Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000–1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.
- Kategorie:
- Język wydania: polski
- ISBN: 978-83-67696-46-3
- Liczba stron: 27
-
Sposób dostarczenia produktu elektronicznegoProdukty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po opłaceniu zamówienia kartą lub przelewem na stronie Twoje konto > Biblioteka.Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
-
Ważne informacje techniczneMinimalne wymagania sprzętowe:procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturachPamięć operacyjna: 512MBMonitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bitDysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejscaMysz lub inny manipulator + klawiaturaKarta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/sMinimalne wymagania oprogramowania:System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows MobilePrzeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScriptZalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.Informacja o formatach plików:
- PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
- EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
- MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
- Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
Rodzaje zabezpieczeń plików:- Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem. Ten rodzaj zabezpieczenia jest zdecydowanie bardziej przyjazny dla użytkownika, ponieważ aby otworzyć książkę zabezpieczoną Watermarkiem nie jest potrzebne konto Adobe ID oraz autoryzacja urządzenia.
- Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.