Informacja o cookies
Strona ksiegarnia.pwn.pl korzysta z plików cookies w celu dostarczenia Ci oferty jak najlepiej dopasowanej do Twoich oczekiwań i preferencji, jak również w celach marketingowych i analitycznych. Nasi partnerzy również mogą używać ciasteczek do profilowania i dopasowywania do Ciebie pokazywanych treści na naszych stronach oraz w reklamach. Poprzez kontynuowanie wizyty na naszej stronie wyrażasz zgodę na użycie tych ciasteczek. Więcej informacji, w tym o możliwości zmiany ustawień cookies, znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.
MENU

Genetyka medyczna i molekularna(eBook)

0.00  [ 0 ocen ]
 Sprawdź recenzje
Rozwiń szczegóły »
  • Wydanie: 1, 2017

  • Autor: Jerzy Bal

  • Wydawca: Wydawnictwo Naukowe PWN

  • Formaty:
    PDF
    (Watermark)
    Watermark
    Znak wodny czyli Watermark to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem. Ten rodzaj zabezpieczenia jest zdecydowanie najbardziej przyjazny dla użytkownika, ponieważ aby otworzyć książkę zabezpieczoną Watermarkiem nie jest potrzebne konto Adobe ID oraz autoryzacja urządzenia.

Cena detaliczna: 103,00 zł
72,10
Cena zawiera podatek VAT.
Oszczędzasz 30,90 zł
Dodaj do schowka
Wysyłka: online

Genetyka medyczna i molekularna

Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo niewątpliwych osiągnięć pozostanie wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań na najbliższe dziesięciolecia. Publikacja jest kontynuacją czterech kolejnych wydań książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej”. Nowe wydanie obejmuje między innymi: podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i podstawy zmienności, regulację epigenetyczną, podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych, mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej, metody i narzędzia analizy molekularnej, rolę bioinformatyki w analizie genetycznej, genetykę metabolizmu ksenobiotyków – farmakogenetykę i nutrigenetykę, diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, mitochondrialne), podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, podstawy onkologii i choroby nowotworowe, leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych, zastosowania biologii molekularnej w medycynie sadowej i w diagnostyce chorób infekcyjnych i inwazyjnych, podstawy biotechnologii dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki. Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.

