Oftalmogenetyka

• Druk: 2023
• Redakcja naukowa: Maciej R. Krawczyński
• Wydawca: PZWL

Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku jest pierwszym polskojęzycznym i jednym z zaledwie kilku na świecie, monograficznym opracowaniem poświęconym genetycznie uwarunkowanym chorobom oczu i doskonale uzupełnia braki w tej dziedzinie w obowiązujących podręcznikach okulistyki i genetyki. Publikacja została napisana przez zespół autorów na co dzień zajmujących się problematyką oftalmogenetyki, zarówno od strony klinicznej, jak i naukowej oraz dydaktycznej. W przystępny sposób przedstawia trudne zagadnienia rzadkich i niezwykłych chorób, na temat których trudno znaleźć bliższe informacje w innych podręcznikach i monografiach. Książka jest skierowana przede wszystkim do lekarzy posiadających specjalizację oraz specjalizujących się w zakresie okulistyki oraz genetyki klinicznej, ale może być również źródłem cennej wiedzy dla innych specjalistów i ambitnych studentów medycyny. Niezbędna dla nowoczesnego lekarza praktykującego w XXI wieku.

• Kategorie:
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Ebooki »
  3. Ebooki popularnonaukowe i specjalistyczne »
  4. Medycyna
• Redakcja: Maciej R. Krawczyński
• Język wydania: polski
• ISBN: 978-83-01-23120-0
• ISBN druku: 978-83-01-23042-5
• Liczba stron: 540

Przedmowa     XV
1. Wprowadzenie do oftalmogenetyki     1
	1.1. Typy chorób uwarunkowanych genetycznie i ich dziedziczenie – Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński     1
		1.1.1. Aberracje chromosomowe     2
		1.1.2. Rearanżacje genomowe     4
		1.1.3. Choroby jednogenowe     4
		1.1.4. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo     10
	1.2. Metody diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie – Anna Wawrocka     10
	1.3. Poradnictwo genetyczne – Maciej R. Krawczyński     12
	1.4. Epidemiologia genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński     15
	1.5. Leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński     18
		1.5.1. Terapia genowa     19
		1.5.2. Terapie komórkowe     23
		1.5.3. Elektroniczne implanty siatkówkowe     24
2. Wrodzone wady rozwojowe oczu     27
	2.1. Spektrum małoocze, bezocze, szczelina rozwojowa oka (spektrum MAC) – Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela-Schwartz     27
		2.1.1. Małoocze i bezocze     28
		2.1.2. Zespoły wad wrodzonych z małooczem/bezoczem     37
		2.1.3. Szczelina błony naczyniowej lub innych struktur oka     45
		2.1.4. Zespoły wad wrodzonych ze współwystępowaniem szczeliny ocznej     48
	2.2. Zespoły zwężenia szpar powiekowych – Zuzanna Niedziela-Schwartz     52
		2.2.1. Zespół BPES     52
		2.2.2. Zespół Kaufmana     54
		2.2.3. Zespół Saethre-Chotzena z wadami powiek     55
		2.2.4. Zespół Ohdo     56
		2.2.5. Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X     56
		2.2.6. Zespół BIS     57
		2.2.7. Zespół Schwartza-Jampela typu 1     57
		2.2.8. Zespół Dubowitza     58
	2.3. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) – Anna Wawrocka     59
		2.3.1. Aniridia izolowana     59
		2.3.2. Zespół WAGR     63
		2.3.3. Zespół Gillespiego     65
	2.4. Dysgenezje przedniego odcinka oka – Anna Wawrocka     66
		2.4.1. Zespół Axenfelda-Riegera     66
		2.4.2. Pierścieniowy dermoid rogówki     68
		2.4.3. Anomalia Petersa     69
		2.4.4. Zespół Petersa plus     70
		2.4.5. Zespół Alagille’a     71
