Rozdział 1. Budowa i działanie hormonów – Marek Pawlikowski 1
Rys historyczny i definicja hormonów 1
Źródła hormonów 2
Budowa chemiczna hormonów 3
Działanie hormonów. Receptory hormonalne 4
Receptory błonowe 5
Receptory jądrowe 8
Czynniki determinujące biologiczne działanie hormonów 10
Piśmiennictwo 11
Rozdział 2. Układ podwzgórzowo przysadkowy 13
Neuroendokrynologia układu podwzgórzowo przysadkowego 13
Rozwój, budowa i funkcjonowanie układu podwzgórzowo przysadkowego – Maciej Hilczer 13
Zaburzenia funkcjonowania układu podwzgórzowo przysadkowego – Maciej Hilczer 17
Współdziałanie podwzgórza i przysadki – Maciej Hilczer 20
Moczówka prosta i zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny – Joanna Smyczyńska 23
Hiperprolaktynemia – Renata Stawerska 42
Zaburzenia rozwojowe, guzy i procesy chorobowe podwzgórza i przysadki u dzieci – Marcin Roszkowski 64
Wprowadzenie 64
Embriologia i anatomia osi podwzgórzowo przysadkowej 64
Zmiany wewnątrzsiodłowe 69
Zmiany rozrostowe szypuły i lejka przysadki mózgowej 85
Zmiany patologiczne okolicy nadsiodłowej 91
Diagnostyka obrazowa przysadki mózgowej – Elżbieta Jurkiewicz 97
Wprowadzenie 97
Przysadka mózgowa 97
Diagnostyka szczegółowa przysadki mózgowej – rezonans magnetyczny 104
Piśmiennictwo 104
Rozdział 3. Problemy okresu noworodkowego 109
Jednostka płodowo łożyskowa – Iwona Beń Skowronek 109
Wprowadzenie 109
Funkcjonowanie jednostki płodowo łożyskowej 111
Problemy hormonalne u dzieci urodzonych przedwcześnie i noworodków z małą masą urodzeniową – Iwona Beń Skowronek 113
Wprowadzenie 113
Wcześniactwo 114
Mała urodzeniowa masa ciała 114
Czynność hormonalna płodu 115
Wrodzony hiperinsulinizm – Bogda Skowrońska, Jędrzej Nowaczyk, Sabina Przewoźniak, Piotr Fichna 143
Definicja 143
Etiologia 144
Uwarunkowania genetyczne 144
Objawy kliniczne i kryteria diagnostyczne 148
Leczenie 152
Badania przesiewowe noworodków w kierunku endokrynopatii – Mariusz Ołtarzewski, Maria Ginalska Malinowska 157
Organizacja badań przesiewowych 157
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) 160
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) 162
Piśmiennictwo 170
Rozdział 4. Fizjopatologia wzrastania 175
Mechanizmy regulujące procesy wzrastania – Andrzej Kędzia 175
Hormon wzrostu – budowa 175
Regulacja wydzielania hormonu wzrostu 176
Hormon wzrostu – działanie 177
Wewnątrzkomórkowy przekaz sygnału wzrostowego 179
Etiopatogeneza niedoboru wzrostu 187
Przyczyny niskorosłości – Elżbieta Petriczko 187
Hormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer 190
Niehormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Elżbieta Petriczko, Aneta Gawlik, Krystyna H. Chrzanowska, Maria A. Kalina 194
Obraz kliniczny i zasady diagnozowania niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer, Elżbieta Petriczko 209
Leczenie hormonem wzrostu oraz insulinopodobnym czynnikiem wzrostu u dzieci – Mieczysław Walczak 217
Wprowadzenie 217
Programy terapeutyczne realizowane w Polsce 218
Monitorowanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii hormonem wzrostu oraz IGF-I 232
Pierwotny niedobór IGF-I (zespół niewrażliwości na hormon wzrostu) – Elżbieta Petriczko, Anita Horodnicka Józwa 238
Wprowadzenie 238
Zespół Larona 238
Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu (z wyłączeniem zespołu Larona) 239
Wzrost wysoki – Maciej Hilczer 239
Definicja i epidemiologia 239
Obraz kliniczny 239
Hormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu 241
Niehormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu 244
Zespoły uwarunkowane genetycznie 245
Piśmiennictwo 249
Rozdział 5. Choroby tarczycy 253
Fizjologia gruczołu tarczowego – Anna M. Kucharska 253
Wprowadzenie 253
Fizjologia rozwoju gruczołu tarczowego u dzieci 254
Metabolizm hormonów tarczycy u płodu 257
Fizjologia tarczycy po urodzeniu 258
Niedoczynność tarczycy: obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie – Anna M. Kucharska 259
Wprowadzenie 259
Wrodzona niedoczynność tarczycy 260
Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczycy 267
Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy 269
Leczenie i monitorowanie terapii 270
Nabyta niedoczynność tarczycy 274
Nadczynność tarczycy u dzieci – Artur Bossowski, Beata Sawicka 282
Definicja 282
Epidemiologia 283
Etiopatogeneza 283
Autoprzeciwciała 286
Objawy kliniczne 288
Rozpoznanie 294
Nadczynność tarczycy u noworodków 296
Leczenie nadczynności tarczycy 297
Wtórna nadczynność tarczycy 302
Choroba guzkowa tarczycy u dzieci – Andrzej Lewiński, Magdalena Stasiak 304
Wprowadzenie 304
Definicja 304
Epidemiologia 305
Etiopatogeneza 306
Obraz kliniczny 307
Badania dodatkowe 309
Leczenie 322
Nowotwory tarczycy u dzieci – Barbara Jarząb, Daria Handkiewicz Junak 325
Wprowadzenie 325
Zróżnicowany rak tarczycy 325
Leczenie zróżnicowanych raków tarczycy 330
Rak rdzeniasty tarczycy 342
Leczenie operacyjne w wybranych chorobach tarczycy wieku rozwojowego – Marek Dedecjus 344
Wprowadzenie 344
Anatomia i embriologia gruczołu tarczowego 345
Definicje i rodzaje operacji tarczycy 346
Diagnostyka USG chorób tarczycy wieku rozwojowego – Agnieszka Brodzisz, Wiesław Jakubowski 354
Technika badania USG tarczycy u dzieci. Anatomia tarczycy 354
Przyczyny powiększenia tarczycy u dzieci 358
Zapalenie tarczycy 363
Choroba Gravesa–Basedowa 365
USG tarczycy w chorobach nowotworowych. Tarczyca po chemio-/radioterapii i HSCT 366
Różnicowanie sonograficzne zmian wyczuwalnych palpacyjnie na szyi u dzieci 367
Piśmiennictwo 368
Rozdział 6. Choroby kory i rdzenia nadnerczy 373
Patofizjologia kliniczna kory nadnerczy – Marta Fichna, Piotr Fichna 373
Oś podwzgórze–przysadka nadnercza (HPA) 375
Układ renina–angiotensyna–aldosteron (RAAS) 379
Biosynteza kortykosteroidów 380
Mechanizm działania glikokortykosteroidów na komórki docelowe 382
Wpływ glikokortykosteroidów na organizm 383
Mechanizm działania mineralokortykosteroidów na komórki docelowe 384
Wpływ mineralokortykosteroidów na organizm 385
Znaczenie androgenów nadnerczowych 386
Adrenarche 388
Neurosteroidy 389
Transport, metabolizm i wydalanie glikokortykosteroidów 389
Podsumowanie 391
Uwagi dotyczące diagnostyki czynności kory nadnerczy 392
Leki i substancje zaburzające czynność nadnerczy 394
Wrodzony przerost kory nadnerczy – Mieczysław Szalecki 397
Wprowadzenie 397
Niedobór 21α-hydroksylazy 398
Nosiciele (heterozygoty) 399
Objawy 399
Badania przesiewowe 402
Leczenie prenatalne 403
Inne niż niedobór 21-hydroksylazy postaci CAH 404
Leczenie 407
Monitorowanie 415
Powikłania 416
Niedoczynność nadnerczy – Beata Wikiera 417
Wprowadzenie 417
Pierwotna niedoczynność nadnerczy 420
Wtórna niedoczynność nadnerczy 435
Objawy niedoczynności nadnerczy 440
Diagnostyka niedoczynności nadnerczy 441
Leczenie niedoczynności nadnerczy 444
Hipoaldosteronizm 446
Choroba i zespół Cushinga – Mieczysław Szalecki 449
Wprowadzenie 449
ACTH-zależny zespół Cushinga 451
ACTH-niezależne postaci CS 452
Rak i gruczolak kory nadnercza 452
