Zespół Sjogrena
Pierwsza kompleksowa monografia na temat zespołu Sjögrena przygotowana przez najlepszych specjalistów z kilku ośrodków akademickich w kraju, przy współpracy prof. Umesha Desmukha z Oklahoma Medical Research Foundation.
Zachęcamy do lektury książki, w której opisano takie zagadnienia jak: historia pierwotnego zespołu Sjögrena, patogeneza choroby,
zespół suchego oka, korelacje między zespołem Sjögrena a chorobą IgG4-zależną, pierwotny, wtórny i
młodzieńczy zespół Sjögrena oraz zmiany narządowe w ZS. W publikacji omówiono również temat autoprzeciwciał i ciekawe postaci kliniczne zespołu Sjögrena (hematologiczną, płucną, nerkową i stawową).
To doskonałe źródło wiedzy o nowoczesnym diagnozowaniu i leczeniu zespołu Sjögrena. Opracowanie z pewnością będzie przydatne w codziennej praktyce lekarzy różnych specjalności.
Słowo wstępne XIII
1. Dzieje badania zespołu Sjögrena Eugeniusz Józef Kucharz 1
1.1. Wprowadzenie 1
1.2. Najstarsze wzmianki o objawach zespołu Sjögrena 2
1.3. Pierwsze opisy kazuistyczne 3
1.4. Henrik Sjögren: trudna droga do uznania odkrycia 9
1.5. Zespół Sjögrena jako choroba układowa 11
1.5.1. Kryteria klasyfikacyjne 12
1.6. Konferencje międzynarodowe, stowarzyszenia chorych oraz podręczniki i monografie 12
1.7. Zespół Sjögrena w polskiej literaturze medycznej 13
1.8. Inne stany chorobowe określane jako zespół Sjögrena 14
2. Zespół Sjögrena – definicja, epidemiologia, patogeneza, kryteria klasyfikacyjne, objawy kliniczne Maria Majdan 19
2.1. Wprowadzenie 19
2.2. Epidemiologia 20
2.3. Patogeneza 21
2.4. Kryteria klasyfikacyjne 22
2.5. Objawy kliniczne 25
2.6. Badania diagnostyczne 27
2.7. Diagnostyka różnicowa 28
3. Mysie modele a odporność wrodzona w zespole Sjögrena Umesh S. Deshmukh, Aleksandra Michrowska, Katarzyna Cizio, Joanna Papinska, Harini Bagavant 33
3.1. Wprowadzenie 33
3.2. Opracowanie modeli mysich zespołu Sjögrena 38
3.3. Modele mysie objaśniające rolę wrodzonej odporności w patogenezie zespołu Sjögrena 43
4. Epigenetyka w zespole Sjögrena Magdalena Dryglewska Bogdan Kolarz 53
4.1. Wprowadzenie 53
4.2. Genetyczne uwarunkowania zespółu Sjögrena 54
4.3. Zaburzenia w metylacji DNA w zespole Sjögrena 55
4.4. Retrotranspozony w zespole Sjögrena 58
4.5. Zaburzenia w modyfikacji histonów w zespole Sjögrena 60
4.6. Zaburzenia w profilach mikro-RNA u chorych na zespół Sjögrena 61
5. Autoprzeciwciała w pierwotnym zespole Sjögrena Maria Maślińska 71
5.1. Wstęp 71
5.2. Koncepcje przyczyn powstawania autoprzeciwciał 72
5.2.1. Mimikra molekularna 73
5.2.2. Nadekspresja na komórkach T CD4+ genu kostymulującego komórki B 73
5.2.3. Rola wirusowej interleukiny 10 73
5.2.4. Genetyczna predyspozycja do rozwinięcia procesu autoimmunologicznego 73
5.2.5. Teorie powiązane z aktywnością limfocytów CD4+ i CD8+ 74
5.3. Autoprzeciwciała występujące w pierwotnym zespole Sjögrena 74
5.3.1. Czynnik reumatoidalny 74
5.3.2. Przeciwciała przeciwjądrowe 76
5.3.3. Przeciwciała przeciwko rozpuszczalnym antygenom jądrowym 76
