Mukowiscydoza dla pediatrów i lekarzy rodzinnych

• Druk: Warszawa, 2022
• Redakcja naukowa: Dorota Sands
• Wydawca: PZWL

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą w ludzkiej populacji chorobą genetyczną.
Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Niemniej jednak obecnie uważa się, że większość chorych na mukowiscydozę ma szansę osiągnięcia wieku dorosłego i dłuższego życia. Natomiast o długości i jakości życia decydują przede wszystkim, wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznie prowadzonego leczenia.
Redaktorem naukowym Mukowiscydozy jest prof. dr hab. n. med. Dorota Sands – wybitna specjalistka w dziedzinie mukowiscydozy i Prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Publikacja przeznaczona jest przede wszystkim dla pediatrów i lekarzy rodzinnych.

• Kategorie:
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Ebooki »
  3. Ebooki popularnonaukowe i specjalistyczne »
  4. Medycyna
• Redakcja: Dorota Sands
• Język wydania: polski
• ISBN: 978-83-01-22558-2
• ISBN druku: 978-83-01-22518-6
• Liczba stron: 198

Wykaz zastosowanych skrótów  XIII
CZĘŚĆ I WPROWADZAJĄCA 1
1. Wiadomości ogólne Katarzyna Zybert, Katarzyna Walicka-Serzysko, Dorota Sands   3
	1.1. Podstawy epidemiologii i patofizjologii mukowiscydozy   3
		1.1.1. Aktywność białka CFTR  6
		1.1.2. Zaburzenia w układzie oddechowym  6
		1.1.3. Zmiany w układzie pokarmowym   8
		1.1.4. Zmiany w układzie rozrodczym   10
		1.1.5. Zmiany w gruczołach potowych   10
		1.1.6. Rokowanie   11
	1.2. Zasady rozpoznawania   12
		1.2.1. Badanie przesiewowe noworodków  13
		1.2.2. Symptomy kliniczne i pozytywny wywiad w kierunku mukowiscydozy   14
		1.2.3. Laboratoryjne potwierdzenie dysfunkcji białka CFTR  15
	1.3. Poradnictwo genetyczne  18
	1.4. Rola zakażeń krzyżowych i ich wpływ na życie codzienne  21
		1.4.1. Zasady zapobiegania zakażeniom krzyżowym   24
	1.5. Szczepienia ochronne   26
Piśmiennictwo  28
CZĘŚĆ II Wczesne lata Z mukowiscydozą 31
2. Opieka lekarska Katarzyna Zybert, Katarzyna Walicka-Serzysko, Dorota Sands  33
	2.1. Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy  33
		2.1.1. Opieka nad dziećmi po rozpoznaniu mukowiscydozy   36
	2.2. Opieka nad pacjentem z niejednoznacznym wynikiem badania przesiewowego   37
	2.3. Przebieg choroby oskrzelowo-płucnej i jej powikłania w pierwszych latach życia  41
		2.3.1. Monitorowanie choroby oskrzelowo-płucnej  42
		2.3.2. Zaostrzenie choroby oskrzelowo-płucnej   44
		2.3.3. Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej  44
		2.3.4. Niedodma  47
	2.4. Powikłania pozapłucne u młodszych dzieci  49
		2.4.1. Niedrożność smółkowa   49
		2.4.2. Zespół czopa smółkowego  51
		2.4.3. Wypadanie śluzówki odbytu  51
		2.4.4. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki  51
		2.4.5. Ostre i przewlekłe zapalenie trzustki  52
		2.4.6. Zespół niedrożności dystalnego odcinka jelita cienkiego   53
		2.4.7. Refluks żołądkowo-przełykowy   54
		2.4.8. Mukocele   54
		2.4.9. Wgłobienie jelit   55
		2.4.10. Problemy hepatologiczne  55
		2.4.11. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych  56
		2.4.12. Zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej   58
Piśmiennictwo  59
3. Aspekty żywieniowe. Żywienie w pierwszych latach życia – fundamenty na przyszłość Monika Mielus   61
	3.1. Zasady diety  62
		3.1.1. Zapotrzebowanie na energię i makroskładniki   62
		3.1.2. Dieta i edukacja żywieniowa  64
	3.2. Ocena i monitorowanie stanu odżywienia  66
	3.3. Suplementacja enzymatyczna   71
	3.4. Suplementacja witaminowa   75
	3.5. Suplementacja chlorkiem sodu   77
Piśmiennictwo   79
4. Aspekty fizjoterapii Natalia Jeneralska  81
	4.1. Rola fizjoterapii w leczeniu mukowiscydozy   81
	4.2. Nebulizacja  83
	4.3. Techniki drenażowe u niemowląt, małych dzieci i dzieci w wieku szkolnym  86
		4.3.1. Fizjoterapia u niemowląt i małych dzieci   86
		4.3.2. Fizjoterapia u dzieci w wieku przedszkolnym   87
		4.3.3. Fizjoterapia u dzieci w wieku szkolnym   88
	4.4. Zalecenia dotyczące higieny nebulizatorów i sprzętów używanych do drenażu drzewa oskrzelowego  88
Piśmiennictwo   89
5. Aspekty psychologiczne Urszula Borawska-Kowalczyk  91
	5.1. Wsparcie psychologiczne po rozpoznaniu mukowiscydozy  92
		5.1.1. „Tradycyjna” versus „przesiewowa” diagnoza – aspekty psychologiczne   92
