Choroby autoimmunizacyjne u dzieci
Wzajemne relacje pomiędzy podatnością genetyczną, wpływami środowiska (infekcje, stres, leki, toksyny, promieniowanie UVB i in.) oraz zaburzenia pracy układu immunologicznego pod postacią przełamania tolerancji immunologicznej, mogą skutkować rozwojem autoimmunizacji. W efekcie dochodzi do produkcji autoprzeciwciał niszczących własne tkanki i narządy, i rozwoju chorób autoimmunizacyjnych - układowych bądź narządowo-specyficznych. W pediatrii, w zasadzie w każdej specjalności, można się z nimi spotkać, a niektóre z nich, jak choćby cukrzyca typu 1, układowe choroby tkanki łącznej, nieswoiste zapalenia jelit czy
łuszczyca, stanowią coraz częstszy problem w praktyce klinicznej.
Na rynku polskim nie ma podręcznika, w którym zebrane zostałyby choroby autoimmunizacyjne w kontekście ich nowoczesnej diagnostyki i aktualnych możliwości leczenia.
Dlatego mamy nadzieję, że książka Choroby autoimmunizacyjne u dzieci, przygotowana przez zespół wybitnych specjalistów, będzie pomocna w pracy lekarzy pediatrów, ale także węższych specjalistów w pediatrii, którzy zajmują się leczeniem pacjentów z chorobami autoimmunizacyjnymi. Zainteresuje także studentów medycyny, którzy chcą dokładniej zgłębić ten jakże frapujący temat.
- Kategorie:
- Redakcja: Elżbieta Smolewska
- Język wydania: polski
- ISBN: 978-83-01-22379-3
- ISBN druku: 978-83-01-22377-9
- Liczba stron: 726
-
Sposób dostarczenia produktu elektronicznegoProdukty elektroniczne takie jak Ebooki czy Audiobooki są udostępniane online po opłaceniu zamówienia kartą lub przelewem na stronie Twoje konto > Biblioteka.Pliki można pobrać zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu minut po uzyskaniu poprawnej autoryzacji płatności, choć w przypadku niektórych publikacji elektronicznych czas oczekiwania może być nieco dłuższy.Sprzedaż terytorialna towarów elektronicznych jest regulowana wyłącznie ograniczeniami terytorialnymi licencji konkretnych produktów.
-
Ważne informacje techniczneMinimalne wymagania sprzętowe:procesor: architektura x86 1GHz lub odpowiedniki w pozostałych architekturachPamięć operacyjna: 512MBMonitor i karta graficzna: zgodny ze standardem XGA, minimalna rozdzielczość 1024x768 16bitDysk twardy: dowolny obsługujący system operacyjny z minimalnie 100MB wolnego miejscaMysz lub inny manipulator + klawiaturaKarta sieciowa/modem: umożliwiająca dostęp do sieci Internet z prędkością 512kb/sMinimalne wymagania oprogramowania:System Operacyjny: System MS Windows 95 i wyżej, Linux z X.ORG, MacOS 9 lub wyżej, najnowsze systemy mobilne: Android, iPhone, SymbianOS, Windows MobilePrzeglądarka internetowa: Internet Explorer 7 lub wyżej, Opera 9 i wyżej, FireFox 2 i wyżej, Chrome 1.0 i wyżej, Safari 5Przeglądarka z obsługą ciasteczek i włączoną obsługą JavaScriptZalecany plugin Flash Player w wersji 10.0 lub wyżej.Informacja o formatach plików:
- PDF - format polecany do czytania na laptopach oraz komputerach stacjonarnych.
- EPUB - format pliku, który umożliwia czytanie książek elektronicznych na urządzeniach z mniejszymi ekranami (np. e-czytnik lub smartfon), dając możliwość dopasowania tekstu do wielkości urządzenia i preferencji użytkownika.
- MOBI - format zapisu firmy Mobipocket, który można pobrać na dowolne urządzenie elektroniczne (np.e-czytnik Kindle) z zainstalowanym programem (np. MobiPocket Reader) pozwalającym czytać pliki MOBI.
- Audiobooki w formacie MP3 - format pliku, przeznaczony do odsłuchu nagrań audio.
Rodzaje zabezpieczeń plików:- Watermark - (znak wodny) to zaszyfrowana informacja o użytkowniku, który zakupił produkt. Dzięki temu łatwo jest zidentyfikować użytkownika, który rozpowszechnił produkt w sposób niezgodny z prawem. Ten rodzaj zabezpieczenia jest zdecydowanie bardziej przyjazny dla użytkownika, ponieważ aby otworzyć książkę zabezpieczoną Watermarkiem nie jest potrzebne konto Adobe ID oraz autoryzacja urządzenia.
- Brak zabezpieczenia - część oferowanych w naszym sklepie plików nie posiada zabezpieczeń. Zazwyczaj tego typu pliki można pobierać ograniczoną ilość razy, określaną przez dostawcę publikacji elektronicznych. W przypadku zbyt dużej ilości pobrań plików na stronie WWW pojawia się stosowny komunikat.
