4.4. Badanie predyspozycji genetycznych 320
IX.4.5. Poradnictwo genetyczne w zespołach dziedzicznej predyspozycji do nowotworów 321
IX.4.5.1. Dziedziczne raki piersi i jajnika 322
IX.4.5.2. Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego 325
IX.4.6. Wskazania do badań molekularnych 326
IX.5. Choroby mitochondrialne Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska 328
IX.5.1. Genom mitochondrialny 328
IX.5.2. Mutacje mitochondrialnego DNA 331
IX.5.3. Mutacje genomu jądrowego prowadzące do chorób mitochondrialnych 331
IX.5.4. Korelacje genotyp-fenotyp w chorobach mitochondrialnych 334
IX.5.5. Diagnostyka chorób mitochondrialnych 334
IX.5.6. Poradnictwo genetyczne w chorobach mitochondrialnych 337
IX.5.7. Leczenie chorób mitochondrialnych i strategie reprodukcyjne 337
IX.5.8. Polimorfizm mtDNA 338
IX.5.9. Mitochondria w chorobach nowotworowych 339
IX.5.10. Mitochondria a starzenie 339
X. Epigenetyka Monika Gos 342
X.1. Regulacja epigenetyczna 343
X.2. Mechanizmy regulacji epigenetycznej 344
X.2.1. Metylacja DNA 344
X.2.2. Modyfikacje kowalencyjne białek histonowych 346
X.2.3. Struktura chromatyny 346
X.2.4. Białka związane z regulacją ekspresji genów i przebudowaniem struktury chromatyny 349
X.2.5. Niekodujący RNA 349
X.3. Rodzicielskie piętnowanie genomowe 350
X.4. Zaburzenia procesów regulacji epigenetycznej jako przyczyna chorób dziedzicznych 352
X.4.1. Choroby związane z nałożeniem nieprawidłowego wzoru epigenetycznego 352
X.4.2. Choroby związane z defektem w genach kodujących modyfikatory epigenetyczne 364
X.5. Somatyczne zmiany epigenetyczne jako efekt konstytutywnego defektu genetycznego 371
X.6. Epigenetyczne zmiany somatyczne jako przyczyna chorób kompleksowych 371
X.6.1. Nowotwory 373
X.6.2. Demencja/otępienie 375
X.6.3. Choroby układu krążenia 376
X.7. Dziedziczenie międzypokoleniowe 376
XI. Genetycznie uwarunkowana zmienność osobnicza a współczesne problemy zdrowotne 379
XI.1. Farmakogenetyka Władysława A. Daniel 379
XI.1.1. Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki 379
XI.1.2. Polimorfizm reakcji utleniania z udziałem cytochromu P450 381
XI.1.3. Polimorfizm reakcji sprzęgania 386
XI.1.3.1. N-acetylotransferaza 386
XI.1.3.2. S-transferaza glutationowa 387
XI.1.3.3. UDP-glukuronylotransferaza 387
XI.1.3.4. S-metylotransferaza tiopuryny 388
XI.1.4. Fenotypowanie 388
XI.1.4.1. Fenotypowanie w kierunku aktywności cytochromu P450 389
XI.1.4.2. Fenotypowanie w kierunku aktywności N-acetylotransferazy 2 390
XI.1.5. Kliniczne znaczenie farmakogenetyki 390
XI.1.6. Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizujących leki? 393
XI.1.6.1. Polimorfizm transporterów leków 393
XI.1.6.2. Polimorfizm receptorów i transporterów neuroprzekaźników 393
XI.1.7. Farmakogenetyka i farmakogenomika a indywidualizacja farmakoterapii 395
XI.2. Nutrigenetyka Małgorzata Schlegel-Zawadzka 396
XI.2.1. Produkty żywnościowe, składniki pokarmowe, zwyczaje i nawyki żywieniowe 397
XI.2.2. Metodyka badań 397
XI.2.3. Interakcja składników diety i genów 400
XI.2.4. Fenotyp żywieniowy 400
XI.2.5. Indywidualizacja diety, zapobieganie chorobom dietozależnym 403
XI.2.6. Etyczne problemy a żywieniowe badania genetyczne 404
XII. Leczenie – praktyka i nadzieje 407
XII.1. Znaczenie terapii Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak 407
XII.2. Genetyczne choroby metaboliczne – możliwości leczenia Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska 409
XII.2.1. Definicja choroby metabolicznej 409
XII.2.2. Przyczyny zaburzeń przemian metabolicznych 410
XII.2.3. Diagnostyka 411
XII.2.4. Możliwości lecznicze 411
XII.2.4.1. Działanie na poziomie metabolitu 412
XII.2.4.2. Działanie na poziomie zmutowanego enzymu 413
XII.2.4.3. Inne formy terapii 418
XII.2.5. Skuteczność leczenia – „choroby rzadkie” 418
XII.3. Terapia genowa chorób dziedzicznych Jerzy Bal 419
XII.3.1. Modele zwierzęce chorób dziedzicznych 420
XII.3.2. Przywrócenie utraconej funkcji – transfer genu 420
XII.3.3. Zablokowanie ekspresji 422
XII.3.4. Redagowanie DNA 423
XII.4. Terapia genowa chorób nowotworowych Janusz A. Siedlecki 423
XII.4.1. Supresja fenotypu nowotworowego 424
XII.4.2. Odpowiedź gospodarz–nowotwór 425
XII.4.3. Niszczenie komórek nowotworowych 425
XII.4.4. Ochrona komórek macierzystych 425
XII.4.5. Antyangiogenna forma terapii nowotworów 426
XII.5. Terapia – wzmocnienie genetyczne – predyspozycje Jerzy Bal 427
XIII. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób Tadeusz Mazurczak 429
XIII.1. Poradnictwo genetyczne 429
XIII.l.1. Definicja i cele poradnictwa genetycznego 430