  • Sposób dostarczenia produktu elektronicznego
    Produkty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po opłaceniu zamówienia kartą lub przelewem na stronie Twoje konto > Biblioteka.
    Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.
    Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
  • Ważne informacje techniczne
    Minimalne wymagania sprzętowe:
    procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturach
    Pamięć operacyjna: 512MB
    Monitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bit
    Dysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejsca
    Mysz lub inny manipulator + klawiatura
    Karta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/s
    Minimalne wymagania oprogramowania:
    System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows Mobile
    Przeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5
    Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScript
    Zalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.
    Informacja o formatach plików:
    • PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
    • EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
    • MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
    • Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
    Rodzaje zabezpieczeń plików:
    • Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem. Ten rodzaj zabezpieczenia jest zdecydowanie bardziej przyjazny dla użytkownika, ponieważ aby otworzyć książkę zabezpieczoną Watermarkiem nie jest potrzebne konto Adobe ID oraz autoryzacja urządzenia.
    • Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.
I. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak 1
II. Podstawy genetyki i genomiki Jerzy Bal, Ewa Bocian  5
	II.1. Podstawy genetyki molekularnej  5
		II.1.1. Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja  5
		II.1.2. Odczytywanie informacji genetycznej  6
		II.1.3. Regulacja ekspresji  11
			II.1.3.1. Wyciszanie ekspresji genu  12
			II.1.3.2. Piętnowanie genomowe  13
		II.1.4. Gen  13
		II.1.5. Świat RNA  14
	II.2. Genom człowieka  15
		II.2.1. Genomika  15
		II.2.2. Struktura genomu  16
		II.2.3. Kariotyp  18
			II.2.3.1. Struktura chromosomu  19
			II.2.3.2. Mitoza  21
			II.2.3.3. Mejoza  22
	II.3. Zmienność i dziedziczność 24
		II.3.1. Mutacje  24
			II.3.1.1. Mutacje dynamiczne  25
		II.3.2. Aberracje chromosomowe  27
		II.3.3. Polimorfizm  33
		II.3.4. Relacje genotyp–fenotyp  35
			II.3.4.1. Recesywność i dominacja  38
			II.3.4.2. Antycypacja  38
		II.3.5. Priony  39
III. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak 44
	III.1. Dziedziczenie autosomalne recesywne  44
	III.2. Dziedziczenie autosomalne dominujące  45
	III.3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X  46
	III.4. Dziedziczenie wieloczynnikowe  46
	III.5. Dziedziczenie mitochondrialne  49
IV. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich Patrycja Daca-Roszak, Ewa Ziętkiewicz 52
	IV.1. Mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej  52
		IV.1.1. Mutacje i rodzaje markerów  52
		IV.1.2. Dryf genetyczny  54
		IV.1.3. Wpływ demografii na różnorodność populacji  54
	IV.2. Badanie historii populacji  55
		IV.2.1. Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji 55
		IV.2.2. Ocena relacji miedzy populacjami  56
			IV.2.3. Metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji i ocenie wieku mutacji 56
		IV.2.4. Analiza nierównowagi sprzężeń  57
	IV.3. Ewolucja Homo s. sapiens w świetle danych genetycznych  58
		IV.3.1. Modele teoretyczne  58