Guz chromochłonny i przyzwojaki u dzieci i młodzieży – Mieczysław Litwin 470
Wprowadzenie 470
Epidemiologia 471
Objawy kliniczne 471
Biologia molekularna PCC/PGL 473
Rozpoznanie 477
Leczenie i dalsze postępowanie 481
Nadciśnienie tętnicze monogenowe – Mieczysław Litwin 485
Wprowadzenie 485
Mechanizmy regulujące wydalanie i wchłaniane sodu – znaczenie cewki dystalnej 492
Choroby cewki dalszej będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego 493
Choroby nadnerczy będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego 502
Diagnostyka obrazowa nadnerczy – Elżbieta Jurkiewicz 509
Wprowadzenie 509
Ultrasonografia 509
Tomografia komputerowa 510
Rezonans magnetyczny 510
Badania izotopowe 511
Zasada badania obrazowego 511
Diagnostyka nadnerczy w okresie noworodkowym 511
Diagnostyka nadnerczy w okresie niemowlęcym i u dzieci starszych 512
Nienowotworowe zmiany w nadnerczach 515
Piśmiennictwo 518
Rozdział 7. Zaburzenia wielogruczołowe 523
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe – Artur Bossowski, Iwona Beń Skowronek, Beata Sawicka 523
Definicja 523
Klasyfikacja 524
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 1 (APS-1) 525
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 2 (APS-2) 529
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 3 (APS-3) 532
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 4 (APS-4) 542
Zespół IPEX 543
Zespoły mnogich nowotworów dokrewnych – Agata Skórka, Mieczysław Szalecki 546
Wprowadzenie 546
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1, zespół Wermera) 547
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2 (MEN2) 550
Piśmiennictwo 559
Rozdział 8. Zaburzenia dojrzewania płciowego – Anna Wędrychowicz 561
Prawidłowe dojrzewanie płciowe 561
Fizjologia dojrzewania płciowego 561
Przebieg dojrzewania płciowego 562
Ocena dojrzewania płciowego 570
Nieprawidłowe dojrzewanie płciowe 571
Przedwczesne dojrzewanie 571
Opóźnione dojrzewanie (hipogonadyzm) 594
Inne zaburzenia dojrzewania płciowego w okresie młodzieńczym 614
Piśmiennictwo 618
Rozdział 9. Wybrane zagadnienia ginekologii dziecięcej i dziewczęcej – Agnieszka Drosdzol Cop, Aneta Gawlik 621
Badanie ginekologiczne dziewczynki 621
Diagnostyka ultrasonograficzna w ginekologii dziecięcej i dziewczęcej 629
Wprowadzenie 629
Prawidłowe obrazy ultrasonograficzne narządów płciowych u dziewczynek i nastolatek 630
Zaburzenia dojrzewania płciowego 633
Wady narządów płciowych 634
Torbiele/guzy przydatków 636
Zespół policystycznych jajników (PCOS) 638
Prawidłowy cykl miesiączkowy u dziewcząt 639
Zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt – terminologia 640
Pierwotny brak miesiączki 641
Wtórny brak miesiączki 642
Przyczyny braku miesiączki u dziewcząt 644
Krwawienia młodocianych 646
Wprowadzenie 646
Diagnostyka 647
Leczenie 650
AUB o łagodnym nasileniu 650
AUB o umiarkowanym nasileniu 651
AUB o ciężkim nasileniu 652
Postępowanie terapeutyczne u dziewcząt z hipogonadyzmem 653
Piśmiennictwo 655
Rozdział 10. Zaburzenia odżywiania 657
Mechanizmy regulujące równowagę energetyczną organizmu – Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur 657
Wprowadzenie 657
Rola podwzgórza i ośrodkowego układu nerwowego w regulacji homeostazy energetycznej ustroju 658
Rola autonomicznego układu nerwowego w regulacji gospodarki energetycznej 661
Neuroprzekaźniki jako czynniki regulujące gospodarkę energetyczną 662
Wpływ enterohormonów na regulację apetytu 663
Rola układu endokanabinoidowego w regulacji gospodarki energetycznej 664
