Przedmowa XV
Wykaz skrótów XVII
RÓŻNICOWANIE ZABURZEŃ MOWY U DZIECI 1
1. Zaburzenia mowy u dzieci Ewa Pilarska 1
CHOROBY METABOLICZNE 5
2. Acyduria metylomalonowa Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 5
3. Choroba Niemanna-Picka typu C Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 8
4. Homocystynuria klasyczna Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 11
5. Hiperamonemia pierwotna Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 14
6. Zespół Leigha Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 17
FAKOMATOZY 21
7. Mieszana fakomatoza: współwystępowanie melanozy nerwowo-skórnej i stwardnienia guzowatego Krzysztof Sadowski, Dariusz Kuczyński, Elżbieta Jurkiewicz, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 21
8. Stwardnienie guzowate – wpływ leczenia ewerolimusem na napady padaczkowe i olbrzymiokomórkowego gwiaździaka podwyściółkowego Urszula Samul, Sergiusz Jóźwiak, Elżbieta Jurkiewicz, Marta Perek-Polnik, Katarzyna Kotulska 27
9. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 Michał Kasperowicz, Dariusz Chmielewski, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 32
10. Z espół Sturge’a-Webera Katarzyna Pierzchlewicz, Elżbieta Jurkiewicz, Tomasz Kmieć, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 37
LEUKOENCEFALOPATIE UWARUNKOWANE GENETYCZNIE 45
11. Leukodystrofia metachromatyczna – postać wczesnodziecięca Hanna Mierzewska 45
12. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera Hanna Mierzewska 48
13. Leukodystrofia ze znikającą istotą białą Hanna Mierzewska 52
WADY ROZWOJOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 55
14. Przepuklina oponowo-rdzeniowa ze współistniejącym wodogłowiem u 16-letniej pacjentki Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak 55
15. Przepuklina oponowo-rdzeniowa u chłopca 13-miesięcznego z pierścieniowym chromosomem 13 Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak 59
16. Agenezja ciała modzelowatego Małgorzata Lemka 62
17. Postępowanie fizjoterapeutyczne i rozwój motoryczny pacjentki z rozpoznaniem hemimegalencefalii Ewa Gajewska 65
NEUROINFEKCJE 73
18. Cytomegalia wrodzona Dorota Dunin-Wąsowicz 73
19. Limbiczne zapalenie mózgu Dorota Dunin-Wąsowicz 79
20. Neuroborelioza Dorota Dunin-Wąsowicz 85
21. Zespół opsoklonii-mioklonii Dorota Dunin-Wąsowicz 89
CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE 93
22. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 93
23. Choroba Pompego Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk 96
24. Miastenia Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 99
25. Rdzeniowy zanik mięśni Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 102
MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE 105
26. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie połowicze Kamila Okulczyk, Wojciech Kułak 105
27. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie kurczowe Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk 116
28. Niedożywienie u dziewczynki z mózgowym porażeniem dziecięcym Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk 119
29. Późna terapia dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym Ewa Gajewska 123
WYBRANE ZABURZENIA NEUROROZWOJOWE 133
30. Autyzm dziecięcy Agnieszka Słopień, Aneta Wojciechowska 133
31. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) Marta Tyszkiewicz-Nwafor, Agnieszka Słopień 144
BÓLE GŁOWY 153
32. Migrena z typową aurą Leszek Boćkowski 153
33. Bóle głowy typu napięciowego Leszek Boćkowski 157
34. Migrena połowiczoporaźna Jędrzej Fliciński, Barbara Steinborn 161
CHOROBY DEMIELINIZACYJNE 171
35. Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego Agata Ulatowska, Katarzyna Tomaszek, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 171
36. Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego jako zespół paranowotworowy Agata Ulatowska, Julita Borkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 177
37. Stwardnienie rozsiane – szybka diagnoza, czyli szybko wdrożona terapia Agnieszka Wencel-Warot 182
38. Trudności terapeutyczne dziecięcego stwardnienia rozsianego Agnieszka Wencel-Warot 187
39. Stwardnienie rozsiane w okresie wieku rozwojowego – trudności diagnostyczne (od objawu do rozpoznania) Agnieszka Wencel-Warot 191
CHOROBY NACZYNIOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 197
40. Niedokrwienny udar mózgu Ewa Pilarska 197
WYBRANE ZESPOŁY O UWARUNKOWANIU GENETYCZNYM 203
41. Skąd te mleczany? Deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego Magdalena Badura-Stronka, Tomasz Żemojtel 203
42. Padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – późno rozpoznana postać rodzinna choroby Magdalena Badura-Stronka, Anna Pietrzak, Piotr Kowal 209
43. Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czyli czym właściwie jest zespół Retta Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn 216
POWIKŁANIA POSZCZEPIENNE 221
44. Niepożądany odczyn poszczepienny Jacek Wysocki 221
45. Szczepienia w chorobach neurologicznych Ilona Małecka 224
POWIKŁANIA NEUROLOGICZNE W OKRESIE NOWORODKOWYM 227
46. Mnogie ropnie mózgu u noworodka z ekstremalnie małą masą ciała Miłosz Lechowicz, Urszula Majewska, Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Renata Bokiniec 227
47. Drgawki noworodkowe Dorota Dunin-Wąsowicz 235
NOWOTWORY OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 241
48. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego o różnorodnej patomorfologii i prezentacji klinicznej u dzieci Grażyna Sobol-Milejska, Ewa Emich-Widera 241
PADACZKI I INNE STANY NAPADOWE 259
49. Zespoły epizodyczne – łagodny napadowy kręcz szyi Anna Winczewska-Wiktor 259
50. Pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Katarzyna Wicher, Barbara Steinborn 267
51. Drgawki gorączkowe Anna Winczewska-Wiktor 273
52. Zespół Westa Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 281
53. Złośliwe migrujące ogniskowe napady padaczkowe u niemowląt Anna Winczewska-Wiktor, Monika Starczewska, Barbara Steinborn 284
54. Zespół Lennoxa-Gastauta – nie zawsze padaczka objawowa Barbara Steinborn 292
55. Padaczka odruchowa Barbara Steinborn 296
56. Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości Barbara Steinborn 300
57. Młodzieńcza padaczka miokloniczna Barbara Steinborn 303
58. Zespół Rasmussena Anna Winczewska-Wiktor, Marcin Roszkowski, Elżbieta Chlebowska, Monika Starczewska, Barbara Steinborn 309
59. Padaczka lekooporna – wykorzystanie diety ketogennej Magdalena Dudzińska 319
60. Napady ogniskowe z dysplazją korową Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 341
61. Zespół Dravet Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 345
ATAKSJE 349
62. Ostra ataksja móżdżkowa Marta Zawadzka 349
63. Napadowa ataksja typu I Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 352
64. Ataksja Friedreicha Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 354
CHOROBY UKŁADU POZAPIRA MIDOWEGO 357
65. Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu związanym z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej Tomasz Kmieć, Tomasz Mandat, Henryk Koziara 357
66. Pierwotna dystonia uogólniona DY T1 Tomasz Kmieć, Michał Sobstyl 362
67. Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza – „wariant” typ CLN6 Tomasz Kmieć, Rafał Płoski 365
68. Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z deficytem białka mitochondrialnego (MPAN) Tomasz Kmieć 370
69. Młodzieńcza postać choroby Huntingtona Tomasz Kmieć 376
ZABURZENIA SNU 379
70. Narkolepsja typu 1 Marcin Żarowski 379
71. Nawracająca hipersomnia Marcin Żarowski 385
Skorowidz 389