		IV.3.2. Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji 59
		IV.3.3. Struktura genetyczna gatunku  59
		IV.3.4. Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych 59
		IV.3.5. Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. s. sapiens 60
		IV.3.6. Model asymilacji  61
		IV.3.7. Procesy migracji i kolonizacja świata  62
		IV.3.8. Efekty założyciela w populacjach ludzkich  63
		IV.3.9. Problematyka interpretacji różnorodności genetycznej ewolucji człowieka 64
	IV.4. Analiza archaicznego DNA  64
		IV.4.1. Problemy metodyczne  65
		IV.4.2. Analiza archaicznych form Homo sapiens  65
		IV.4.3. Analiza procesów kolonizacji  66
		IV.4.4. Prehistoryczne migracje w Europie  66
	IV.5. Różnorodność genetyczna populacji w zastosowaniach praktycznych 67
		IV.5.1. Populacyjne różnice częstości alleli w praktyce medycznej 67
		IV.5.2. Genetyczny profil populacji a mapowanie asocjacyjne w chorobach złożonych 68
		IV.5.3. Określanie przynależności populacyjnej i pochodzenia osób – zastosowanie w medycynie sądowej  68
	IV.6. Kierunki dalszych badań  70
V. Prawo a dylematy współczesnej genetyki Marek Safian, Leszek Bosek 73
	V.1. Standardy europejskie  74
		V.1.1. Kilka uwag prawnoporównawczych  74
		V.1.2. Unia Europejska  79
		V.1.3. Stanowisko Rady Europy  82
		V.1.4. Regulacje zawarte w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny  83
			V.1.4.1. Zakaz dyskryminacji  83
			V.1.4.2. Prawo do wolności w sferze badań naukowych wobec genomu ludzkiego. Dopuszczalność dokonywania interwencji na ludzkim genomie (zmian w genomie)  83
			V.1.4.3. Ochrona prywatności i autonomii jednostki. Dopuszczalność przeprowadzania genetycznych testów prognozujących  85
			V.1.4.4. Zakaz dokonywania selekcji płci. Autonomia 86
		V.1.5. Postanowienia protokołu dodatkowego o zakazie klonowania 86
		V.1.6. Postanowienia protokołu dodatkowego o testach genetycznych 87
	V.2. Standardy powszechne  90
	V.3. Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych  91
	V.4. Stan obecny według prawa polskiego  92
VI. Metody analizy genomu  101
	VI.1. Metody badania kwasów nukleinowych Jerzy Bal, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski 101
		VI.1.1. Techniki analizy DNA  101
			VI.1.1.1. Enzymy restrykcyjne  101
			VI.1.1.2. Klonowanie DNA  102
			VI.1.1.3. Hybrydyzacja  103
			VI.1.1.4. Powielanie fragmentu DNA  106
			VI.1.1.5. Sekwencjonowanie DNA  108
			VI.1.1.6. Redagowanie DNA  111
		VI.1.2. Identyfikacja mutacji  113
		VI.1.3. Mapowanie i identyfikacja genów 117
	VI.2. Metody analizy cytogenetycznej i cytogenetyki molekularnej Ewa Bocian 119
		VI.2.1. Oznaczanie kariotypu  119
			VI.2.1.1. Techniki hodowli komórkowych  120
		VI.2.2. Metody analizy chromosomów  120
			VI.2.2.1. Analiza prążkowa  122
			VI.2.2.2. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ FISH  127
			VI.2.2.3. Porównawcza hybrydyzacja genomowa  131
		VI.2.3. Identyfikacja chromatyny płciowej  136
	VI.3. Bioinformatyka  137
		VI.3.1. Bazy danych i narzędzia bioinformatyczne Paweł Siedlecki 137
			VI.3.1.1. Bazy danych  137
			VI.3.1.2. Struktura i wizualizacja makromolekuł 144
			VI.3.1.3. Interaktory białkowe  147
			VI.3.1.4. Bazy literatury naukowej  148
			VI.3.1.5. Przegląd wybranych narzędzi bioinformatycznych 150
		VI.3.2. Sekwencjonowanie następnej generacji Tomasz Gambin 155
			VI.3.2.1. Formaty danych  157
			VI.3.2.2. Potok przetwarzania danych z NGS  159
			VI.3.2.3. Kontrola jakości  163
			VI.3.2.4. Interpretacja i raportowanie wyników 165
VII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak 171