		2.4.6. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 1     72
		2.4.7. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 2     72
		2.4.8. Dysgenezje przedniego odcinka oka typu 3 i 4     73
		2.4.9. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 5     74
		2.4.10. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 6     75
		2.4.11. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 7     75
		2.4.12. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 8     76
		2.4.13. Pierwotna jaskra wrodzona     76
	2.5. Zaćma wrodzona i inne wady soczewki – Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej R. Krawczyński     78
		2.5.1. Zaćma wrodzona     78
		2.5.2. Zespoły chorobowe z zaćmą wrodzoną     84
		2.5.3. Inne wady wrodzone soczewki     86
	2.6. Wady wrodzone tylnego odcinka oka – Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka     95
		2.6.1. Hipoplazja dołka (plamki)     95
		2.6.2. Wady nerwów wzrokowych     96
3. Dziedziczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych – Zuzanna Niedziela-Schwartz     103
	3.1. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna     103
		3.1.1. Zespół Kearnsa-Sayre’a     106
		3.1.2. Zespół SANDO     107
		3.1.3. Zespół MTDPS1 (MNGIE)     107
		3.1.4. Zespół IOSCA (OHAHA)     108
		3.1.5. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna w przebiegu innych chorób mitochondrialnych     108
	3.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych     109
		3.2.1. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 1     111
		3.2.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 2     112
		3.2.3. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 3     113
		3.2.4. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 4 (zespół Tukela)     114
		3.2.5. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 5     114
	3.3. Zespół Duane’a     115
		3.3.1. Zespół Duane’a typu 1     116
		3.3.2. Zespół Duane’a typu 2     116
		3.3.3. Zespół Duane’a typu 3     117
		3.3.4. Inne wrodzone synkinezy oczne     117
	3.4. Izolowany idiopatyczny oczopląs niemowlęcy     118
		3.4.1. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 1     119
		3.4.2. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 6     119
4. Genetycznie uwarunkowane choroby rogówki – Maciej R. Krawczyński     121
	4.1. Dystrofie rogówki     121
		4.1.1. Dystrofie nabłonkowo-podnabłonkowe rogówki     122
		4.1.2. Dystrofie nabłonkowo-zrębowe (TGFBI-zależne)     127
		4.1.3. Dystrofie zrębowe     131
		4.1.4. Dystrofie śłonkowe     137
	4.2. Inne dziedziczne choroby rogówki     141
		4.2.1. Choroba „rybiego oka”     141
		4.2.2. Zespół EDICT     142
		4.2.3. Dystrofia krystaliczna rogówkowo-siatkówkowa Biettiego     143
		4.2.4. Rogówka płaska     144
		4.2.5. Rogówka olbrzymia     145
		4.2.6. Zespół kruchej rogówki     146
		4.2.7. Przemijające dziedziczne zapalenie śródbłonka rogówki     148
		4.2.8. Dziedziczne zapalenie rogówki     149
		4.2.9. Zespół KID     149
		4.2.10. Pierścieniowy dermoid rogówkowy     150
	4.3. Rogówka w chorobach metabolicznych     151
		4.3.1. Mukopolisacharydozy     151
5. Izolowane choroby dystroficzne siatkówki     153
	5.1. Wstęp     153
	5.2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – Anna Wawrocka     154
	5.3. Dystrofie czopkowo-pręcikowe – Anna Wawrocka     170
	5.4. Wrodzona ślepota Lebera – Anna Skorczyk-Werner     179
