Redaktorki naukowe książki Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci – od rozpoznania do leczenia – prof. Aleksandra Jezela-Stanek i prof. Justyna Paprocka – oddają w nasze ręce opracowanie szczególne, którego lektura z pewnością pomoże zrozumieć zawiłości codziennej pracy diagnostycznej i klinicznej neurologów dziecięcych, pediatrów metabolicznych oraz neurogenetyków. Zacytowane w Przedmowie założenie medycyny hipokratejskiej absolutnie nie traci na wartości w medycynie XXI wieku, w której rola genomiki jest niepodważalna. Mimo postępu genetyki molekularnej, aspekty kliniczne nadal pozostają podstawowym filarem pracy diagnostycznej z Pacjentem i mają bezpośredni wpływ na rozpoznanie molekularne. Era genomiki, w której żyjemy, to także nieustanne wyzwanie dla klinicystów, którym często trudno pojąć labirynt semantyki i diagnostyki genetycznej. Książka, którą miałem przyjemność przestudiować, jest potrzebnym dialogiem – pozwala uczyć się od siebie nawzajem. Istotny progres w biologii i genetyce molekularnej, metabolomice, diagnostyce biomarkerów czy neuroobrazowaniu pozwala coraz skuteczniej leczyć naszych Pacjentów. Natomiast osiągany ostatecznie sukces terapeutyczny to suma wysiłków wielu specjalistów, od których dialogu zależy efekt często długiej i żmudnej odysei diagnostycznej. Konwersacja między neuropediatrami a neurogenetykami zawarta jest w książce w dwóch częściach. Pierwsza z nich prezentuje aspekty kliniczne najczęściej występujących schorzeń neurologicznych uwarunkowanych genetycznie. Rozdział dedykowany padaczce odpowiada ujęciu teranostycznemu, w którym diagnoza molekularna implikuje dobór terapii przeciwdrgawkowej. Obok problemów skupionych wokół leukodystrofii i chorób lizosomalnych odnajdziemy zagadnienia ściśle związane z codzienną pracą kliniczną, takie jak całościowe zaburzenia rozwoju, aspekty dysmorfologii, diagnostyka dziecka wiotkiego, hiperCKemia czy regres rozwoju globalnego. Druga część dedykowana diagnostyce genetycznej przybliża tajniki analizy całoeksomowej, która staje się standardem codziennej pracy klinicznej. Poruszone są również tematy skupione wokół chromosomopatii z uwzględnieniem syndromiczności zaburzeń chromosomalnych oraz rozdział poświęcony dysfunkcjom mitochondrialnym. W tej części książki klinicysta zapozna się także z doborem technik cytogenetycznych i molekularnych najczęściej wykorzystywanych w diagnostyce. Predykcja, prewencja, personalizacja i partycypacja to cztery osie współczesnej koncepcji uprawiania sztuki lekarskiej, czyli „Medycyny 4p”. W każdej z tych płaszczyzn dostrzeżemy aktywność Autorów książki. Ufam, że lektura pomoże zrozumieć złożoność procesów diagnostyczno-terapeutycznych i konieczność nieustannego dialogu pomiędzy diagnostami a klinicystami. Książka dedykowana dla środowiska neurologów dziecięcych, pediatrów metabolicznych, genetyków klinicznych, biologów molekularnych i bioinformatyków, z pewnością będzie pasjonującą opowieścią dla wszystkich profesjonalistów, którzy pracują z Pacjentem w wieku rozwojowym. Ponadto, dzięki skuteczności terapii, po ukończeniu 18. roku życia coraz częściej przekazujemy naszych Pacjentów pod opiekę specjalistów pracujących z dorosłymi. Z tego powodu neurolodzy i interniści diagnozujący choroby rzadkie, niejednokrotnie nierozpoznane w okresie dziecięcym, odnajdą w tej lekturze pełne continuum historii choroby swoich Pacjentów.
dr n. med. Łukasz Przysło,
Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi Wiceprzewodniczący Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