	VII.1. Wskazania do analizy kariotypu  173
	VII.2. Zespoły niestabilności chromosomów 175
	VII.3. Interpretacja kariotypu 176
	VII.4. Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej 178
VIII. Diagnostka molekularna  179
	VIII.1. Strategia działania Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska 179
		VIII.1.1. Badanie sposobu dziedziczenia się genu  180
		VIII.1.2. Analiza mutacji  183
		VIII.1.3. Poblemy diagnostyczne  191
	VIII.2. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna Katarzyna Guz, Beata Nowakowska, Agnieszka Orzińska, Sylwia Rzońca  193
		VIII.2.1. Wolne cyrkulujące płodowe kwasy nukleinowe  194
		VIII.2.2. Markery dla wolnego płodowego DNA  195
		VIII.2.3. Metody separacji i identyfikacji  196
		VIII.2.4. Przykłady zastosowań NIPT  197
			VIII.2.4.1. Identyfikacja płci płodu  197
			VIII.2.4.2. Diagnostyka chorób autosomalnych  198
			VIII.2.4.3. Identyfikacja aneuploidii oraz zmian strukturalnych chromosomów 199
			VIII.2.4.4. Zastosowanie NIPT w badaniach konfliktów matczyno-płodowych 201
			VIII.2.4.5. Zastosowanie łożyskowospecyficznych miRNA w diagnostyce wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu oraz stanu przedrzucawkowego 203
	VIII.3. Testy genetyczne Jerzy Bal 204
IX. Choroby genetycznie uwarunkowane  207
	IX.1. Immunogenetyka Barbara Lisowska-Grospierre, Alain Fischer  208
		IX.1.1. Dziedziczne choroby układu odpornościowego  209
			IX.1.1.1. Ciężki złożony niedobór odporności  209
			IX.1.1.2. Funkcjonalne niedobory odporności limfocytów T 211
			IX.1.1.3. Wadliwe różnicowanie lub funkcja limfocytów B 215
			IX.1.1.4. Dziedziczne choroby autoimmunologiczne  215
			IX.1.1.5. Choroby złożone  217
	IX.1.2. Antygeny zgodności tkankowej Ewa Brojer, Katarzyna Guz, Jacek Nowak 218
			IX.1.2.1. Funkcje i mechanizmy działania HLA 218
			IX.1.2.2. Podłoże genetyczne antygenów HLA  220
			IX.1.2.3. Polimorfizm HLA  222
			IX.1.2.4. Zjawisko niezrównoważenia sprzężeń  223
			IX.1.2.5. Metody oznaczania antygenów HLA  223
			IX.1.2.6. Nazewnictwo antygenów HLA  225
			IX.1.2.7. Zastosowanie i znaczenie badań antygenów HLA 225
				IX.1.2.7.1. Transplantologia  227
				IX.1.2.7.2. Transfuzjologia  230
				IX.1.2.7.3. Rejestry  230
			IX.1.2.8. HLA a występowanie chorób  231
			IX.1.2.9. Antygeny krwinek czerwonych, płytek i granulocytów 233
	IX.2. Choroby kompleksowe Jacek J. Pietrzyk  245
		IX.2.1. Klasyfikacja  245
		IX.2.2. Znaczenie populacyjne  245
		IX.2.3. Genetyka populacyjna – metodyka  246
			IX.2.3.1. Diagnoza fenotypowa  246
			IX.2.3.2. Selekcja  246
			IX.2.3.3. Analiza segregacyjna  247
			IX.2.3.4. Analiza sprzężeniowa  248
			IX.2.3.5. Analiza asocjacji  248
		IX.2.4. Oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych  250
			IX.2.4.1. Modele dziedziczenia  251
			IX.2.4.2. Odziedziczalność  251
		IX.2.5. Identyfikacja genów głównych  252
		IX.2.6. Wybrane przykłady chorób kompleksowych  255
			IX.2.6.1. Astma alergiczna jako model choroby kompleksowej 255
			IX.2.6.2. Choroba Hirschsprunga  256
			IX.2.6.3. Cukrzyca typu I  256
			IX.2.6.4. Wady cewy nerwowej  258
			IX.2.6.5. Wady wrodzone serca  259
		IX.2.7. Specyfika poradnictwa genetycznego w chorobach kompleksowych 261
		IX.2.8. Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych 262
		IX.2.9. Przyszłe kierunki badań – oczekiwania i ograniczenia  262
	IX.3. Choroby nowotworowe – aspekty molekularne Janusz A. Siedlecki 265
		IX.3.1. Molekularne aspekty chorób nowotworowych  265
			IX.3.1.1. Etapy karcynogenezy  267
			IX.3.1.2. Zaburzenia w transmisji sygnałów wzrostu – onkogeny 270