5.4. Inne autoprzeciwciała występujące w pierwotnym zespole Sjögrena 78
5.4.1. Przeciwciała antycentromerowe 78
5.4.2. Przeciwciała przeciwko cytrulinowanym białkom 79
5.4.3. Przeciwciała przeciwko karbamylowanym białkom 79
5.4.4. Przeciwciała przeciwko alfa-enolazie 1 . 79
5.4.5. Przeciwciała przeciwko muskarynowemu receptorowi acetylocholiny typu 3 . 79
5.4.6. Przeciwciała przeciwko akwaporynom 80
5.4.7. Przeciwciała przeciwko statminie 4 80
5.4.8. Przeciwciała przeciwko białku wydzielniczemu ślinianek i przeciwciała przeciwko białku ślinianek 1 80
5.4.9. Przeciwciała przeciwko anhydrazie węglanowej 6 81
5.4.10. Przeciwciała przeciwko fodrynie alfa 81
5.4.11. Kalprotektyna 81
5.4.12. Krioglobuliny 82
5.5. Narządowo swoiste przeciwciała występujące w pierwotnym zespole Sjögrena . 82
5.6. Przeciwciała anty-DFS-70 a pierwotny zespół Sjögrena . 83
6. Zespół suchego oka w zespole Sjögrena Anna Turno-Kręcicka 89
6.1. Wprowadzenie 89
6.1.1. Definicja zespołu suchego oka 89
6.1.2. Budowa i funkcje filmu łzowego 89
6.1.3. Zespół suchego oka w pierwotnym zespole Sjögrena 90
6.2. Patofizjologia zespołu suchego oka w pierwotnym zespole Sjögrena 91
6.2.1. Zmiany histopatologiczne gruczołu łzowego 91
6.2.2. Zmiany filmu łzowego 92
6.2.3. Zmiany rogówki i spojówki 92
6.2.4. Dysfunkcja gruczołów Meiboma 93
6.3. Kliniczne objawy zespołu suchego oka w pierwotnym zespole Sjögrena 95
6.3.1. Objawy podmiotowe 95
6.3.2. Objawy przedmiotowe 96
6.3.3. Testy okulistyczne 101
6.3.4. Obrazowanie gruczołu łzowego 103
6.3.5. Badanie markerów biochemicznych zespołu suchego oka we łzach 103
6.4. Leczenie zespołu suchego oka w pierwotnym zespole Sjögrena 104
6.4.1. Leczenie miejscowe 105
6.4.2. Zamknięcie punktów łzowych 108
6.4.3. Opatrunkowe soczewki kontaktowe 109
6.4.4. Leczenie chirurgiczne 109
6.4.5. Terapia intensywnym światłem pulsacyjnym 109
6.4.6. Leczenie ogólne 110
6.4.7. Leczenie bólu neuropatycznego 110
6.5. Inne przyczyny zespołu suchego oka 110
7. Zajęcie układu oddechowego i układu sercowo-naczyniowego w zespole Sjögrena Bożena Targońska-Stępniak 115
7.1. Wprowadzenie 115
7.2. Zajęcie układu oddechowego 115
7.2.1. Częstość i charakter zajęcia układu oddechowego 115
7.2.2. Charakterystyka kliniczna chorych 116
7.2.3. Postacie zajęcia układu oddechowego w przebiegu pierwotnego zespołu Sjögrena 116
7.2.4. Zapalenie śródmiąższowe płuc 119
7.2.5. Chłoniak płuc 124
7.2.6. Amyloidoza płuc 124
7.2.7. Nadciśnienie płucne 124
7.2.8. Zatorowość płucna 125
7.3. Postępowanie terapeutyczne według zaleceń EULAR 2019 125
7.4. Uwagi praktyczne 126
7.5. Zajęcie układu sercowo-naczyniowego 127
7.5.1. Zajęcie struktur serca 127
7.5.2. Neuropatia autonomiczna układu sercowo-naczyniowego 128
7.5.3. Zmiany naczyniowe; miażdżyca 128
8. Zajęcie układu ruchu w zespole Sjögrena Bożena Targońska-Stępniak 133
8.1. Wprowadzenie 133
8.2. Objawy stawowe w przebiegu pierwotnego zespołu Sjögrena 133
8.2.1. Zapalenie stawów 135
8.2.2. Znaczenie przeciwciał antycytrulinowych 136