		5.4.1. Wrodzona ślepota Lebera typu 1     183
		5.4.2. Wrodzona ślepota Lebera typu 2     184
		5.4.3. Wrodzona ślepota Lebera typu 8     186
		5.4.4. Wrodzona ślepota Lebera typu 9     187
		5.4.5. Wrodzona ślepota Lebera typu 10     188
	5.5. Choroba Stargardta i choroby podobne – Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński     196
		5.5.1. Choroba Stargardta     196
		5.5.2. Dystrofie plamki przypominające chorobę Stargardta     204
	5.6. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki – Anna Skorczyk-Werner     206
	5.7. Inne dystrofie plamki – Anna Skorczyk-Werner     212
		5.7.1. Bestrofinopatie     212
		5.7.2. Dystrofie wzorzyste plamki     221
6. Dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe – Anna Skorczyk-Werner     239
	6.1. Wstęp     239
	6.2. Choroideremia     239
	6.3. Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki     243
	6.4. Dwuogniskowy zanik naczyniówkowo-siatkówkowy     247
	6.5. Dystrofia otoczkowa plamki     248
7. Dziedziczne witreoretinopatie – Maciej R. Krawczyński     251
	7.1. Wstęp     251
	7.2. Choroba Norriego     251
	7.3. Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa     254
	7.4. Witreoretinopatia erozyjna Wagnera     257
	7.5. Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płśniegu     259
	7.6. Neowaskularna witreoretinopatia zapalna     260
	7.7. Witreoretinochoroidopatia     261
	7.8. Zespół małogłowia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym i niepełnosprawnością intelektualną     262
	7.9. Wrodzony brak przyłożenia siatkówki z przetrwałym unaczynieniem płodowym     263
	7.10. Zespół Goldmanna-Favre’a     264
	7.11. Zespół Sticklera     265
	7.12. Zespół Marshalla     265
	7.13. Zespół Knoblocha typu 1 i 2     266
	7.14. Zespół nietrzymania barwnika     267
	7.15. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X     268
8. Zespoły chorobowe z dystrofiami siatkówki – Maciej R. Krawczyński     269
	8.1. Wstęp     269
	8.2. Zespół Ushera     270
		8.2.1. Wprowadzenie     270
		8.2.2. Zespół Ushera typu 1     274
		8.2.3. Zespół Ushera typu 2     280
		8.2.4. Zespół Ushera typu 3     284
		8.2.5. Inne, atypowe formy zespołu Ushera     286
	8.3. Zespół Bardeta-Biedla     288
		8.3.1. Zespół Bardeta-Biedla typu 1     294
		8.3.2. Zespół Bardeta-Biedla typu 2     294
		8.3.3. Zespół Bardeta-Biedla typu 4     295
		8.3.4. Zespół Bardeta-Biedla typu 6     295
		8.3.5. Zespół Bardeta-Biedla typu 7     296
		8.3.6. Zespół Bardeta-Biedla typu 9     296
		8.3.7. Zespół Bardeta-Biedla typu 10     297
		8.3.8. Zespół Bardeta-Biedla typu 12     297
		8.3.9. Zespół Bardeta-Biedla typu 14     298
	8.4. Inne ciliopatie     298
		8.4.1. Zespół Joubert     298
		8.4.2. Zespół Seniora-Løkena     306
		8.4.3. Zespół Mainzera-Saldino     308
		8.4.4. Zespół Alströma     310
		8.4.5. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 1     312
		8.4.6. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 2     313
		8.4.7. Zespół MORM     314
		8.4.8. Zespół ROSAH     315
		8.4.9. Dystrofia siatkówki z garbiakiem plamki     316
	8.5. Inne zespoły chorobowe z wiodącą rolą dystrofii siatkówki     317
		8.5.1. Zespół Cohena     317
		8.5.2. Zespół Jalili     319
		8.5.3. Zespół Olivera-McFarlane’a     321
		8.5.4. Ataksja rdzeniowo-żdżkowa typu 7     323
		8.5.5. Zespół Bassena-Kornzweiga     325