			IX.3.1.3. Utrata zdolności do rozpoznawania sygnałów antywzrostowych – geny supresorowe  274
			IX.3.1.4. Zaburzenia w systemach naprawy DNA – geny stabilizacyjne 274
			IX.3.1.5. Cykl komórkowy a transformacja nowotworowa 276
				IX.3.1.5.1. Regulacja cyklu komórkowego  276
				IX.3.1.5.2. Fosforylacja białek a cykl komórkowy 284
				IX.3.1.5.3. Konsekwencje deregulacji cyklu komórkowego 286
			IX.3.1.6. Zmiany epigenetyczne a transformacja nowotworowa 287
			IX.3.1.7. Nabywanie nieograniczonego potencjału podziałowego a transformacja nowotworowa  290
			IX.3.1.8. Transformacja nowotworowa a apoptoza  292
			IX.3.1.9. Nabywanie zdolności do unaczynienia guza  294
			IX.3.1.10. Nabywanie zdolności do tworzenia nacieków i przerzutów 296
		IX.3.2. Diagnostyka molekularna  301
			IX.3.2.1. Markery biochemiczne  301
			IX.3.2.2. Markery genetyczne  302
		IX.3.3. Znaczenie badań genetycznych w klinice  312
	IX.4. Choroby nowotworowe – aspekty cytogenetyczne Janusz Limon, Magdalena Ratajska 313
		IX.4.1. Białaczki i chłoniaki  313
		IX.4.2. Lite guzy. Mięsaki  317
		IX.4.3. Inne nowotwory  319
		IX.4.4. Badanie predyspozycji genetycznych  320
		IX.4.5. Poradnictwo genetyczne w zespołach dziedzicznej predyspozycji do nowotworów 321
			IX.4.5.1. Dziedziczne raki piersi i jajnika  322
			IX.4.5.2. Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego 325
		IX.4.6. Wskazania do badań molekularnych  326
	IX.5. Choroby mitochondrialne Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska  328
		IX.5.1. Genom mitochondrialny  328
		IX.5.2. Mutacje mitochondrialnego DNA  331
		IX.5.3. Mutacje genomu jądrowego prowadzące do chorób mitochondrialnych 331
		IX.5.4. Korelacje genotyp-fenotyp w chorobach mitochondrialnych 334
		IX.5.5. Diagnostyka chorób mitochondrialnych  334
		IX.5.6. Poradnictwo genetyczne w chorobach mitochondrialnych 337
		IX.5.7. Leczenie chorób mitochondrialnych i strategie reprodukcyjne 337
		IX.5.8. Polimorfizm mtDNA  338
		IX.5.9. Mitochondria w chorobach nowotworowych  339
		IX.5.10. Mitochondria a starzenie  339
X. Epigenetyka Monika Gos  342
	X.1. Regulacja epigenetyczna  343
	X.2. Mechanizmy regulacji epigenetycznej  344
		X.2.1. Metylacja DNA  344
		X.2.2. Modyfikacje kowalencyjne białek histonowych  346
		X.2.3. Struktura chromatyny  346
		X.2.4. Białka związane z regulacją ekspresji genów i przebudowaniem struktury chromatyny 349
		X.2.5. Niekodujący RNA  349
	X.3. Rodzicielskie piętnowanie genomowe  350
	X.4. Zaburzenia procesów regulacji epigenetycznej jako przyczyna chorób dziedzicznych 352
		X.4.1. Choroby związane z nałożeniem nieprawidłowego wzoru epigenetycznego 352
		X.4.2. Choroby związane z defektem w genach kodujących modyfikatory epigenetyczne 364
	X.5. Somatyczne zmiany epigenetyczne jako efekt konstytutywnego defektu genetycznego 371
	X.6. Epigenetyczne zmiany somatyczne jako przyczyna chorób kompleksowych 371
		X.6.1. Nowotwory  373
		X.6.2. Demencja/otępienie  375
		X.6.3. Choroby układu krążenia  376
	X.7. Dziedziczenie międzypokoleniowe  376
XI. Genetycznie uwarunkowana zmienność osobnicza a współczesne problemy zdrowotne 379
	XI.1. Farmakogenetyka Władysława A. Daniel  379
		XI.1.1. Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki  379
		XI.1.2. Polimorfizm reakcji utleniania z udziałem cytochromu P450 381
		XI.1.3. Polimorfizm reakcji sprzęgania  386
			XI.1.3.1. N-acetylotransferaza  386
			XI.1.3.2. S-transferaza glutationowa  387
			XI.1.3.3. UDP-glukuronylotransferaza  387
			XI.1.3.4. S-metylotransferaza tiopuryny  388
