Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.

Spis treści

Część I. Diagnostyka kliniczna i dostępne terapie 1 1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne – Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek 3 Część kliniczna – omówienie choroby 3 Różnicowanie 7 Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne 9 Postępowanie terapeutyczne 12 2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek – Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek 15 3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji – Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek 27 Glikozylacja 27 Wrodzone zaburzenia glikozylacji – podział i obraz kliniczny 28 Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji 45 Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji 50 4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej – Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba 53 Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego 53 Badanie lekarskie w dysmorfologii 55 5. Leukodystrofie – Hanna Mierzewska 69 Klasyfikacja leukodystrofii 69 Diagnostyka kliniczna 74 Różnicowanie leukodystrofii 75 Wybrane leukodystrofie 76 6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną – Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska 93 Gangliozydozy 111 Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych 115 Mukopolisacharydozy 119 Mukolipidozy 128 ?-mannozydoza 129 7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego – Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki 135 Dziecko wiotkie 135 Choroby mitochondrialne 142 Choroba Pompego 148 Zaburzenia ß-oksydacji kwasów tłuszczowych 154 Wrodzone zaburzenia glikozylacji 164 Choroby peroksysomalne 164Leukodystrofie 169 8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach – Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik 177 Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne 178 Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK 181 Podsumowanie 189 9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko – Anna Jakubiuk-Tomaszuk 191 Badanie podmiotowe 192 Badanie przedmiotowe 193 Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju 194 Część II. Diagnostyka laboratoryjna, w tym analiza chromosomów, genów oraz choroby mitochondrialne 203 10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) – Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski 205 Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej 206 Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES 211 Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES 216 Interpretacja wyniku badania WES 224 Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy 230 Wskazania do wykonania reanalizy badania WES 237 Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych 237 11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego – Urszula Lechowicz, Adriana Roży 243 Budowa i funkcje mitochondriów 244 Dziedziczenie mtDNA 246 Mutacje mtDNA 246 Choroby mitochondrialne 247 Diagnostyka chorób mitochondrialnych 255 Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie 258 Podsumowanie 259 12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów – Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta 265 Diagnostyka chromosomów – jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać 265 Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną 279 Pacjent z chromosomem markerowym 284 Pacjent z małogłowiem 286 Skorowidz 289