8.2.3. Charakterystyka zapalenia stawów w przebiegu pierwotnego zespołu Sjögrena w porównaniu z reumatoidalnym zapaleniem stawów 136
8.2.4. Znaczenie badania ultrasonograficznego stawów 137
8.2.5. Ocena objawów stawowych według wskaźnika ESSDAI 138
8.2.6. Charakterystyka objawów stawowych w kohorcie francuskich chorych 138
8.3. Objawy ze strony mięśni 139
8.3.1. Przewlekłe zmęczenie 140
8.3.2. Rozlany ból i fibromialgia 141
8.4. Leczenie objawów reumatycznych w przebiegu pierwotnego zespołu Sjögrena 142
8.4.1. Zalecenia amerykańskie 142
8.4.2. Zalecenia europejskie 144
9. Problemy hematologiczne w pierwotnym zespole Sjögrena Jolanta Parada-Turska 147
9.1. Wprowadzenie 147
9.2. Hemocytopenie w pierwotnym zespole Sjögrena 147
9.2.1. Niedokrwistość 148
9.2.2. Leukopenia, limfopenia, neutropenia, agranulocytoza 151
9.2.3. Eozynofilia 153
9.2.4. Małopłytkowość 153
9.2.5. Domena hematologiczna w skali ESSDAI 154
9.3. Zakrzepowa plamica małopłytkowa 154
9.4. Gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu 157
9.4.1. Domena limfadenopatia i chłoniaki w skali ESSDAI 157
9.5. Chłoniaki w pierwotnym zespole Sjögrena 159
10. Zmiany skórne w pierwotnym zespole Sjögrena Ewa Wielosz 165
10.1. Wprowadzenie 165
10.2. Łagodne zmiany skórne związane z defektem gruczołów potowych 166
10.3. Toczniopodobne zmiany skórne 166
10.4. Zapalenie naczyń skóry 167
10.5. Inne powikłania skórne 171
10.6. Zajęcie błon śluzowych 171
10.7. Ocena aktywności zmian skórnych 172
10.8. Diagnostyka i leczenie zmian skórnych w przebiegu zespołu Sjögrena 173
11. Zajęcie nerek w zespole Sjögrena Maria Majdan 179
11.1. Wprowadzenie 179
11.2. Epidemiologia zajęcia nerek w pierwotnym zespole Sjögrena 181
11.3. Nefropatia cewkowo-śródmiąższowa 182
11.4. Zakażenia dróg moczowych i śródmiąższowe zapalenie pęcherza 183
11.5. Kłębuszkowe zapalenia nerek 184
11.6. Ocena aktywności – składnik nerkowy oraz monitorowanie choroby nerek 185
12. Zajęcie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego w zespole Sjögrena Arkadiusz Koszarny 191
12.1. Zajęcie ośrodkowego układu nerwowego 191
12.1.1. Wprowadzenie 191
12.1.2. Patogeneza 192
12.1.3. Postępowanie diagnostyczne 193
12.1.4. Obraz kliniczny zajęcia ośrodkowego układu nerwowego w pierwotnym zespole Sjögrena 193
12.1.5. Leczenie 196
12.2. Zajęcie obwodowego układu nerwowego 197
12.2.1. Wprowadzenie 197
12.2.2. Patogeneza 198
12.2.3. Postępowanie diagnostyczne 199
12.2.4. Charakterystyka kliniczna chorych z zajęciem obwodowego układu nerwowego 200
12.2.5. Postacie zajęcia obwodowego układu nerwowego w pierwotnym zespole Sjögrena 201
12.2.6. Leczenie 203
13. Ciąża w zespole Sjögrena Maria Majdan, Andrzej Majdan 207
13.1. Wprowadzenie 207
13.2. Przygotowanie do ciąży oraz jej przebieg u chorych na zespół Sjögrena 208
13.3. Autoprzeciwciała anty-SS-A/Ro i/lub anty-SS-B/La– znaczenie kliniczne w czasie ciąży 209
13.4. Wrodzony blok serca skojarzony z obecnością przeciwciał anty-SS-A/Ro i/lub anty-SS-B/La 210