		XI.1.4. Fenotypowanie  388
			XI.1.4.1. Fenotypowanie w kierunku aktywności cytochromu P450 389
			XI.1.4.2. Fenotypowanie w kierunku aktywności N-acetylotransferazy 2 390
		XI.1.5. Kliniczne znaczenie farmakogenetyki  390
		XI.1.6. Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizujących leki? 393
			XI.1.6.1. Polimorfizm transporterów leków  393
			XI.1.6.2. Polimorfizm receptorów i transporterów neuroprzekaźników 393
		XI.1.7. Farmakogenetyka i farmakogenomika a indywidualizacja farmakoterapii 395
	XI.2. Nutrigenetyka Małgorzata Schlegel-Zawadzka  396
		XI.2.1. Produkty żywnościowe, składniki pokarmowe, zwyczaje i nawyki żywieniowe 397
		XI.2.2. Metodyka badań  397
		XI.2.3. Interakcja składników diety i genów  400
		XI.2.4. Fenotyp żywieniowy  400
		XI.2.5. Indywidualizacja diety, zapobieganie chorobom dietozależnym 403
		XI.2.6. Etyczne problemy a żywieniowe badania genetyczne 404
XII. Leczenie – praktyka i nadzieje  407
	XII.1. Znaczenie terapii Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak  407
	XII.2. Genetyczne choroby metaboliczne – możliwości leczenia Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska 409
		XII.2.1. Definicja choroby metabolicznej  409
		XII.2.2. Przyczyny zaburzeń przemian metabolicznych  410
		XII.2.3. Diagnostyka  411
		XII.2.4. Możliwości lecznicze  411
			XII.2.4.1. Działanie na poziomie metabolitu  412
			XII.2.4.2. Działanie na poziomie zmutowanego enzymu 413
			XII.2.4.3. Inne formy terapii  418
		XII.2.5. Skuteczność leczenia – „choroby rzadkie”  418
	XII.3. Terapia genowa chorób dziedzicznych Jerzy Bal  419
		XII.3.1. Modele zwierzęce chorób dziedzicznych  420
		XII.3.2. Przywrócenie utraconej funkcji – transfer genu  420
		XII.3.3. Zablokowanie ekspresji  422
		XII.3.4. Redagowanie DNA  423
	XII.4. Terapia genowa chorób nowotworowych Janusz A. Siedlecki 423
		XII.4.1. Supresja fenotypu nowotworowego  424
		XII.4.2. Odpowiedź gospodarz–nowotwór  425
		XII.4.3. Niszczenie komórek nowotworowych  425
		XII.4.4. Ochrona komórek macierzystych  425
		XII.4.5. Antyangiogenna forma terapii nowotworów  426
	XII.5. Terapia – wzmocnienie genetyczne – predyspozycje Jerzy Bal  427
XIII. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób Tadeusz Mazurczak  429
	XIII.1. Poradnictwo genetyczne  429
		XIII.l.1. Definicja i cele poradnictwa genetycznego  430
		XIII.1.2. Metodyka poradnictwa genetycznego  431
		XIII.1.3. Aspekty psychologiczne poradnictwa genetycznego  434
	XIII.2. Profilaktyka chorób genetycznych  438
XIV. Epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowanych Anna Latos-Bieleńska 443
	XIV.1. Częstość występowania chorób genetycznych w różnych okresach życia człowieka 443
	XIV.2. Choroby genetyczne a choroby rzadkie. Rejestry chorób genetycznych 444
	XIV.3. Epidemiologia poszczególnych rodzajów chorób genetycznych 445
		XIV.3.1. Aberracje chromosomowe i choroby genomowe  445
		XIV.3.2. Choroby uwarunkowane jednogenowo  446
		XIV.3.3. Choroby uwarunkowane wielogenowo/wieloczynnikowo (choroby kompleksowe) 450
		XIV.4. Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych  451
XV. Spektrum zastosowań biologii molekularnej  457
	XV.1. Analiza DNA w genetyce sądowej Piotr Kozioł, Urszula Rogalla, Tomasz Grzybowski 457
		XV.1.1. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa  457
			XV.1.1.1. Aspekty prawne  458
			XV.1.1.2. Markery genetyczne w analizie ojcostwa  459
			XV.1.1.3. Analiza polimorfizmu mikrosatelitarnego  461
			XV.1.1.4. Analiza wyników w ekspertyzie dla sądu  463
		XV.1.2. Badanie śladów biologicznych w sprawach kryminalnych 468