Rola czynników genetycznych w rozwoju otyłości u dzieci – Katarzyna Jakubek Kipa, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur 665
Wprowadzenie 665
Otyłość uwarunkowana jednogenowo 668
Otyłość wchodząca w skład zespołu genetycznego 671
Otyłość uwarunkowana wielogenowo 672
Mechanizmy epigenetyczne w rozwoju otyłości 674
Leczenie otyłości uwarunkowanej genetycznie – Małgorzta Wójcik 675
Podsumowanie 677
Epidemiologia otyłości – Beata Pyrżak, Małgorzta Wójcik 677
Rola czynników środowiskowych w rozwoju otyłości u dzieci – Beata Pyrżak, Agnieszka Rudzka-Kocjan 679
Czynniki ryzyka otyłości związane z rozwojem płodu i niemowlęcia 680
Czynniki środowiskowe, socjoekonomiczne, psychospołeczne i psychologiczno-behawioralne 680
Rozwój tkanki tłuszczowej u dzieci i rola adipocytokin w rozwoju otyłości – Agnieszka Rudzka-Kocjan, Beata Pyrżak 682
Tkanka tłuszczowa 682
Rola tkanki mięśniowej 685
Adipocytokiny i ich rola w rozwoju otyłości i zaburzeń metabolicznych 688
Wtórne zaburzenia hormonalne w otyłości – Bogda Skowrońska, Anna Gertig-Kolasa, Izabela Krzyśko-Pieczka, Elżbieta Niechciał, Piotr Fichna 698
Wprowadzenie 698
Hormonalna oś wzrostowa 698
Oś tarczycowa w otyłości 701
Podsumowanie 704
Hormonalna oś nadnerczowa 705
Hormonalna oś gonadalna 708
Podsumowanie 710
Metaboliczne następstwa otyłości u dzieci – Barbara Głowińska-Olszewska, Bogda Skowrońska, Elżbieta Niechciał, Małgorzata Wójcik 711
Wprowadzenie 711
Zaburzenia przemiany lipidowej 712
Zaburzenia przemiany węglowodanowej 713
Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) 713
Kamica pęcherzykowa 713
Szkliwienie kłębuszków nerkowych 714
Astma oskrzelowa 714
Zespół bezdechu sennego i zaburzenia snu 714
Choroby układu kostno-stawowego 714
Insulinooporność 715
Kliniczna manifestacja oporności na insulinę w otyłości 719
Leczenie powikłań otyłości u dzieci 725
Powikłania otyłości dziecięcej w wieku dorosłym 729
Diagnostyka i leczenie otyłości – Agnieszka Domin, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur, Agnieszka Zachurzok, Agnieszka Pasztak-Opiłka, Małgorzta Wójcik 730
Wprowadzenie 730
Wywiad 730
Badanie fizykalne 732
Diagnostyka 734
Profilaktyka otyłości i leczenie niefarmakologiczne 737
Interwencja dietetyczna 740
Aktywność fizyczna 745
Interwencje w szkole i w rodzinie – aspekty praktyczne 748
Aspekty psychologiczno-behawioralne – Agnieszka Pasztak-Opiłka, Agnieszka Zachurzok 750
Propozycje opieki wysokospecjalistycznej – Małgorzata Wójcik 753
Chirurgia metaboliczna (bariatryczna) – Agnieszka Domin 755
Piśmiennictwo 762
Rozdział 11. Zaburzenia rozwoju płci 773
Różnicowanie płci – fizjologia – Anna M. Kucharska, Maria Szarras Czapnik, Jolanta Słowikowska Hilczer 773
Różnicowanie gonad 774
Różnicowanie wewnętrznych narządów płciowych 778
Różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych 779
Różnicowanie płciowe ośrodków mózgowych 781
Charakterystyka zaburzeń rozwoju płci – Anna M. Kucharska, Maria Szarras-Czapnik, Jolanta Słowikowska-Hilczer 781
Definicja 781
Objawy sugerujące zaburzenie rozwoju płci 783
Chromosomalne zaburzenia rozwoju płci 784
Nieprawidłowe różnicowanie gonad w życiu płodowym 786
Zaburzenia w biosyntezie i działaniu androgenów 796
Defekty w biosyntezie i działaniu AMH 801
Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX 801
Niesklasyfikowane zaburzenia rozwoju narządów płciowych 803
Postępowanie diagnostyczne u dziecka z zaburzonym rozwojem narządów płciowych 805
Postępowanie terapeutyczne 809