CZĘŚĆ WPROWADZAJĄCA 1 1. WSTĘP Elżbieta Smolewska 3 Piśmiennictwo 5 2. Mechanizmy autoimmunizacji Krzysztof Zeman 7 2.1. Układ odpornościowy 7 2.2. Mechanizmy tolerancji na własne antygeny 8 2.3. Autoimmunizacja 8 2.4. Choroby autoimmunizacyjne 11 2.5. Czynniki wyzwalające reakcję autoimmunizacyjną 13 Piśmiennictwo 15 3. Choroby autoimmunizacyjne w wieku rozwojowym Elżbieta Smolewska 17 Piśmiennictwo 19 4. Zasady diagnostyki i leczenia w chorobach autoimmunizacyjnych Joanna Lipińska 21 4.1. Zasady doboru zalecanych testów 22 4.2. Metody stosowane w diagnostyce chorób autoimmunizacyjnych 23 4.3. Zasady leczenia w chorobach autoimmunizacyjnych 24 Piśmiennictwo 27 5. Szczepienia w chorobach autoimmunizacyjnych Justyna Roszkiewicz 29 Wykaz skrótów 29 5.1. Szczepienia inaktywowane 30 5.2. Szczepienia żywe 31 Punkty kluczowe 34 Piśmiennictwo 34 6. Dieta i mikrobiom w chorobach autoimmunizacyjnych Justyna Roszkiewicz 37 Wykaz skrótów 37 6.1. Mikrobiom w wybranych jednostkach chorobowych 38 6.1.1. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów 38 6.1.2. Cukrzyca typu 1 39 6.1.3. Przewlekłe nieswoiste choroby zapalne jelit 40 6.1.4. Celiakia 40 6.2. Dieta w chorobach autoimmunizacyjnych - fakty i mity 40 Punkty kluczowe 43 Piśmiennictwo 43 CZĘŚĆ I CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W REUMATOLOGII 45 Wykaz skrótów 47 7. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów Elżbieta Smolewska 51 7.1. Definicja 51 7.2. Epidemiologia 52 7.3. Etiopatogeneza 52 7.4. Biomarkery 54 7.5. Objawy kliniczne 54 7.5.1. Postać skąpostawowa 55 7.5.2. Zapalenie stawu skroniowo-żuchwowego 55 7.5.3. Zapalenie wielostawowe 56 7.5.4. Postać systemowa MIZS 56 7.5.5. Zespół aktywacji makrofagów 57 7.5.6. Młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów 58 7.5.7. Zapalenie stawów z zapaleniem przyczepów ścięgien 58 7.5.8. Niezróżnicowane zapalenie stawów 59 7.6. Diagnostyka 59 7.7. Różnicowanie 60 7.8. Leczenie 60 7.9. Przebieg choroby, następstwa i rokowanie 62 Punkty kluczowe 63 Piśmiennictwo 67 8. Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy Elżbieta Smolewska 69 8.1. Definicja 69 8.2. Epidemiologia 70 8.3. Etiopatogeneza 70 8.4. Objawy kliniczne 71 8.4.1. Lupus nephritis 72 8.4.2. Toczeń neuropsychiatryczny 73 8.5. Rozpoznanie 73 8.6. Diagnostyka 75 8.7. Różnicowanie 76 8.8. Leczenie 76 8.8.1. Zalecenia ogólne 77 8.8.2. Leczenie biologiczne w cSLE 77 8.8.3. Główne zasady terapii cSLE 78 8.8.4. Leczenie opornego lupus nephritis 78 8.8.5. Leczenie MTRU neuropsychiatrycznego 79 8.9. Rokowanie i następstwa choroby 79 Punkty kluczowe 79 Piśmiennictwo 81 9. Toczeń indukowany lekami Elżbieta Smolewska 83 9.1. Definicja 83 9.2. Epidemiologia 83 9.3. Etiopatogeneza 84 9.4. Klasyfikacja DIL 85 9.5. Objawy kliniczne 86 9.6. Rozpoznanie 86 9.7. Diagnostyka 87 9.8. Różnicowanie 87 9.9. Leczenie 87 9.10. Rokowanie 88 Punkty kluczowe 88 Piśmiennictwo 88 10. Zespół tocznia noworodkowego Elżbieta Smolewska 89 10.1. Definicja 89 10.2. Epidemiologia 89 10.3. Etiopatogeneza 90 10.4. Objawy kliniczne 90 10.4.1. Postać skórna 90 10.4.2. Postać sercowa 91 10.4.3. NLE z zajęciem wątroby i dróg żółciowych 91 10.4.4. Postać hematologiczna 91 10.4.5. Inne objawy 92 10.5. Rozpoznanie 92 10.6. Diagnostyka 92 10.7. Różnicowanie 92 10.8. Leczenie 93 10.9. Rokowanie 93 Punkty kluczowe 94 Piśmiennictwo 95 11. Zespół antyfosfolipidowy Elżbieta Smolewska 97 11.1. Definicja 97 11.2. Epidemiologia 97 11.3. Etiopatogeneza 98 11.4. Objawy kliniczne 99 11.4.1. Objawy związane z zakrzepicą naczyń kończyn 99 11.4.2. Objawy związane z zakrzepicą naczyń narządów wewnętrznych 99 11.4.3. Objawy ze strony układu nerwowego i narządów zmysłów 100 11.4.4. Niepowodzenia położnicze 101 11.4.5. Objawy ze strony układu ruchu 101 11.4.6. Zmiany skórne 101 11.4.7. APS u dzieci 101 11.5. Rozpoznanie 103 11.6. Diagnostyka 104 11.7. Różnicowanie 104 11.8. Leczenie 104 11.8.1. Profilaktyka pierwotna 105 11.8.2. Profilaktyka wtórna 105 11.8.3. Niepowodzenie leczenia 106 11.8.4. Glikokortykosteroidy 106 11.9. Rokowanie 107 Punkty kluczowe 108 Piśmiennictwo 108 12. