Zyskaj 100zł na zakupy » więcej

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce

25,99 zł

Ostatnie sztuki

Szczegóły produktu

Data wydania
1 sty 2022
Format pliku
eBook (pdf)

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000–1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.

 

Recenzje (0)

Zainspiruj się kategoriami tego produktu

Książki tego autora
Książki tego wydawnictwa

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni: klucz do wczesnej diagnozy i terapii

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to poważna choroba neurodegeneracyjna, której wczesne wykrycie może znacząco poprawić rokowania pacjentów. Przedstawiamy szczegółową analizę najnowszych metod przesiewowych, ich skuteczność oraz praktyczne wskazówki dla specjalistów i rodziców. Wśród rekomendacji znajdą Państwo informacje o konieczności monitorowania ryzyka nagłych zgonów sercowych, mity dotyczące chorób autoimmunologicznych, takich jak łuszczyca, oraz zagadnienia związane z hormonami i chorobami tarczycy, w tym Hashimoto i insulinooporność. Wiedza ta pozwala na lepsze zrozumienie i skuteczniejsze działanie w zakresie wczesnej diagnostyki i terapii noworodków.

Po jakie produkty jeszcze warto sięgnąć:

  1. Nagły zgon sercowy: Ta książka wprowadza czytelnika w świat nagłych zgonów sercowych u dzieci i młodych dorosłych, omawiając przyczyny i mechanizmy tego dramatycznego zjawiska. To niezbędne źródło wiedzy dla specjalistów i rodziców, którzy chcą lepiej zrozumieć zagrożenia związane z chorobami serca u najmłodszych.
  2. Łuszczyca: trzeba wiedzieć, że…: Przystępne i kompleksowe omówienie łuszczycy, które wyjaśnia jej przyczyny, objawy, metody leczenia oraz profilaktykę. Idealna lektura dla osób zmagających się z tą chorobą, ich bliskich oraz lekarzy, którzy chcą pogłębić swoją wiedzę na temat tego schorzenia.
  3. Mity medyczne 4. Hormony, Hashimoto, Insulinooporność: Kontynuacja bestsellerowej serii, która demaskuje mity i nieporozumienia związane z hormonami i chorobami tarczycy. Autorka, doświadczony lekarz, zachęca do krytycznego myślenia o popularnych rozwiązaniach i informuje, kiedy uzupełnianie hormonów jest naprawdę konieczne.
  4. Gorączka przyczyny, diagnostyka, leczenie: Ta książka to kompendium wiedzy o jednym z najczęstszych objawów zakażeń – gorączce. Dowiesz się, jak rozpoznawać jej przyczyny, prawidłowo mierzyć temperaturę i stosować odpowiednie metody leczenia, co jest szczególnie ważne w pediatrii i medycynie ogólnej.
  5. Vademecum asysty dentystycznej. Profilaktyka w gabinecie: Praktyczny przewodnik dla personelu medycznego, który podkreśla znaczenie profilaktyki stomatologicznej. Pozwala na poznanie najnowszych technik i metod pielęgnacji, które pomagają zapobiegać chorobom jamy ustnej i poprawić jakość opieki nad pacjentami.
  6. Depresje w wieku podeszłym. Przyczyny, diagnoza, leczenie: Kompleksowa publikacja dla specjalistów i opiekunów, ukazująca złożoność depresji u seniorów. Zawiera praktyczne wskazówki dotyczące diagnozy i terapii, a także porusza tematy rzadziej omawiane, które mają kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia starszych ludzi.
  7. Zaburzenia słuchu. Diagnostyka kliniczna i molekularna.: Niezbędne źródło wiedzy o genetycznych przyczynach niedosłuchu u dzieci i młodzieży. Książka wyjaśnia mechanizmy słyszenia, klasyfikacje ubytków słuchu oraz najnowsze metody diagnostyczne oparte na badaniach molekularnych.
  8. Nadciśnienie tętnicze w cukrzycy: Ta publikacja podkreśla związek między nadciśnieniem a cukrzycą typu 2, omawiając ryzyko i metody leczenia. To cenne źródło informacji dla lekarzy i pacjentów, którzy chcą skutecznie kontrolować te schorzenia i minimalizować ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych.
  9. W pułapce autodestrukcyjnego mózgu nastolatka. Skuteczna terapia: Praktyczny poradnik dla specjalistów i opiekunów młodzieży, skupiający się na leczeniu zaburzeń psychicznych prowadzących do działań autodestrukcyjnych. Autorzy prezentują najnowsze metody terapii i strategie radzenia sobie z trudnościami młodych ludzi.
  10. Onkologia: Aktualne kompendium dla lekarzy onkologów, omawiające zastosowanie inhibitorów osi EGFR w leczeniu raka płuca. Książka zawiera najnowsze badania i zalecenia, które pomagają w precyzyjnym diagnozowaniu i skutecznym leczeniu pacjentów z nowotworami.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce

25,99 zł