Niezgodność płci – dysforia płciowa u dzieci i młodzieży – Aleksandra Antosz, Iga Chmiel, Aneta Gawlik 813
Wprowadzenie 813
Definicja i terminologia 813
Epidemiologia 816
Interwencje medyczne u dzieci i młodzieży z NP/DP 816
Diagnoza 817
Interwencja afirmująca feminizująca/maskulinizująca 820
Wpływ stosowanej farmakoterapii na płodność 822
Przejście do opieki dla osób dorosłych 822
Piśmiennictwo 823
Rozdział 12. Zaburzenia gospodarki wapniowo fosforanowej 825
Homeostaza wapniowo fosforanowa – Beata Pyrżak 825
Wprowadzenie, działanie głównych pierwiastków 825
Zaburzenia homeostazy wapniowo fosforanowej 838
Choroby przytarczyc – Joanna M. Oświęcimska, Maria A. Kalina 844
Wprowadzenie 844
Niedoczynność przytarczyc 845
Nadczynność przytarczyc 858
Witamina D – Paweł Płudowski 864
Wprowadzenie 864
Witamina D – chemia 865
Epidemiologia niedoboru witaminy D 865
Źródła witaminy D 866
Metabolizm witaminy D 870
Działanie plejotropowe 873
Suplementacja witaminy D 881
Maksymalne dopuszczalne dobowe dawki witaminy D dla populacji osób zdrowych 887
Wskazania do oznaczania witaminy D 887
Krzywice – Beata Pyrżak 889
Wprowadzenie 889
Krzywice hipokalcemiczne 890
Krzywice hipofosfatemiczne 896
Wybrane zagadnienia zaburzeń układu chrzęstno kostnego – Beata Pyrżak, Aleksandra Kowalska 899
Wprowadzenie 899
Objawy kliniczne 902
Rozpoznanie 904
Wybrane jednostki chorobowe związane z niskim wzrostem 905
Hipofosfatazja – Aneta Gawlik 922
Piśmiennictwo 928
Rozdział 13. Diagnostyka laboratoryjna i genetyczna 933
Diagnostyka laboratoryjna w endokrynologii – Olga Ciepiela, Urszula Demkow 933
Przygotowanie pacjenta i pobieranie materiału do badań 933
Metody laboratoryjne stosowane w diagnostyce endokrynologicznej 934
Laboratoryjne oznaczanie stężenia poszczególnych hormonów 939
Oznaczanie profilu steroidowego w moczu 944
Witamina D 947
Metody stosowane w diagnostyce i monitorowaniu leczenia chorób tarczycy 948
Oznaczanie hormonów płciowych 952
Inne parametry 954
Badania genetyczne w chorobach wydzielania dokrewnego – Krystyna H. Chrzanowska 957
Wprowadzenie 957
Podstawy genetyki – krótkie repetytorium 958
Wybrane techniki badań genetycznych 961
Wyniki badań genetycznych – zasady analizy, opisu i interpretacji 968
Współpraca endokrynologa z genetykiem klinicznym 973
Diagnostyka chorób genetycznych w praktyce klinicznej endokrynologa 973
Poradnictwo genetyczne i genomowe 979
Piśmiennictwo 981
Rozdział 14. Pacjent po leczeniu przeciwnowotworowym – odległe następstwa endokrynologiczne – Ewa Barg, Dorota Birkholz Walerzak 983
Wprowadzenie 983
Zaburzenia funkcji tarczycy 985
Niedoczynność/nadczynność tarczycy 985
Choroba guzkowa tarczycy 986
Zaburzenia osi podwzgórzowo przysadkowej 987
Moczówka prosta centralna 987
Niewydolność przedniego płata przysadki 987
Zaburzenia funkcji gonad 991
Zaburzenia metaboliczne 995
Zaburzenia gospodarki mineralnej i gęstości kości 997
Prowadzenie pacjentów po leczeniu hematoonkologicznym według jednostek chorobowych 998
Guzy mózgu 998
Chłoniaki 1000
Guz Wilmsa 1002
Piśmiennictwo 1002
Rozdział 15. Antropologiczne metody oceny rozwoju fizycznego – Anna Majcher, Beata Pyrżak 1005
Wprowadzenie 1005
Metodyka badań antropologicznych 1006
Podstawowe pomiary antropometryczne 1006
Interpretacja pomiarów antropometrycznych 1009
Wskaźniki ilorazowe 1022
Obserwacja długofalowa rozwoju fizycznego dziecka 1025
Ocena antropometryczna dziecka po urodzeniu 1025
Badania bilansowe 1026
Piśmiennictwo 1038
Skorowidz 1039