			XV.1.2.1. Polimorfizm chromosomu Y  472
			XV.1.2.2. Polimorfizm DNA mitochondrialnego 475
			XV.1.2.3. Sekwencjonowanie następnej generacji w genetyce sądowej 478
			XV.1.2.4. Badania predykcyjne  479
			XV.1.2.5. Analiza pochodzenia biogeograficznego w genetyce sądowej 482
		XV.1.3. Banki profili genetycznych  485
	XV.2. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych  486
		XV.2.1. Podstawy diagnostyki molekularnej Norman J. Pieniążek 486
			XV.2.1.1. Przykłady zastosowania  487
			XV.2.1.2. Kontrola jakości  488
			XV.2.1.3. Nowe czynniki infekcyjne  489
			XV.2.1.4. Epidemiologia molekularna  492
			XV.2.1.5. Prawny status molekularnych testów diagnostycznych 494
		XV.2.2. Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych Janusz Fiett, Radosław, Izdebski, Marek Gniadkowski  494
			XV.2.2.1. Strategie i obszary zastosowań analizy genetycznej 494
			XV.2.2.2. Wykrywanie obecności bakterii w materiale klinicznym i środowisku 495
			XV.2.2.3. Identyfikacja taksonomiczna  497
			XV.2.2.4. Metody genetyczne w epidemiologii zakażeń bakteryjnych 499
			XV.2.2.5. Wykrywanie i charakterystyka elementów genetycznych związanych z rozprzestrzenianiem, zjadliwością i lekoopornością bakterii 505
			XV.2.2.6. Genomika bakterii i jej zastosowania  508
			XV.2.2.7. Dostępność, przetwarzanie i wymiana danych 509
		XV.2.3. Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew Ewa Brojer, Piotr Grabarczyk 511
			XV.2.3.1. Wirusy wykrywane we krwi ludzkiej i ich znaczenie w transfuzjologii 511
			XV.2.3.2. Molekularne badania przeglądowe u dawców krwi 511
			XV.2.3.3. Metody i diagnostyka wirusologiczna  512
	XV.3. Biotechnologia Józef Kapusta, Tomasz Pniewski  519
		XV.3.1. Szczepionki  520
			XV.3.1.1. Wykorzystanie bakteryjnego systemu ekspresji w produkcji szczepionek 522
			XV.3.1.2. Otrzymywanie szczepionek w roślinach 524
		XV.3.2. Indukcja tolerancji immunologicznej  531
		XV.3.3. Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych  532
			XV.3.3.1. Rośliny transgeniczne jako bioreaktor do wytwarzania przeciwciał monoklonalnych  532
			XV.3.3.2. Przeciwciała monoklonalne a ochrona roślin  533
		XV.3.4. Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych 533
		XV.3.5. Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków 536
		XV.3.6. Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków  537
		XV.3.7. Komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, klonowanie i terapia transplantacyjna 537
		XV.3.8. Biotechnologia medyczna z perspektywy lat – nowe wyzwania 545
XVI. Słabość i siła genocentrycznej wizji biologii Andrzej Jerzmanowski  549
XVII. Uzupełnienia i załączniki Jerzy Bal, Ewa Bocian  557
	XVII.1. Kod genetyczny  557
	XVII.2. Przygotowanie materiału do badania  557
		XVII.2.1. Pobranie krwi na izolację DNA  557
		XVII.2.2. Pobranie krwi do badania cytogenetycznego  558
	XVII.3. Nazewnictwo genów i mutacji  558
	XVII.4. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w latach 1953–2016 560
	XVII.5. Słownik terminów  562
	XVII.6. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej 566
	XVII.7. Deklaracja świadomej zgody  573
	XVII.8. Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny  574
	XVII.9. Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich  581
	XVII.10. Projekt komentarza do projektu Protokołu Dodatkowego w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich  582
	XVII.11. Protokół Dodatkowy do Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie o testach genetycznych dla celów zdrowotnych  583
NAZWA I FORMAT
OPIS
ROZMIAR