13.5. Postępowanie terapeutyczne w czasie ciąży u chorych na pierwotny zespół Sjögrena 212
14. Młodzieńczy zespół Sjögrena Violetta Opoka-Winiarska 217
14.1. Definicja młodzieńczego zespołu Sjögrena 217
14.2. Porównanie zespołu Sjögrena u dzieci i dorosłych 217
14.3. Epidemiologia dotycząca populacji pediatrycznej 220
14.4. Obraz kliniczny 220
14.4.1. Objawy charakterystyczne dla początku choroby 220
14.4.2. Objawy charakterystyczne dla dalszego przebiegu choroby 221
14.5. Przebieg naturalny młodzieńczego zespołu Sjögrena 223
14.6. Diagnostyka 223
14.6.1. Wywiad i badanie przedmiotowe 223
14.6.2. Badania laboratoryjne 225
14.6.3. Badania obrazowe i histopatologiczne 225
14.7. Rozpoznanie 227
14.8. Rozpoznanie różnicowe 228
14.9. Leczenie 232
14.9.1. Leczenie miejscowe 232
14.9.2. Leczenie ogólne 232
14.10. Monitorowanie 233
14.11. Rokowanie 234
14.12. Toczeń noworodkowy u dzieci matek z zespołem Sjögrena 235
15. Wtórny zespół Sjögrena i zespoły nakładania Piotr Wiland 239
15.1. Wprowadzenie 239
15.2. Reumatoidalne zapalenie stawów i zespół Sjögrena 241
15.2.1. Biopsja gruczołów ślinowych we wtórnym zespole Sjögrena 243
15.2.2. Podobieństwa i różnice pomiędzy reumatoidalnym zapaleniem stawów a pierwotnym zespołem Sjögrena 244
15.3. Toczeń rumieniowaty układowy i zespół Sjögrena 246
15.3.1. Wtórny zespół Sjögrena w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego 247
15.4. Twardzina układowa, miopatia zapalna i zespół Sjögrena 248
15.5. Leczenie wtórnego zespołu Sjögrena 249
16. Choroba IgG4-zależna a zespół Sjögrena Zbigniew Zdrojewski 253
16.1. Definicja choroby 253
16.2. Historia rozpoznania choroby 253
16.3. Epidemiologia choroby 254
16.4. Patogeneza choroby 255
16.5. Kryteria rozpoznania 257
16.6. Kryteria klasyfikacyjne 259
16.7. Obraz kliniczny choroby IgG4-zależnej 264
16.8. Badania diagnostyczne stosowane w chorobie IgG4-zależnej 267
16.8.1. Badania laboratoryjne 267
16.8.2. Nowe markery choroby 268
16.8.3. Badania obrazowe 268
16.8.4. Obraz histopatologiczny 269
16.9. Rozpoznanie różnicowe choroby IgG4-zależnej 270
16.10. Leczenie choroby IgG4-zależnej 272
16.11. Rokowanie 274
17. Ocena aktywności i ogólne zasady leczenia zespołu Sjögrena Maria Majdan, Marcin Hyła 277
17.1. Wprowadzenie 277
17.2. Różne obrazy chorobowe zespołu Sjögrena 277
17.3. Metody oceny aktywności zespołu Sjögrena 279
17.4. Zasady leczenia zespołu Sjögrena – dostępne leki 285
17.5. Aktualne rekomendacje postępowania w zespole Sjögrena – terapie miejscowe i systemowe 288
18. Opisy przypadków chorych na zespół Sjögrena Agata Sebastian, Maria Misterska-Skóra, Dorota Suszek, Anna Górak, Maria Majdan 295
18.1. Układowe postacie zespołu Sjögrena 295
18.1.1. Postać płucna zespołu Sjögrena Agata Sebastian, Maria Misterska-Skóra 295
18.1.2. Postać hematologiczna zespołu Sjögrena Agata Sebastian, Maria Misterska-Skóra 302
18.1.3. Postać nerkowa zespołu Sjögrena Dorota Suszek 307
18.1.4. Postać stawowa zespołu Sjögrena Anna Górak, Maria Majda 313
Wykaz najważniejszych skrótów 321
Skorowidz 325