		5.1.2. Relacja lekarza z rodziną dziecka z mukowiscydozą  96
		5.1.3. Opieka psychologiczna w ośrodku mukowiscydozy   96
	5.2. Funkcjonowanie rodziny z dzieckiem z mukowiscydozą  97
		5.2.1. Rodzic w roli terapeuty   97
		5.2.2. Depresja poporodowa   98
		5.2.3. Depresja i lęk u rodziców dzieci z mukowiscydozą – badania przesiewowe  99
		5.2.4. Równowaga między zachowaniami prozdrowotnymi a życiem jak rówieśnicy   100
		5.2.5. Badania lekarskie i procedury medyczne   100
		5.2.6. Pierwsze lata dziecka z mukowiscydozą   101
Piśmiennictwo   102
CZĘŚĆ III NASTOLATEK Z MUKOWISCYDOZĄ 105
6. Opieka lekarska Katarzyna Walicka-Serzysko, Katarzyna Zybert, Dorota Sands  107
	6.1. Progresja choroby oskrzelowo-płucnej w wieku młodzieńczym  107
		6.1.1. Powikłania choroby oskrzelowo-płucnej   114
		6.1.2. Krwioplucie  114
		6.1.3. Odma opłucnowa  116
		6.1.4. Niewydolność oddychania  119
		6.1.5. Modulatory białka CFTR   120
	6.2. Zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej – postępowanie w opiece ambulatoryjnej   121
		6.2.1. Leczenie zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej u chorych z zakażeniem dróg oddechowych Staphylococcus aureus  125
		6.2.2. Leczenie zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej u chorych z zakażeniem dróg oddechowych Pseudomonas aeruginosa  126
	6.3. Powikłania pozapłucne u dzieci w wieku szkolnym  129
		6.3.1. Zaburzenia tolerancji glukozy i cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy   130
		6.3.2. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych   133
		6.3.3. Choroba wątroby w przebiegu mukowiscydozy   136
		6.3.4. Zespół jelitowego przerostu bakteryjnego   138
		6.3.5. Kolonopatia włókniejąca   138
Piśmiennictwo   139
7. Aspekty żywieniowe. Wyzwania żywieniowe u nastolatków z mukowiscydozą Monika Mielus   141
	7.1. Zasady postępowania żywieniowego  141
		7.1.1. Zapotrzebowanie na energię i makroskładniki   141
		7.1.2. Jakość diety i profilaktyczne postępowanie dietetyczne   142
		7.1.3. Drogowskaz żywieniowy w dobie leczenia przyczynowego  143
	7.2. Monitorowanie stanu odżywienia  144
		7.2.1. Ocena stanu odżywienia   144
		7.2.2. Ocena gęstości mineralnej kości i składu ciała  145
		7.2.3. Zaburzenia wzrastania  146
	7.3. Zapobieganie i leczenie niedożywienia   146
		7.3.1. Patogeneza zaburzeń stanu odżywienia   146
		7.3.2. Postępowanie żywieniowe w nieodżywieniu  147
		7.3.3. Żywienie enteralne  150
	7.4. Zaburzenia odżywiania   150
	7.5. Postępowanie dietetyczne w zaburzeniach tolerancji glukozy i cukrzycy w przebiegu mukowiscydozy  153
		7.5.1. Specyfika zaburzeń tolerancji glukozy w mukowiscydozie  153
		7.5.2. Zalecenia dietetyczne w CFRD   153
		7.5.3. Zalecenia dietetyczne w nieprawidłowej tolerancji glukozy  154
Piśmiennictwo   155
8. Aspekty fizjoterapeutyczne Natalia Jeneralska  157
	8.1. Uzyskiwanie samodzielności w wykonywaniu zabiegów inhalacyjno-drenażowych  157
	8.2. Dobór odpowiednich technik drenażowych do wieku i stanu zdrowia pacjenta   158
	8.3. Rola aktywności fizycznej w procesie fizjoterapii  159
	8.4. Nieinwazyjna wentylacja mechaniczna   160
	8.5. Irygacja zatok przynosowych u chorych na mukowiscydozę   161
Piśmiennictwo   162
9. Aspekty psychologiczne Urszula Borawska-Kowalczyk  163
	9.1. Przestrzeganie zaleceń terapeutycznych u młodzieży z mukowiscydozą  164
		9.1.1. Czynniki wpływające na współpracę w leczeniu nastoletnich pacjentów  167
		9.1.2. Interwencje wspierające współpracę w leczeniu nastolatków z mukowiscydozą  168
		9.1.3. Wyzwania związane z leczeniem w niedalekiej przyszłości  172
	9.2. Funkcjonowanie emocjonalne   172
		9.2.1. Depresja i lęk u nastolatków z mukowiscydozą – badania przesiewowe  173
		9.2.2. Leczenie przyczynowe a stan psychiczny   174
	9.3. Funkcjonowanie społeczne  175
	9.4. Nauka i funkcjonowanie szkolne  177
	9.5. Przejście pod opiekę z ośrodka pediatrycznego do ośrodka leczenia mukowiscydozy dla dorosłych   179
Piśmiennictwo   181
Aneks   183
	Tabela 1. Antybiotykoterapia doustna   183
	Tabela 2. Leki wziewne stosowane u chorych na mukowiscydozę i nebulizatory zalecane przez producentów  187
	Tabela 3. Zalecenia dotyczące czyszczenia i dezynfekcji nebulizatorów stosowanych przez chorych na mukowiscydozę w warunkach domowych oraz podczas pobytu w szpitalu   190
	Tabela 4. Terapie modulatorami białka CFTR   191
Skorowidz  195