Inni Klienci oglądali również

9,90 zł

Postępowanie przetargowe na wdrożenie systemu obsługującego elektroniczną dokumentację medyczną

E-book zawiera podpowiedzi, jak przeprowadzić procedurę zamówienia publicznego na system elektronicznej dokumentacji medycznej, począwszy od opisu przedmiotu zamówienia oraz przygotowania specyfikacji istotnych warunków zamó...

Prawo medyczne w pigułce

Rozdział I –Pojęcie prawa medycznego i jego miejsce w systemie prawa Rozdział II- Prawo do ochrony zdrowia Rozdział III Rodzaje podmiotów leczniczych Rozdział IV- Wykonywanie zawodów medycznych Rozdział V – Lekarski obowiązek ...
9,90 zł

Jak zaistnieć w mediach – kreowanie wizerunku placówki medycznej. Praktyczne wskazówki z zakresu PR

Kreowanie pozytywnego wizerunku placówki medycznej w oczach pacjentów, to podstawa gwarantująca sukcesu w zarządzaniu placówką medyczną. Sprawdź, jak zapewnić sukces medialny placówce medycznej? Poznaj praktyczne wskaz&oacut...
59,00 zł

Prawo medyczne. Wydanie 3

Książka Rafała Kubiaka pt. "Prawo medyczne" spełnia oczekiwania zarówno prawników, jak i lekarzy, a w pewnym zakresie także innych pracowników medycznych. Może być ona polecana również pacjentom zainteresowanym w s...
79,00 zł

Ochrona danych medycznych i osobowych pacjentów

Podmioty medyczne muszą zapewnić bezpieczeństwo danych osobowych i medycznych pacjentów. Od stycznia 2015 r. obowiązują nowe regulacje w tym zakresie. Za brak ich przestrzegania groźą placówkom kary nałożone przez GIODO. Poradnik zapiera ...
63,20 zł

Badanie fizykalne w pielęgniarstwie. Podręcznik dla studiów medycznych

W książce przedstawiono zagadnienia dotyczące badania podmiotowego i przedmiotowego z uwzględnieniem odrębności fizjologicznych związanych z wiekiem podopiecznego. Dla łatwiejszego przyswojenia wiedzy poszczególne techniki badań zostały dokładni...
19,95 zł

Psychologia tłumu w ratownictwie medycznym

Anonimowość uczestników daje poczucie bezkarności, co potęguje zachowania sprzeczne z normami społecznymi. Zmniejsza się poczucie odpowiedzialności oraz lęk przed prawem i karą. W takich sytuacjach często dochodzi do przepychania, przypadkowych ...
46,70 zł

Higiena pracy w pielęgniarstwie i ratownictwie medycznym

Z przedmowy Warunki pracy tzw. „białego personelu”ochrony zdrowia mogą być związane z występowaniem szeregu problemów natury medycznej i społecznej. Już na przełomie wieków XVII i XVIII włoski lekarz, „ojciec medycyny pr...
34,30 zł

Medyczne śledztwa. Rozpoznanie schorzeń trudnych do zdiagnozowania

Odkryj sekrety najlepszego lekarza roku 2013. Uzyskasz wiedzę niezbędną do zdiagnozowania boreliozy i poznasz skutki nadużywania leków. Dowiesz się, co mogą oznaczać trudności z oddychaniem, poznasz problemy wynikające z zepsutego korzenia zębow...

Recenzje

Nikt nie dodał jeszcze recenzji. Bądź pierwszy!