XIII.1.2. Metodyka poradnictwa genetycznego 431
XIII.1.3. Aspekty psychologiczne poradnictwa genetycznego 434
XIII.2. Profilaktyka chorób genetycznych 438
XIV. Epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowanych Anna Latos-Bieleńska 443
XIV.1. Częstość występowania chorób genetycznych w różnych okresach życia człowieka 443
XIV.2. Choroby genetyczne a choroby rzadkie. Rejestry chorób genetycznych 444
XIV.3. Epidemiologia poszczególnych rodzajów chorób genetycznych 445
XIV.3.1. Aberracje chromosomowe i choroby genomowe 445
XIV.3.2. Choroby uwarunkowane jednogenowo 446
XIV.3.3. Choroby uwarunkowane wielogenowo/wieloczynnikowo (choroby kompleksowe) 450
XIV.4. Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych 451
XV. Spektrum zastosowań biologii molekularnej 457
XV.1. Analiza DNA w genetyce sądowej Piotr Kozioł, Urszula Rogalla, Tomasz Grzybowski 457
XV.1.1. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa 457
XV.1.1.1. Aspekty prawne 458
XV.1.1.2. Markery genetyczne w analizie ojcostwa 459
XV.1.1.3. Analiza polimorfizmu mikrosatelitarnego 461
XV.1.1.4. Analiza wyników w ekspertyzie dla sądu 463
XV.1.2. Badanie śladów biologicznych w sprawach kryminalnych 468
XV.1.2.1. Polimorfizm chromosomu Y 472
XV.1.2.2. Polimorfizm DNA mitochondrialnego 475
XV.1.2.3. Sekwencjonowanie następnej generacji w genetyce sądowej 478
XV.1.2.4. Badania predykcyjne 479
XV.1.2.5. Analiza pochodzenia biogeograficznego w genetyce sądowej 482
XV.1.3. Banki profili genetycznych 485
XV.2. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych 486
XV.2.1. Podstawy diagnostyki molekularnej Norman J. Pieniążek 486
XV.2.1.1. Przykłady zastosowania 487
XV.2.1.2. Kontrola jakości 488
XV.2.1.3. Nowe czynniki infekcyjne 489
XV.2.1.4. Epidemiologia molekularna 492
XV.2.1.5. Prawny status molekularnych testów diagnostycznych 494
XV.2.2. Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych Janusz Fiett, Radosław, Izdebski, Marek Gniadkowski 494
XV.2.2.1. Strategie i obszary zastosowań analizy genetycznej 494
XV.2.2.2. Wykrywanie obecności bakterii w materiale klinicznym i środowisku 495
XV.2.2.3. Identyfikacja taksonomiczna 497
XV.2.2.4. Metody genetyczne w epidemiologii zakażeń bakteryjnych 499
XV.2.2.5. Wykrywanie i charakterystyka elementów genetycznych związanych z rozprzestrzenianiem, zjadliwością i lekoopornością bakterii 505
XV.2.2.6. Genomika bakterii i jej zastosowania 508
XV.2.2.7. Dostępność, przetwarzanie i wymiana danych 509
XV.2.3. Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew Ewa Brojer, Piotr Grabarczyk 511
XV.2.3.1. Wirusy wykrywane we krwi ludzkiej i ich znaczenie w transfuzjologii 511
XV.2.3.2. Molekularne badania przeglądowe u dawców krwi 511
XV.2.3.3. Metody i diagnostyka wirusologiczna 512
XV.3. Biotechnologia Józef Kapusta, Tomasz Pniewski 519
XV.3.1. Szczepionki 520
XV.3.1.1. Wykorzystanie bakteryjnego systemu ekspresji w produkcji szczepionek 522
XV.3.1.2. Otrzymywanie szczepionek w roślinach 524
XV.3.2. Indukcja tolerancji immunologicznej 531
XV.3.3. Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych 532
XV.3.3.1. Rośliny transgeniczne jako bioreaktor do wytwarzania przeciwciał monoklonalnych 532
XV.3.3.2. Przeciwciała monoklonalne a ochrona roślin 533
XV.3.4. Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych 533
XV.3.5. Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków 536
XV.3.6. Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków 537
XV.3.7. Komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, klonowanie i terapia transplantacyjna 537
XV.3.8. Biotechnologia medyczna z perspektywy lat – nowe wyzwania 545
XVI. Słabość i siła genocentrycznej wizji biologii Andrzej Jerzmanowski 549
XVII. Uzupełnienia i załączniki Jerzy Bal, Ewa Bocian 557
XVII.1. Kod genetyczny 557
XVII.2. Przygotowanie materiału do badania 557
XVII.2.1. Pobranie krwi na izolację DNA 557
XVII.2.2. Pobranie krwi do badania cytogenetycznego 558
XVII.3. Nazewnictwo genów i mutacji 558
XVII.4. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w latach 1953–2016 560
XVII.5. Słownik terminów 562
XVII.6. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej 566
XVII.7. Deklaracja świadomej zgody 573
XVII.8. Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny 574
XVII.9. Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich 581
XVII.10. Projekt komentarza do projektu Protokołu Dodatkowego w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich 582
XVII.11. Protokół Dodatkowy do Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie o testach genetycznych dla celów zdrowotnych 583