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe i inne miopatie zapalne Krzysztof Orczyk 111 12.1. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe 111 12.1.1. Definicja 111 12.1.2. Epidemiologia 112 12.1.3. Etiopatogeneza 112 12.1.4. Objawy kliniczne 112 12.1.5. Rozpoznanie 114 12.1.6. Diagnostyka 116 12.1.7. Różnicowanie 117 12.1.8. Leczenie 118 12.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 118 12.2. Zapalenie wielomięśniowe 119 12.3. Zespół nakładania z zapaleniem mięśni 120 Punkty kluczowe 120 Piśmiennictwo 121 13. Twardzina młodzieńcza Krzysztof Orczyk 123 13.1. Twardzina miejscowa 124 13.1.1. Definicja 124 13.1.2. Epidemiologia 124 13.1.3. Etiopatogeneza 124 13.1.4. Objawy kliniczne 125 13.1.5. Rozpoznanie 126 13.1.6. Diagnostyka 127 13.1.7. Różnicowanie 128 13.1.8. Leczenie 128 13.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 129 Punkty kluczowe 130 13.2. Twardzina układowa 130 13.2.1. Definicja 130 13.2.2. Epidemiologia 131 13.2.3. Etiopatogeneza 131 13.2.4. Objawy kliniczne 131 13.2.5. Rozpoznanie 132 13.2.6. Diagnostyka 133 13.2.7. Różnicowanie 134 13.2.8. Leczenie 134 13.2.9. Rokowanie i następstwa choroby 135 Punkty kluczowe 135 Piśmiennictwo 137 14. Mieszana choroba tkanki łącznej Krzysztof Orczyk 139 14.1. Definicja 139 14.2. Epidemiologia 139 14.3. Etiopatogeneza 140 14.4. Objawy kliniczne 140 14.5. Rozpoznanie 141 14.6. Diagnostyka 142 14.7. Różnicowanie 142 14.8. Leczenie 143 14.9. Rokowanie i następstwa choroby 143 Punkty kluczowe 144 Piśmiennictwo 145 15. Zespół Sjögrena Krzysztof Orczyk 147 15.1. Definicja 147 15.2. Epidemiologia 147 15.3. Etiopatogeneza 148 15.4. Objawy kliniczne 148 15.5. Rozpoznanie 149 15.6. Diagnostyka 151 15.7. Różnicowanie 152 15.8. Leczenie 152 15.9. Rokowanie i następstwa choroby 153 Punkty kluczowe 154 Piśmiennictwo 154 16. Układowe zapalenia naczyń Joanna Lipińska 157 16.1. Zapalenie naczyń zależne od immunoglobulin klasy IgA (plamica/zespół Schönleina-Henocha), lgA vasculitis; Henoch-Schöniein purpura, HSP) 158 16.1.1. Definicja choroby 158 16.1.2. Epidemiologia 158 16.1.3. Etiopatogeneza 158 16.1.4. Objawy kliniczne 159 16.1.5. Rozpoznanie 160 16.1.6. Diagnostyka 161 16.1.7. Różnicowanie 161 16.1.8. Leczenie 162 16.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 163 Punkty kluczowe 164 Piśmiennictwo 165 16.2. Choroba Kawasakiego (Kawasaki disease, KD) 166 16.2.1. Definicja choroby 166 16.2.2. Epidemiologia 166 16.2.3. Etiopatogeneza 167 16.2.4. Objawy kliniczne 167 16.2.5. Rozpoznanie 168 16.2.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 169 16.2.7. Badania obrazowe 170 16.2.8. Różnicowanie 171 16.2.9. Leczenie 172 16.2.10. Rokowanie i następstwa choroby 174 Punkty kluczowe 176 Piśmiennictwo 178 16.3. Choroba Takayasu 179 16.3.1. Definicja choroby 179 16.3.2. Epidemiologia 179 16.3.3. Etiopatogeneza 180 16.3.4. Objawy kliniczne 181 16.3.5. Rozpoznanie 184 16.3.6. Diagnostyka - badania laboratoryjne 184 16.3.7. Badania obrazowe 185 16.3.8. Różnicowanie 185 16.3.9. Leczenie 186 16.3.10. Rokowanie i następstwa choroby 189 Punkty kluczowe 189 Piśmiennictwo 191 16.4. Guzkowe zapalenie tętnic 192 16.4.1. Definicja choroby 192 16.4.2. Epidemiologia 192 16.4.3. Etiopatogeneza 192 16.4.4. Objawy kliniczne 192 16.4.5. Rozpoznanie 193 16.4.6. Diagnostyka 194 16.4.7. Różnicowanie 195 16.4.8. Leczenie 195 16.4.9. Rokowanie i następstwa choroby 196 Punkty kluczowe 197 Piśmiennictwo 199 16.5. Skórna postać guzkowego zapalenia tętnic 200 16.5.1. Definicja 200 16.5.2. Epidemiologia 200 16.5.3. Etiopatogeneza 200 16.5.5. Objawy kliniczne 201 16.5.6. Rozpoznanie 201 16.5.7. Diagnostyka 201 16.5.8. Różnicowanie i leczenie 202 16.5.9. Rokowanie i następstwa choroby 202 Punkty kluczowe 203 Piśmiennictwo 203 16.6. Choroba Beheta (choroba jedwabnego szlaku) 204 16.6.1. Definicja choroby 204 16.6.2. Epidemiologia 204 16.6.3. Etiopatogeneza 205 16.6.4. Objawy kliniczne 205 16.6.5. Rozpoznanie 207 