Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

• Druk: Warszawa, 2023
• Redakcja naukowa: Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka
• Wydawca: PZWL

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części:
W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.

• Kategorie:
  1. Ebooki i Audiobooki »
  2. Ebooki »
  3. Ebooki popularnonaukowe i specjalistyczne »
  4. Medycyna
• Redakcja: Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka
• Język wydania: polski
• ISBN: 978-83-01-23119-4
• ISBN druku: 978-83-01-22949-8
• Liczba stron: 306

Część I. Diagnostyka kliniczna i dostępne terapie     1
1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne – Beata Kazek, Ewa Emich-Widera,  Aleksandra Jezela-Stanek     3
	Część kliniczna – omówienie choroby     3
	Różnicowanie     7
	Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne     9
	Postępowanie terapeutyczne     12
2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek – Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek     15
3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji – Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek     27
	Glikozylacja     27
	Wrodzone zaburzenia glikozylacji – podział i obraz kliniczny     28
	Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji     45
	Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji     50
4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej – Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba     53
	Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego     53
	Badanie lekarskie w dysmorfologii     55
5. Leukodystrofie – Hanna Mierzewska     69
	Klasyfikacja leukodystrofii     69
	Diagnostyka kliniczna     74
	Różnicowanie leukodystrofii     75
	Wybrane leukodystrofie     76
6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną – Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska     93
	Gangliozydozy     111
	Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych     115
	Mukopolisacharydozy     119
	Mukolipidozy     128
	α-mannozydoza     129
7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego – Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki     135
	Dziecko wiotkie     135
	Choroby mitochondrialne     142
	Choroba Pompego     148
	Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych     154
	Wrodzone zaburzenia glikozylacji     164
	Choroby peroksysomalne     164Leukodystrofie     169
8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach – Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik     177
	Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne     178
	Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK     181
	Podsumowanie     189
9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko – Anna Jakubiuk-Tomaszuk     191
	Badanie podmiotowe     192
	Badanie przedmiotowe     193
	Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju     194
Część II. Diagnostyka laboratoryjna, w tym analiza chromosomów, genów oraz choroby  mitochondrialne     203
10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) – Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski     205
	Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej     206
	Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES     211
	Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES     216
	Interpretacja wyniku badania WES     224
	Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy     230
	Wskazania do wykonania reanalizy badania WES     237
	Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych     237
11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego – Urszula Lechowicz, Adriana Roży     243
	Budowa i funkcje mitochondriów     244
	Dziedziczenie mtDNA     246
	Mutacje mtDNA     246
	Choroby mitochondrialne     247
	Diagnostyka chorób mitochondrialnych     255
	Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie     258
	Podsumowanie     259
12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów – Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta     265
	Diagnostyka chromosomów – jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać     265
	Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną     279
	Pacjent z chromosomem markerowym     284
	Pacjent z małogłowiem     286
Skorowidz     289