„Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia - 04 Etiologia i symptomy deficytu – teoria umysłu w autyzmi
Kolejny numer czasopisma Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych (2/2017, tom XXV) zawiera zbiór tekstów ukazujących tematykę rzadkich zespołów genetycznych uwarunkowanych dziedzicznie, jak i zaburzeń neurorozwojowych, w tym ze spektrum autyzmu (ASD). Adresowany jest do nauczycieli, pedagogów, rehabilitantów, terapeutów, pracowników służb medycznych i socjalnych, a także studentów i rodziców. Część artykułów w nim zawartych jest pokłosiem dyskusji prowadzonych podczas konferencji poświęconej zagadnieniom związanym z tematyką rzadkiego zespołu genetycznego kruchego chromosomu X i zaburzeń neurorozwojowych. Konferencja została ta zorganizowana przez Fundację „Rodzina FRA X” w Międzyborzu i Fundację Placówek Terapeutycznych „JAŚ I MAŁGOSIA” w Szczecinku.
Publikację rozpoczyna artykuł autorstwa lekarzy genetyków z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, którzy w swojej pracy zawodowej na co dzień zajmują się diagnozą i problematyką chorób rzadkich. Autorzy opisują w nim istotne zagadnienia związane z zespołem kruchego chromosomu X, począwszy od patogenezy zespołu, poprzez objawy, strategie leczenia, zwracając uwagę na nowe horyzonty terapii i na poradnictwo genetyczne, które ze względu na specyfikę dziedziczenia tego zespołu powinno obejmować również badania genetyczne nawet u dalszych krewnych .
Kolejnych pięć opracowań poświęconych jest problematyce spektrum autyzmu (ASD), a dokładnie kwestiom takim jak: symptomatologia, diagnoza, terapia dziecka ze spektrum autyzmu. Trzy następne teksty dotyczą kognitywistyki i zagadnień takich jak: neuropoznawcza teoria umysłu u osób ze spektrum autyzmu, jej funkcjonowanie w praktyce, diagnoza neuropoznawcza oraz terapia i prezentacja indywidualnego przypadku. W dalszych artykułach zawarta jest problematyka roli integracji sensorycznej, zagadnień medycznych dotyczących zaburzeń metabolicznych, stresu oksydacyjnego, stanów zapalnych, bólu neuropatycznego, traumy pourazowej, zaburzeń neurorozwojowych w Alkoholowym Zespole Płodowym „FAS”
Tom kończy bardzo istotny głos osoby z niepełnosprawnością, który skłania do refleksji i przemyśleń w podejmowaniu pracy terapeutyczno-rehabilitacyjno-edukacyjnej, a co najważniejsze – akcentuje, że należy podejmować działania w nawiązywaniu współpracy we wszystkich obszarach z osobami na co dzień mierzącymi się ze swoimi niedyspozycjami.
Wprowadzenie (Magdalena Bełza-Gajdzica, Joanna Kulisiak-Kaźmierczak) / 9
Agnieszka Stembalska, Robert Śmigiel
Aspekty patogenetyczne, kliniczne i terapeutyczne wraz z poradnictwem rodzinnym w zespole kruchego chromosomu X / 13
Sebastian Mrózek
Diagnoza dziecka ze spektrum autyzmu – symptomatologia, terapia w zaleceniach poradni psychologiczno-pedagogicznej / 23
Magdalena Prentka
Diagnoza neuropoznawcza teorii umysłu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i jej implikacje dla terapii / 43
Joanna Zborowska, Mariusz Zborowski
Etiologia i symptomy deficytu – teoria umysłu w autyzmie. Studium przypadku / 59
Joanna Zborowska, Mariusz Zborowski
Niedojrzałość neuromotoryczna a dojrzałość szkolna dziecka ze spektrum autyzmu. Studium przypadku / 71
Joanna Kuźmińska, Marta Mieszała
Koherencja terapii ręki i integracji sensorycznej / 85
Iwona Gryszkin
Zaburzenia metaboliczne, stres oksydacyjny, stany zapalne u dzieci ze spektrum autyzmu (ASD) / 97
Klaudia Kwiatkowski, Joanna Mika
Ból neuropatyczny: etiologia, patomechanizm, implikacje kliniczne wynikające z badań podstawowych / 113
Marius R. Garzarek
Problematyka traumy. Istota, diagnoza, terapia, zagrożenia / 127
Elżbieta Pierzyna
Zaburzenia neurorozwojowe w Alkoholowym Zespole Płodowym FAS / 141
Mariusz Wentowski
Edukacja a niepełnosprawność z doświadczeń własnych / 153