		8.5.6. Zespół Sjögrena-Larssona     327
		8.5.7. Zespół PHARC     328
		8.5.8. Zespół Lowry’ego-Wooda     329
		8.5.9. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i trądzikiem zaskórnikowym     330
		8.5.10. Dystrofia siatkówki z zaburzeniami komórek zwojowych     331
		8.5.11. Dystrofia siatkówki z zaćmą młodzieńczą i niskim wzrostem     332
		8.5.12. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i zaćmą wrodzoną     332
		8.5.13. Dystrofia siatkówki z otyłością     333
		8.5.14. Dystrofia siatkówki z wadami pozaocznymi     334
		8.5.15. Dystrofia siatkówki z leukodystrofią     334
		8.5.16. Dystrofia siatkówki z chorobą mikrokosmków jelitowych     335
	8.6. Choroby metaboliczne z objawami siatkówkowymi     336
		8.6.1. Dystrofia krystaliczna siatkówki i rogówki Biettiego     336
		8.6.2. Choroba Refsuma (postać dorosłych)     338
		8.6.3. Choroba ze spektrum zespołu Zellwegera     340
		8.6.4. Choroba Battena     343
		8.6.5. Inne choroby metaboliczne     345
	8.7. Choroby mitochondrialne z objawami siatkówkowymi     346
		8.7.1. Zespół NARP     346
		8.7.2. Zespół Kearnsa-Sayre’a     348
		8.7.3. Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z głuchotą     350
		8.7.4. Inne choroby mitochondrialne     351
9. Niepostępujące dysfunkcje siatkówki bez zwyrodnienia – Maciej R. Krawczyński     353
	9.1. Dziedziczne zaburzenia widzenia barwnego     353
		9.1.1. Zaburzenia widzenia barwnego w osi czerwono-zielonej     355
		9.1.2. Zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej     360
		9.1.3. Achromatopsja     361
	9.2. Dziedziczne zaburzenia widzenia zmierzchowego     369
		9.2.1. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna     369
		9.2.2. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z prawidłowym obrazem dna oka     370
		9.2.3. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z nieprawidłowym obrazem dna oka     374
	9.3. Wrodzona synaptyczna choroba czopkowo-pręcikowa     376
		9.3.1. Czopkowo-pręcikowa choroba synaptyczna     376
		9.3.2. Zespół czopkowo-pręcikowej choroby synaptycznej     377
		9.3.3. Dystrofia czopkowa siatkówki typu 4     378
	9.4. Bradyopsja     379
10. Albinizmy i inne hipopigmentacje – Maciej R. Krawczyński     381
	10.1. Wstęp     381
	10.2. Albinizm oczno-skórny     381
		10.2.1. Albinizm oczno-skórny typu 1     384
		10.2.2. Albinizm oczno-skórny typu 2     386
		10.2.3. Albinizm oczno-skórny typu 3     387
		10.2.4. Albinizm oczno-skórny typu 4     388
		10.2.5. Albinizm oczno-skórny typu 5     389
		10.2.6. Albinizm oczno-skórny typu 6     389
		10.2.7. Albinizm oczno-skórny typu 7     390
		10.2.8. Albinizm oczno-skórny typu 8     391
	10.3. Zespoły z albinizmem oczno-skórnym     391
		10.3.1. Zespół Hermansky’ego-Pudlaka     391
		10.3.2. Zespół Chediaka-Higashiego     394
		10.3.3. Zespół Tietza     395
		10.3.4. Zespół COMMAD     396
		10.3.5. Zespół Waardenburga     397
		10.3.6. Zespół Viciego     401
		10.3.7. Zespół Griscellego     402
		10.3.8. Piebaldyzm     403
	10.4. Albinizm oczny     404
		10.4.1. Albinizm oczny typu 1 (Nettleshipa-Fallsa)     404
		10.4.2. Albinizm oczny typu Forsiusa-Ericksona (choroba Wysp Alandzkich)     406
	10.5. Hipomelanoza Ito     407
11. Dziedziczne neuropatie i zaniki nerwów wzrokowych – Maciej R. Krawczyński     409
	11.1. Izolowane zaniki nerwów wzrokowych     409