16.6.6. Diagnostyka 207 16.6.7. Różnicowanie 208 16.6.8. Leczenie 209 16.6.9. Rokowanie i następstwa choroby 210 Punkty kluczowe 210 Piśmiennictwo 211 16.7. Zapalenie naczyń z ziarniniakowatością 211 16.7.1. Definicja choroby 211 16.7.2. Epidemiologia 211 16.7.3. Etiopatogeneza 212 16.7.4. Objawy kliniczne 212 16.7.5. Rozpoznanie 214 16.7.6. Diagnostyka 215 16.7.7. Różnicowanie 216 16.7.8. Leczenie 216 16.7.9. Rokowanie i następstwa choroby 218 Punkty kluczowe 218 Piśmiennictwo 219 16.8. Eozynofilowe zapalenie naczyń (dawniej zespół Churga-Strauss) 219 16.8.1. Definicja choroby 219 16.8.2. Epidemiologia 220 16.8.3. Etiopatogeneza 220 16.8.4. Objawy kliniczne 220 16.8.5. Rozpoznanie 222 16.8.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 223 16.8.7. Różnicowanie 224 16.8.8. Leczenie 224 16.8.9. Rokowanie i następstwa choroby 224 Punkty kluczowe 225 Piśmiennictwo 225 16.9. Mikroskopowe zapalenie naczyń 226 16.9.1. Definicja choroby 226 16.9.2. Epidemiologia 226 16.9.3. Etiopatogeneza 226 16.9.4. Objawy kliniczne 226 16.9.5. Rozpoznanie 227 16.9.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 228 16.9.7. Różnicowanie 228 16.9.8. Leczenie 228 16.9.9. Rokowanie i następstwa choroby 229 Punkty kluczowe 229 Piśmiennictwo 232 17. Choroba IgG4-zależna Joanna Lipińska 233 17.1. Definicja choroby 233 17.2. Epidemiologia 234 17.3. Etiopatogeneza 234 17.4. Objawy kliniczne 235 17.5. Rozpoznanie 236 17.6. Diagnostyka 239 17.7. Różnicowanie 239 17.8. Leczenie 240 17.9. Rokowanie i następstwa choroby 240 Punkty kluczowe 241 Piśmiennictwo 241 18. Sarkoidoza choroba Besniera-Boecka-Schaumanna Joanna Lipińska 243 18.1. Definicja choroby 243 18.2. Epidemiologia 243 18.3. Etiopatogeneza 244 18.4. Objawy kliniczne 244 18.5. Rozpoznanie 246 18.6. Diagnostyka 246 18.7. Różnicowanie 248 18.8. Leczenie 249 18.9. Rokowanie i następstwa choroby 250 Punkty kluczowe 251 Piśmiennictwo 251 18.10. Zespół Blaua (BIau syndrome, BS) - sarkoidoza młodzieńcza 252 18.10.1. Definicja 252 18.10.2. Epidemiologia 252 18.10.3. Etiopatogeneza 252 18.10.4. Objawy kliniczne 252 18.10.5. Rozpoznanie 253 18.10.6. Diagnostyka 254 18.10.7. Różnicowanie 254 18.10.8. Leczenie 255 18.10.9. Rokowanie i następstwa choroby 255 Punkty kluczowe 255 Piśmiennictwo 256 CZĘŚĆ II CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W GASTROLOGII 257 Wykaz skrótów 259 19. Celiakia Anna Plocek, Ewa Toporowska-Kowalska 263 19.1. Wstęp i definicja choroby 263 19.2. Epidemiologia 263 19.3. Etiopatogeneza 264 19.4. Objawy kliniczne 264 19.5. Diagnostyka 267 19.5.1. Badanie genetyczne 268 19.5.2. Diagnostyka serologiczna 268 19.5.3. Badanie patomorfologiczne bioptatów z jelita cienkiego 268 19.6. Różnicowanie 272 19.7. Leczenie 272 19.8. Rokowanie 273 Punkty kluczowe 273 Piśmiennictwo 274 20. Eozynofilowe zapalenie przełyku Iwona Trybulska-Foryś, Ewa Toporowska-Kowalska 275 20.1. Definicja 275 20.2. Epidemiologia 275 20.3. Patogeneza 276 20.4. Historia naturalna 276 20.5. Związek EoE z innymi chorobami 276 20.6. Obraz kliniczny 277 20.7. Diagnostyka EoE 277 20.8. Rozpoznanie 278 20.9. Diagnostyka - testy nieinwazyjne 278 20.10. Leczenie 279 Piśmiennictwo 281 21. Autoimmunizacyjne zapalenie żołądka Ewa Toporowska-Kowalska 283 21.1. Definicja 283 21.2. Epidemiologia 283 21.3. Etiopatogeneza 284 21.4. Objawy kliniczne 284 21.5. Rozpoznanie 285 21.6. Leczenie 285 21.7. Rokowanie 285 Punkty kluczowe 286 Piśmiennictwo 286 22. Autoimmunizacyjne choroby wątroby u dzieci Ewa Toporowska-Kowalska 289 22.1. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby 289 22.1.1. Definicja 289 22.1.2. Etiologia 290 22.1.3. Epidemiologia 290 22.1.4. Objawy kliniczne 290 22.1.5. Rozpoznanie 291 22.1.6. Różnicowanie 291 22.1.7. Leczenie 292 22.1.8. Rokowanie i następstwa choroby 292 22.2. Młodzieńcze stwardniające zapalenie dróg żółciowych 293 22.2.1. Definicja 293 22.2.2. Etiologia 293 22.2.3. Epidemiologia 294 22.2.4. Objawy kliniczne 294 22.2.5. Leczenie 295 22.2.6. Rokowanie 297 22.3. Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby po przeszczepie (de novo AIH after LT) 297 22.3.1. Leczenie 297 Punkty kluczowe 297 Piśmiennictwo 298 23. Autoimmunizacyjne zapalenie trzustki u dzieci Ewa Toporowska-Kowalska 301 23.1. Definicja 301 23.2. Epidemiologia 301 23.3. Objawy kliniczne 302 23.4. Rozpoznanie P-AlP 302 23.5. Diagnostyka obrazowa P-AlP 303 23.6. Leczenie P-AlP 304 23.7. Rokowanie 304 Punkty kluczowe 305 Piśmiennictwo 305 24. Nieswoiste choroby zapalne jelit Ewa Toporowska-Kowalska 307 24.1. Definicja choroby 307 24.2. Etiopatogeneza 307 24.3. Epidemiologia 308 24.5. Objawy kliniczne 309 24.6. Diagnostyka NZJ 310 24.6.1. Diagnostyka laboratoryjna 312 24.6.2. Diagnostyka endoskopowa 313 24.6.3. Obrazowanie jelita cienkiego 313 24.7. Leczenie 314 Punkty kluczowe 316 Piśmiennictwo 317 CZĘŚĆ III PROBLEMATYKA CHORÓB AUTOIMMUNIZACYJNYCH W HEMATOLOGII 319 Wykaz skrótów 321 25. Choroby autoimmunizacyjne w hematologii Wojciech Młynarski 323 25.1. Niedokrwistości autoimmunohemolityczne 324 25.1.1. Definicja 324 25.1.2. Epidemiologia 324 25.1.3. Etiopatogeneza 324 25.1.4. Objawy kliniczne i laboratoryjne 325 25.1.5. Rozpoznanie 325 25.1.6. Diagnostyka 326 25.1.7. Różnicowanie 326 25.1.8. Leczenie 327 25.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 327 Punkty kluczowe 328 25.2. Pierwotna małopłytkowość immunologiczna 328 25.2.1. Definicja 328 25.2.2. Epidemiologia 328 25.2.3. Etiopatogeneza 328 25.2.4. Objawy kliniczne 329 25.2.5. Rozpoznanie 329 25.2.6. Diagnostyka 329 25.2.7. Różnicowanie 330 25.2.8. Leczenie 330 25.2.9. Rokowanie i następstwa choroby 332 Punkty kluczowe 332 25.3. Neutropenia autoimmunizacyjna 332 25.3.1. Definicja 332 25.3.2. Epidemiologia 333 25.3.3. Etiopatogeneza 333 25.3.4. Objawy kliniczne 333 25.3.5. Rozpoznanie 334 25.3.6. Diagnostyka 334 25.3.7. Różnicowanie 334 25.3.8. Leczenie 335 25.3.9. Rokowanie i następstwa choroby 336 Punkty kluczowe 336 25.4. Zakrzepowa plamica małopłytkowa 336 25.4.1. Definicja 336 25.4.2. Epidemiologia 336 25.4.3. Etiopatogeneza 336 25.4.4. Objawy kliniczne 337 25.4.5. Rozpoznanie 337 25.4.6. Diagnostyka 338 25.4.7. Różnicowanie 338 25.4.8. Leczenie 338 25.4.9. Rokowanie i następstwa choroby 339 Punkty kluczowe 339 25.5. Limfohistiocytoza hemofagocytarna 339 25.5.1. Definicja 339 25.5.2. Epidemiologia 340 25.5.3. Etiopatogeneza 340 25.5.4. Objawy kliniczne 340 25.5.5. Rozpoznanie 341 25.5.6. Diagnostyka 341 25.5.7. Różnicowanie 343 25.5.8. Leczenie 343 25.5.9. Rokowanie i następstwa choroby 344 Punkty kluczowe 344 25.6. Nabyta niedokrwistość aplastyczna 345 25.6.1. Definicja 345 25.6.2. Epidemiologia 345 25.6.3. Etiopatogeneza 345 25.6.4. Objawy 345 25.6.5. Rozpoznanie 346 25.6.6. Diagnostyka 346 25.6.7. Różnicowanie 347 25.6.8. Leczenie 348 25.6.9. Rokowanie i następstwa choroby 348 Punkty kluczowe 348 25.7. Hemofilia powikłana inhibitorem 349 25.7.1. Definicja 349 25.7.2. Epidemiologia 349 25.7.3. Etiopatogeneza 349 25.7.4. Rozpoznanie 350 25.7.5. Diagnostyka 350 25.7.6. Różnicowanie 351 25.7.7. Leczenie 351 25.7.8. Rokowanie i następstwa choroby 352 Punkty kluczowe 353 Piśmiennictwo 353 CZĘŚĆ IV CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W NEUROLOGII 355 Wykaz skrótów 357 26. Stwardnienie rozsiane Łukasz Przysło 361 26.1. Definicja choroby 361 26.2. Epidemiologia 362 26.3. Etiopatogeneza 363 26.4. Objawy kliniczne 364 26.5. Rozpoznanie 366 26.6. Diagnostyka (podkreślenie badań rozstrzygających) 367 26.6.1. Neuroobrazowanie z użyciem MR 367 26.6.2. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego 369 26.6.3. Autoprzeciwciała i markery związane z demielinizacją 369 26.6.4. Badania elektrofizjologiczne 370 26.6.5. Diagnostyka okulistyczna 370 26.7. Różnicowanie 371 26.8. Leczenie 374 26.9. Rokowanie i następstwa choroby 376 Punkty kluczowe 377 Piśmiennictwo 378 27. Zespół Guillaina-Barrégo Łukasz Przysło 379 27.1. Definicja choroby 379 27.2. Epidemiologia 381 27.3. Etiopatogeneza 381 27.3.1. Zdarzenia poprzedzające GBS 382 27.4. Objawy kliniczne 383 27.5. Rozpoznanie 383 27.6. Diagnostyka 385 27.7. Różnicowanie 386 27.8. Leczenie 387 27.9. Rokowanie i następstwa choroby 388 Punkty kluczowe 388 Piśmiennictwo 389 28. Miastenia Łukasz Przysło 391 28.1. Definicja choroby 391 28.2. Epidemiologia 392 28.3. Etiopatogeneza 392 28.4. Objawy kliniczne 393 28.4.1. Miastenia w czasie ciąży i miastenia przejściowa noworodków 395 28.5. Rozpoznanie 396 28.6. Diagnostyka 397 28.6.1. Badania immunologiczne 397 28.6.2. Badania elektrofizjologiczne 398 28.6.3. Obrazowanie grasicy 398 28.7. Różnicowanie 399 28.8. Leczenie 403 28.9. Rokowanie i następstwa choroby 403 Punkty kluczowe 403 Piśmiennictwo 404 29. Autoimmunizacyjne zapalenie mózgu Łukasz Przysło 405 29.1. Definicja choroby 405 29.2. Epidemiologia 407 29.3. Etiopatogeneza 407 29.4. Objawy kliniczne 408 29.5. Rozpoznanie 409 29.6. Diagnostyka 412 29.7. Różnicowanie 413 29.8. Leczenie 414 29.9. Rokowanie i następstwa choroby 415 Punkty kluczowe 416 Piśmiennictwo 417 30. Pierwotne zapalenia naczyń układu nerwowego Łukasz Przysło 419 30.1. Definicja choroby 419 30.2. Epidemiologia 419 30.3. Etiopatogeneza 420 30.4. Rozpoznanie 420 30.5. Objawy kliniczne 421 30.6. Diagnostyka 422 30.7. Różnicowanie 424 30.8. Leczenie 425 30.9. Rokowanie i następstwa choroby 428 Punkty kluczowe 428 Piśmiennictwo 429 CZĘŚĆ V CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W ENDOKRYNOLOGII 431 Wykaz skrótów 433 31. Cukrzyca typu 1 u dzieci Agnieszka Szadkowska, Iwona Pietrzak 435 31.1. Definicja 435 31.2. Etiopatogeneza 435 31.3. Epidemiologia 436 31.4. Przebieg kliniczny choroby 437 31.5. Obraz kliniczny cukrzycy u dzieci 438 31.6. Badania diagnostyczne 441 31.7. Diagnostyka różnicowa 442 31.8. Leczenie cukrzycy typu 1 444 31.8.1. Insulinoterapia 445 31.8.2. Monitorowanie glikemii 447 31.8.3. Systemy zintegrowane 449 31.8.4. Zywienie w cukrzycy 450 31.8.5. Aktywność fizyczna 451 31.8.6. Edukacja 451 31.9. Ostre powikłania cukrzycy u dzieci 452 31.9.1. Hipoglikemia 452 31.9.2. Hiperglikemia 455 31.9.3. Cukrzycowa kwasica ketonowa (CKK) 455 31.10. Przewlekłe powikłania cukrzycy 461 Punkty kluczowe 462 Piśmiennictwo 462 32. Choroby tarczycy - zapalenie tarczycy Hashimoto, choroba Gravesa i Basedowa Joanna Smyczyńska 465 32.1. Definicja 465 32.2. Epidemiologia 466 32.3. Etiopatogeneza 467 32.4. Objawy kliniczne 474 32.4.1. Zapalenie Hashimoto 475 32.4.2. Choroba Gravesa i Basedowa 477 32.5. Diagnostyka 479 32.5.1. Zapalenie Hashimoto 479 32.5.2. Choroba Gravesa i Basedowa 480 32.6. Kryteria rozpoznania 480 32.7. Różnicowanie 481 32.7.1. Diagnostyka różnicowa powiększenia tarczycy 481 32.7.2. Diagnostyka różnicowa niedoczynności tarczycy 482 32.7.3. Diagnostyka różnicowa nadczynności tarczycy 483 32.7.4. Diagnostyka różnicowa zapaleń tarczycy 485 32.8. Leczenie 486 32.8.1. Choroba Hashimoto 486 32.8.2. Choroba Gravesa i Basedowa 490 32.8.3. Leczenie przyczynowe AITD 496 32.8.4. Znaczenie diety, witamin i suplementów w terapii AITD 498 32.9. Rokowanie i następstwa chorób autoimmunizacyjnych tarczycy 499 32.9.1. Zapalenie Hashimoto 499 32.9.2. Choroba Gravesa i Basedowa 500 Punkty kluczowe 503 Piśmiennictwo 505 33. Choroba Addisona Joanna Smyczyńska 507 33.1. Definicja 507 33.2. Epidemiologia 508 33.3. Etiopatogeneza 508 33.4. Objawy kliniczne 509 33.4.1. Przewlekła niedoczynność kory nadnerczy 510 33.4.2. Ostra niedoczynność kory nadnerczy - przełom nadnerczowy 511 33.5. Diagnostyka 511 33.6. Kryteria rozpoznania 516 33.7. Różnicowanie 517 33.8. Leczenie 522 33.9. Rokowanie i następstwa choroby 529 Punkty kluczowe 530 Piśmiennictwo 531 34. Rzadkie choroby autoimmunizacyjne gruczołów dokrewnych. Zespoły wielogruczołowe Joanna Smyczyńska 533 34.1. Wprowadzenie 533 34.2. Limfocytarne zapalenie przysadki 533 34.3. Niedoczynność przytarczyc 537 34.4. Choroby autoimmunizacyjne gonad 541 34.4.1. Przedwczesne wygasanie czynności jajników 541 34.4.2. Autoimmunizacyjne zapalenie jąder 545 34.4.3. Zespół policystycznych jajników 547 34.5. Autoimmunizacyjne zespoły wielogruczołowe . 549 34.5.1. Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 1 (APS-1) 549 34.5.2. Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 2 (APS-2) 552 34.5.3. Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 3 (APS-3) 553 34.5.4. Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 4 (APS-4) 556 34.5.5. Monitorowanie pacjentów z chorobami autoimmunizacyjnymi pod kątem APS 556 Punkty kluczowe 557 Piśmiennictwo 559 CZĘŚĆ VI CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W NEFROLOGII 561 Wykaz skrótów 563 35. Zespół nerkowo-płucny (zespół Goodpasture’a) Małgorzata Zubowska 565 35.1. Definicja 565 35.2. Epidemiologia 565 35.3. Etiopatogeneza 566 35.4. Objawy kliniczne 566 35.5. Rozpoznanie 566 35.6. Diagnostyka 567 35.7. Różnicowanie 567 35.8. Leczenie 568 35.9. Rokowanie i następstwa choroby 568 Punkty kluczowe 569 Piśmiennictwo 570 36. Nefropatia IgA Małgorzata Zubowska 571 36.1. Definicja 571 36.2. Epidemiologia 571 36.3. Etiopatogeneza 572 36.4. Objawy kliniczne 573 36.5. Rozpoznanie 573 36.6. Diagnostyka 573 36.7. Różnicowanie 574 36.8. Leczenie 574 36.9. Rokowanie i następstwa choroby 575 Punkty kluczowe 576 Piśmiennictwo 577 CZĘŚĆ VII CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE SKÓRY 579 Wykaz skrótów 581 37. Łuszczyca u dzieci Aleksandra Lesiak 583 37.1. Definicja choroby 583 37.2. Epidemiologia 583 37.3. Etiopatogeneza 584 37.4. Objawy kliniczne 584 37.5. Rozpoznanie i diagnostyka 585 37.6. Różnicowanie 586 37.7. Leczenie 586 37.8. Rokowanie i następstwa choroby 589 Punkty kluczowe 589 Piśmiennictwo 593 38. Pęcherzyca Joanna Narbutt 595 38.1. Definicja 595 38.2. Pęcherzyca zwykła (łac. pemphigus vulgaris, PV) 596 38.2.1. Rokowanie 597 38.3.2. Rozpoznanie 597 38.2.3. Leczenie 598 38.3. Pęcherzyca liściasta (łac. pemphigus foliaceus, PF) 599 38.3.1. Rozpoznanie 600 38.3.2. Rozpoznanie różnicowe 600 38.3.3. Leczenie 601 38.4. Inne postaci pęcherzycy 601 Piśmiennictwo 603 39. Pemfigoid Joanna Narbutt 605 39.1. Definicja 605 39.2. Obraz kliniczny 606 39.3. Różnicowanie 607 39.4. Rozpoznanie 607 39.5. Leczenie 608 39.6. Zlokalizowana postać pemfigoidu 609 39.6.1. Obraz kliniczny 609 39.6.2. Rozpoznanie 609 39.6.3. Diagnostyka różnicowa 609 39.6.4. Leczenie 610 39.7. Pemfigoid błon śluzowych 610 39.7.1. Obraz kliniczny 610 39.7.2. R62nicowanie 611 39.7.3. Rozpoznanie 611 39.7.4. Leczenie 612 Piśmiennictwo 614 40. Opryszczkowate zapalenie skóry (łac. dermatitis herpetiformis. DH) Joanna Narbutt 617 40.1. Definicja 617 40.2. Obraz kliniczny 619 40.3. Rozpoznanie 620 40.4. Leczenie 622 Piśmiennictwo 626 41. Bielactwo u dzieci Aleksandra Lesiak 627 41.1. Definicja 627 41.2. Epidemiologia 627 41.3. Etiopatogeneza 627 41.4. Objawy kliniczne 629 41.5. Rozpoznanie i diagnostyka 630 41.6. Różnicowanie 630 41.7. Leczenie 631 41.8. Rokowanie i następstwa choroby 633 Punkty kluczowe 633 Piśmiennictwo 635 42. Łysienie plackowate u dzieci Aleksandra Lesiak 637 42.1. Definicja choroby 637 42.2. Epidemiologia 637 42.3. Etiopatogeneza 638 42.4. Objawy kliniczne 638 42.5. Rozpoznanie i diagnostyka 639 42.6. Różnicowanie 639 42.7. Leczenie 641 42.8. Rokowanie i następstwa choroby 642 Punkty kluczowe 643 Piśmiennictwo 643 43. Piodermia zgorzelinowa (łac. pyoderma gangrenosum. PG) Joanna Narbutt 645 43.1. Definicja 645 43.2. Obraz kliniczny 647 43.3. Rozpoznanie 647 43.4. Rozpoznanie różnicowe 648 43.5. Leczenie 648 Piśmiennictwo 649 CZĘŚĆ VIII CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W OKULISTYCE 651 Wykaz skrótów 653 44. Idiopatyczne zapalenie błony naczyniowej oka Elżbieta Smolewska 655 44.1. Definicja 655 44.2. Epidemiologia 655 44.3. Patofizjologia 656 44.4. Zapalenie przedniego odcinka gałki ocznej w przebiegu MIZS 657 44.5. Objawy kliniczne 659 44.6. Rozpoznanie z uwzględnieniem badań diagnostycznych 659 44.7. Leczenie 659 44.7.1. Powikłania MIZS-uveitis 660 44.8. Zapalenie pozostałych części błony naczyniowej oka 660 44.9. Różnicowanie autoimmunizacyjnego uveitis 662 44.10. Powikłania autoimmunizacyjnego zapalenia błony naczyniowej 663 Punkty