Genetyka sportowa
„
Genetyka sportowa” to najnowsze kompendium wiedzy na temat możliwości wykorzystania w sporcie osiągnięć biologii molekularnej zgodne z aktualnymi dowodami naukowymi. Publikacja przedstawia, realizowane aktualnie kierunki badań nad genetycznymi determinantami statutu sportowego oraz pokazuje możliwości wykorzystania tej wiedzy w praktyce. Oprócz rozdziałów będących usystematyzowanym podsumowaniem wiedzy na temat genetycznych podwalin procesów zachodzących w ludzkim organizmie, czytelnik znajdzie też rozdziały mogące znaleźć obecnie zastosowanie w praktyce zawodnika, trenera czy też lekarza sportowego. Przygotowana została przez naukowców zajmujących się genetyką na co dzień, w swojej pracy zawodowej, a co istotne, będących ekspertami w tej dziedzinie.
WPROWADZENIE DO GENETYKI I TECHNIK MOLEKULARNYCH W SPORCIE 1
1. Wprowadzenie do genetyki sportowej – Marek Sawczuk, Agnieszka Maciejewska-Skrendo 3
1.1. Budowa DNA 8
1.2. Budowa genomu jądrowego człowieka 12
1.3. Zmienność osobnicza genomu jądrowego człowieka 14
1.4. Mechanizmy epigenetyczne 17
1.5. Budowa genomu mitochondrialnego człowieka 20
1.6. Dziedziczenie jednoczynnikowe i wieloczynnikowe, cechy jakościowe i ilościowe 21
1.7. Molekularne badania genetyczne w sporcie 23
2. Techniki badań molekularnych stosowane w genetyce sportowej – Agnieszka Maciejewska-Skrendo, Kinga Humińska-Lisowska, Marek Sawczuk 29
2.1. Pobranie prób materiału biologicznego 30
2.2. Izolacja materiału genetycznego 31
2.3. Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) 35
2.4. Elektroforeza kwasów nukleinowych 38
2.5. Enzymy restrykcyjne i ich zastosowanie w molekularnych badaniach genetycznych 40
2.6. Techniki analizy produktów PCR w czasie rzeczywistym – odmiany i zastosowania 45
2.7. Mikromacierze 53
2.8. Sekwencjonowanie 55
PODŁOŻE AKTYWNOŚCI SPORTOWEJ NA POZIOMIE KOMÓRKI 69
3. Mitochondria, mitochondrialny DNA i sport – Cezary Żekanowski, Ewa Bartnik 71
3.1. Biologiczne podłoże aktywności sportowej jest złożone 71
3.2. Mitochondria – żnorodne funkcje, starożytne pochodzenie 74
3.3. mtDNA – wspomnienie przeszłości, zabezpieczenie autonomii mitochondriów 76
3.4. Mitochondria i molekularne podstawy aktywności fizycznej 77
3.5. Białkowo-nukleinowa struktura genomu mitochondrialnego jest złożona 79
3.6. Mitochondrialny DNA: mutowanie i polimorfizmy 81
3.7. Zmienność mtDNA może wpływać na aktywność fizyczną 83
3.8. Od pojedynczych polimorfizmów do pełnej sekwencji mtDNA 84
3.9. Haplogrupy mtDNA wiązano z fenotypem sportowca w żnych populacjach 88
3.10. Nowe techniki i nowe wyzwania 93
4. Ochronny wpływ wysiłku fizycznego na tempo skracania telomerów – Monika Puzianowska-Kuźnicka 99
4.1. Telomery 99
4.2. Metody analizy długości telomerów 102
4.3. Tkanki, w których u sportowców mierzy się długość telomerów 103
4.4. Wpływ aktywności fizycznej na długość telomerów 104
4.5. Intensywność wysiłku a długość telomerów 105
4.6. Rodzaj aktywności fizycznej a długość telomerów 106
4.7. Krótki i długi okres uprawiania sportu a długość telomerów 107
4.8. Wpływ wieku i płci na efekty aktywności fizycznej a długość telomerów 107
4.9. Potencjalne mechanizmy, w których uprawianie sportu może spowalniać skracanie telomerów 108
4.10. Konkluzje 109
MIĘŚNIE SZKIELETOWE I WYSIŁEK FIZYCZNY 111
5. Genetyczne determinanty właściwości strukturalnych i funkcjonalnych mięśni szkieletowych – Agata Leońska-Duniec, Paweł Cięszczyk 113
5.1. Mięśnie szkieletowe: budowa, funkcje, adaptacje do wysiłku fizycznego 113
5.2. Charakterystyka wybranych genów markerowych 124