		11.1.1. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać klasyczna, mitochondrialna     410
		11.1.2. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać autosomalna recesywna     413
		11.1.3. Inne, rzadko występujące autosomalne recesywne genokopie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera     414
		11.1.4. Dziedziczny zanik nerwów wzrokowych Kjera     415
		11.1.5. Zespół ADOA plus     419
		11.1.6. Inne izolowane zaniki nerwów wzrokowych dziedziczone recesywnie     420
	11.2. Zespołowe zaniki nerwów wzrokowych     421
		11.2.1. Zespół Behra     421
		11.2.2. Zespół Costeffa     422
		11.2.3. Zespół Wolframa     423
		11.2.4. Zespół Mohra-Tranebjaerga     425
		11.2.5. Zespół Boscha-Boonstry-Schaafa     426
		11.2.6. Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwów wzrokowych     427
		11.2.7. Zespół SOPH     427
		11.2.8. Zespół CAPOS     428
		11.2.9. Zespół Artsa     429
		11.2.10. Polineuropatie czuciowo-ruchowe z zanikiem nerwów wzrokowych     430
		11.2.11. Mukopolisacharydozy z zanikiem nerwów wzrokowych     430
12. Dziedziczne predyspozycje do nowotworzenia w obrębie oka – Maciej R. Krawczyński     435
	12.1. Wstęp     435
	12.2. Siatkówczak     436
	12.3. Fakomatozy     439
		12.3.1. Choroba von Hippla-Lindaua     440
		12.3.2. Nerwiakowłść typu 1     442
		12.3.3. Nerwiakowłść typu 2     446
		12.3.4. Stwardnienie guzowate     448
		12.3.5. Zespół Sturge’a-Webera     451
	12.4. Czerniak błony naczyniowej oka     453
13. Choroby układowe z istotnymi objawami ocznymi     457
	13.1. Dziedziczne choroby tkanki łącznej – Zuzanna Niedziela-Schwartz     457
		13.1.1. Wstęp     457
		13.1.2. Zespół Marfana     458
		13.1.3. Zespół Loeysa-Dietza     463
		13.1.4. Zespół Sticklera     464
		13.1.5. Zespół Marshalla     467
		13.1.6. Zespół Ehlersa-Danlosa     467
		13.1.7. Homocystynuria     471
		13.1.8. Wrodzona łamliwość kości     472
	13.2. Kraniosynostozy – Zuzanna Niedziela-Schwartz     474
		13.2.1. Wstęp     474
		13.2.2. Zespół Crouzona     476
		13.2.3. Zespół Pfeiffera     477
		13.2.4. Zespół Aperta     478
		13.2.5. Zespół Muenkego     479
		13.2.6. Zespół Saethre-Chotzena     480
		13.2.7. Zespół Jacksona-Weissa     481
		13.2.8. Zespół Carpentera     481
	13.3. Inne zespoły chorobowe związane z wadami narządu wzroku – Maciej R. Krawczyński     483
		13.3.1. Zespół Aicardiego     483
		13.3.2. Zespół „micro” Warburga     484
		13.3.3. Zespół Treachera Collinsa     485
		13.3.4. Zespół Goldenhara     487
		13.3.5. Zespół oczno-zębowo-palcowy     488
		13.3.6. Zespół oczno-ektodermalny     488
		13.3.7. Zespół oczno-uszny     489
		13.3.8. Zespół MOTA     490
		13.3.9. Zespół LADD     491
14. Choroby oczu uwarunkowane wieloczynnikowo – Maciej R. Krawczyński     493
	14.1. Wstęp     493
	14.2. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem     493
	14.3. Jaskra pierwotna otwartego kąta     496
	14.4. Krótkowzroczność     498
	14.5. Stożek rogówki     499
15. Diagnostyka różnicowa podstawowych objawów oftalmogenetycznych – Maciej R. Krawczyński     503
	15.1. Oczopląs niemowlęcy     503
	15.2. Światłowstręt     504
	15.3. Zaburzenia widzenia barwnego     504
	15.4. Zaburzenia widzenia zmierzchowego (nocnego)     505
	15.5. Leukokoria     505
	15.6. Niska ostrość wzroku od pierwszych miesięcy życia     506
	15.7. Obniżenie ostrości wzroku w późniejszym wieku     506
Skorowidz     509