kluczowe 663 Piśmiennictwo 664 CZĘŚĆ IX PROBLEMATYKA AUTOIMMUNIZACJI W PIERWOTNYCH NIEDOBORACH ODPORNOŚCI Wykaz skrótów 667 45. Autoimmunizacja w pierwotnych niedoborach (wrodzonych błędach) odporności Krzysztof Zeman 669 45.1. Wrodzone błędy odporności 669 45.1.1. Definicja 669 45.1.2. Klasyfikacja IEI 669 45.2. Wrodzone błędy odporności i autoimmunizacja 670 45.2.1. Definicja 670 45.2.2. Epidemiologia 671 45.3. Autoimmunizacja w IEI z zaburzoną biosyntezą przeciwciał 672 45.3.1. Pospolity zmienny niedobór odporności (common variable immunodeficiency, CVID) 672 45.3.2. Selektywny (izolowany) niedobór IgA (selectiye IgA deficiency, SIgAD) 673 45.3.3. Zespół hiper-IgM (Hyper-IgM syndrome, HIgM) 675 45.3.4. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (X-linked agammaglobulinemia, XLA) 676 45.4. Złożone niedobory odporności 676 45.4.1. Zespół Omenna (severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia) 676 45.4.2. Zespół Wiskotta-Aldricha (eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome, WAS) 677 45.4.3. Zespół DiGeorge’a (DiGeorge syndrome, DGS) 678 45.4.4. Zespół hiper-IgE (hyperimmunoglobulin E syndrome, HIES) 679 45.5. Wrodzone defekty funkcji komórek żernych 680 45.5.1. Przewlekła choroba ziarniniakowa (chronic granulomatous disease, CGD) 680 45.6. Niedobory układu dopełniacza 681 45.7. Zespoły dysregulacji immunologicznej 682 45.7.1. Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej (autoimmune polyendocrinopathy- candidiasis-ectodermal dystrophy, APECED) 682 45.7.2. Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny (autoimmune lymphoproliferatiye syndrome, ALPS) 683 45.7.3. Zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii sprzężony z chromosomem X (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome, IPEX) 684 Podsumowanie 684 Piśmiennictwo 685 CZĘŚĆ X AUTOZAPALENIE W ZESPOŁACH GORĄCZEK NAWROTOWYCH 687 Wykaz skrótów 689 46. Zespoły gorączek nawrotowych Justyna Roszkiewicz 691 46.1. Wprowadzenie 691 46.2. Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) 693 46.2.1. Definicja choroby 693 46.2.2. Epidemiologia 693 46.2.3. Etiopatogeneza 693 46.2.4. Objawy kliniczne 693 46.2.5. Rozpoznanie 694 46.2.6. Diagnostyka 694 46.2.7. Różnicowanie 694 46.2.8. Leczenie 695 46.2.9. Rokowanie i następstwa choroby 696 46.3. Zespół gorączki nawrotowej zależny od receptora dla TNF (TRAPS) 696 46.3.1. Definicja choroby 696 46.3.2. Epidemiologia 696 46.3.3. Etiopatogeneza 697 46.3.4. Objawy kliniczne 697 46.3.5. Rozpoznanie 697 46.3.6. Diagnostyka 698 46.3.7. Różnicowanie 698 46.3.8. Leczenie 698 46.3.9. Rokowanie i następstwa choroby 698 46.4. Deficyt kinazy mewalonianowej/zespół hiperimmunoglobulinemii D (hyperimmunoglobulinemia D syndrome, HIDS) 699 46.4.1. Definicja choroby 699 46.4.2. Epidemiologia 699 46.4.3. Etiopatogeneza 699 46.4.4. Objawy kliniczne 699 46.4.5. Rozpoznanie 700 46.4.6. Diagnostyka 700 46.4.7. Różnicowanie 700 46.4.8. Leczenie 700 46.4.9. Rokowanie i następstwa choroby 701 46.5. Kriopirynozależny zespół gorączek nawrotowych (CAPS) 701 46.5.1. Definicja choroby 701 46.5.2. Epidemiologia 701 46.5.3. Etiopatogeneza 702 46.5.4. Objawy kliniczne 702 46.5.5. Rozpoznanie 702 46.5.6. Diagnostyka 703 46.5.7. Różnicowanie 703 46.5.8. Leczenie 703 46.5.9. Rokowanie i następstwa choroby 704 46.6. Zespół PFAPA 704 46.6.1. Definicja choroby 704 46.6.2. Epidemiologia 704 46.6.3. Etiopatogeneza 704 46.6.4. Objawy kliniczne 705 46.6.5. Rozpoznanie 705 46.6.6. Diagnostyka 706 46.6.7. Różnicowanie 706 46.6.8. Leczenie 706 46.6.9. Rokowanie i następstwa choroby 707 Punkty kluczowe 707 Piśmiennictwo 708 CZĘŚĆ XI PIMS 709 Wykaz skrótów 711 47. Dziecięcy wieloukładowy zespół zapalny powiązany z COVID-19 Justyna Roszkiewicz 713 47.1. Definicja choroby 713 47.2. Epidemiologia 713 47.3. Etiopatogeneza 714 47.4. Objawy kliniczne 714 47.5. Rozpoznanie 714 47.6. Diagnostyka 715 47.7. Różnicowanie 716 47.8. Leczenie 716 47.9. Rokowanie i następstwa choroby 717 Punkty kluczowe 718 Piśmiennictwo 718 Skorowidz 719