6. Genetyczne podłoże energetyki mięśni – Kinga Humińska-Lisowska, Jan Mieszkowski, Monika Michałowska-Sawczyn, Paweł Cięszczyk 141
6.1. Molekularne i komórkowe podstawy wysiłku fizycznego 141
6.2. Bioenergetyka mięśni 142
6.3. Adaptacja do treningu w odniesieniu do genetycznych determinant energetyki mięśni 148
6.4. Zależna od zapotrzebowania energetycznego ekspresja genów w mięśniach szkieletowych 155
6.5. Polimorfizmy a bioenergetyka mięśni 161
7. Markery genetyczne związane z adaptacją organizmu do wysiłku fizycznego – Agnieszka Maciejewska-Skrendo, Paweł Cięszczyk, Ildus Ahmetov, Marek Sawczuk 165
7.1. Modele eksperymentalne w genomice sportowej 165
7.2. Geny związane z adaptacją człowieka do wysiłku fizycznego 168
8. Markery epigenetyczne skorelowane z adaptacją układu ruchu do wysiłku fizycznego – Justyna Olszewicz, Justyna Kiszałkiewicz, Ewa Brzeziańska-Lasota 209
8.1. Epigenetyczne mechanizmy regulacyjne 209
8.2. Aktywacja szlaków sygnałowych w adaptacji mięśni szkieletowych do wysiłku fizycznego – udział mechanizmów epigenetycznych 211
9. MicroRNA w procesie adaptacji mięśni szkieletowych do wysiłku fizycznego – Justyna Kiszałkiewicz, Katarzyna Khalid, Ewa Brzeziańska-Lasota 225
9.1. Biogeneza mikroRNA 225
9.2. MikroRNA zaangażowany w adaptację mięśni szkieletowych do wysiłku 228
STAN ZAPALNY, REGENERACJA I BÓL 237
10. Genetyczne podłoże reakcji zapalnej indukowanej wysiłkiem fizycznym – Eryk Wacka, Edyta Wawrzyniak-Gramacka, Agnieszka Zembroń-Łacny 239
10.1. Udział cytokin w metabolizmie mięśni szkieletowych 239
10.2. Indukcja i rozwój odpowiedzi zapalnej na wysiłek fizyczny 241
10.3. Rola biologiczna cytokin uwalnianych z mięśni szkieletowych 243
10.4. Miokiny stosowane w monitorowaniu natężenia stanu zapalnego u sportowców 245
11. Genetyczne uwarunkowania uszkodzeń mięśni, ścięgien i więzadeł – Krzysztof Ficek, Jolanta Rajca, Ewelina Lulińska, Agata Leońska-Duniec, Paweł Cięszczyk 249
11.1. Uszkodzenia tkanek miękkich związane z uprawianiem sportu 249
11.2. Aktualny stan wiedzy o urazach mięśni, więzadeł i ścięgien 251
11.3. Genetyczne podłoże uszkodzeń mięśni 252
11.4. Genetyczne podłoże uszkodzeń ścięgien i więzadeł 263
11.5. Perspektywy badań 274
12. Genetyczne i molekularne mechanizmy regeneracji mięśni szkieletowych – Barbara Morawin, Agnieszka Zembroń-Łacny 281
12.1. Udział komórek macierzystych w regeneracji mięśni szkieletowych 283
12.2. Terapia z zastosowaniem mięśniowych komórek satelitowych 285
12.3. Terapia oparta na technologii edytowania genomu 287
13. Genetyka a ból w sporcie – Katarzyna Leźnicka, Monika Białecka 291
13.1. Podstawowe informacje o bólu 291
13.2. Genetyczne aspekty bólu 298
13.3. Czynniki genetyczne wpływające na odbiór bólu u sportowców 307
13.4. Perspektywy genetyki bólu w sporcie 314
GENETYKA PERSONALIZOWANA W SPORCIE319
14. Psychogenetyka w sporcie – Anna Grzywacz, Paweł Cięszczyk 321
14.1. Wprowadzenie do psychogenetyki 321
14.2. Markery psychogenetyczne i sport 325
14.3. Perspektywy psychogenetyki w sporcie 334
15. Nutrigenetyka w sporcie – Karolina Skonieczna-Żydecka, Karolina Kaźmierczak-Siedlecka, Ewa Stachowska 341
15.1. Nutrigenetyka i nutrigenomika 341
15.2. Personalizacja żywienia a wydolność sportowa w świetle medycyny opartej na dowodach 344
15.3. Personalizacja diety w codziennej praktyce dietetyka sportowego 353
16. Doping genowy – Andrzej Pokrywka, Piotr Żmijewski 359
17. Testy genetyczne w sporcie – Marek Sawczuk, Paweł Cięszczyk, Agnieszka Maciejewska-Skrendo 367
17.1. Testy genetyczne DTC – zarys legislacyjny na świecie, w Europie i w Polsce 368
17.2. Testy genetyczne w sporcie 371
Skorowidz 381
